badania genetyczne

now browsing by tag

 
 
genetyczne choroby metaboliczne

Genetyczne choroby metaboliczne – jak wpływają na rozwój naszych dzieci

O genetycznych chorobach metabolicznych mówi się mało – bo są rzadkie i ciężko je zdiagnozować bez specjalistycznych badań. Łącznie wrodzone choroby metaboliczne stanową jednak pokaźną grupę chorób. Znaczna część z nich stwarza poważne zagrożenie dla dzieci. Mimo to wielu obecnych i przyszłych rodziców nigdy o nich nie słyszało. Na szczęście…

porada genetyka

Porada genetyka – czym jest, jak wygląda i kto z niej korzysta?

W trakcie porady genetycznej specjalista genetyki klinicznej stawia rozpoznanie choroby genetycznej, a następnie przedstawia prognozę genetyczną, np. związaną z ryzykiem wystąpienia schorzenia u dziecka. Warto skorzystać z niej nie tylko wtedy, gdy w rodzinie występują przypadki chorób dziedzicznych, ale również np. po poronieniu. Porada genetyka to nie tylko analiza wyników…

Niedosłuch u dziecka - przyczyny

Moje dziecko nie słyszy – gdzie szukać przyczyny?

Niedosłyszące niemowlę nie będzie gaworzyło, reagowało na dźwięk czy obracało głowy w jego kierunku. Inaczej jest u dzieci. Jeśli maluch nie reaguje na dźwięki, imię, głos rodziców, sprawia wrażenie jakby nie rozumiał co się do niego mówi, podchodzi blisko telewizora albo nie wypowiada pierwszych słów, mimo że już dawno powinien,…

Zespół Marfana to choroba genetyczna

Światowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już po raz szósty!

W dniu 29 lutego 2016 roku – już po raz szósty w Polsce – obchodzić będziemy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jego realizatorem jest Krajowe Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich – Orphan. To dzień, w którym ludzie z całego świata w sposób szczególny okazują wsparcie chorym i ich rodzinom.  W tym…

Czym jest zespół Turnera?

Luty – Miesiąc Świadomości Zespołu Turnera

Objawy charakterystyczne dla zespołu Turnera można zaobserwować już u noworodka. Masa urodzeniowa takiego dziecka jest zwykle niższa od przeciętnej. Jego rączki i nóżki są obrzęknięte, często wyglądają jak małe poduszeczki. Luty jest Miesiącem Świadomości Zespołu Turnera – choroby genetycznej, z którą każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek….

Badania genetyczne nad rakiem – nowa inicjatywa warszawskich naukowców

Według danych statystycznych u co czwartej osoby z rakiem choroba jest spowodowana nosicielstwem mutacji genetycznej. Zmiany te można jednak wykryć odpowiednio wcześnie i otoczyć takiego pacjenta specjalistyczną opieką. Jak zmniejszyć liczbę zgonów wywołanych nowotworami o podłożu genetycznym? Na to trudne pytanie już od dłuższego czasu próbują odpowiedzieć naukowcy z Uniwersytetu Warszawskiego…

Czym są choroby genetyczne

Czym tak naprawdę są choroby genetyczne?

Szacuje się, że w samej tylko Polsce na różnego rodzaju choroby o uwarunkowaniach genetycznych może cierpieć nawet od 1 do 2,5 miliona osób. Choć naukowcy mają coraz większą wiedzę na temat schorzeń o podłożu genetycznym, to jednak przyczyny rozwoju wielu z nich w dalszym ciągu pozostają dla nas wielką tajemnicą….

Co to jest achondroplazja?

Achondroplazja – czyli wrodzona choroba kości

Wiadomość o urodzeniu chorego dziecka jest szokiem dla każdego przyszłego rodzica. Szczególnie wtedy, gdy schorzenie objawia się widocznymi zmianami w wyglądzie zewnętrznym. Radość z oczekiwania na potomka zamienia się wówczas w koszmar, któremu towarzyszy poczucie zagubienia i bezradności. Kluczem do „oswojenia się” z nową sytuacją powinno być dokładne poznanie choroby:…