Badanie WES — co rodzice powinni wiedzieć o diagnostyce genetycznej?

W dobie rozwi­ja­jącej się medy­cyny diag­nos­ty­cznej dostęp­ność testów gene­ty­cznych jest obec­nie duża. Znaczącą rolę odgry­wa badanie WES. To nowoczesne badanie gene­ty­czne, które jest obec­nie najsz­er­szym testem. To badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych. W tym artykule przyjrzymy się temu, czym jest badanie WES oraz czy może ono wykryć autyzm i padaczkę. Ile kosz­tu­je badanie WES?

Czym właś­ci­wie jest badanie WES?
Czy badanie WES wykry­wa autyzm?
Czy badanie WES wykry­wa padaczkę?
Ile czeka się na wynik bada­nia WES?

Czym właściwie jest badanie WES?

Badanie WES to zaawan­sowane badanie gene­ty­czne. Skierowane jest do osób, u których wys­tępu­ją niepoko­jące objawy. Wskaza­nia do wyko­na­nia tes­tu WES to np. objawy ze spek­trum autyz­mu, padacz­ka u dzieci i drgaw­ki, niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe, wybiór­c­zość pokar­mowa czy pode­jrze­nie wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej u dzieci. Sug­erować wyko­nanie bada­nia mogą również częste infekc­je lub zaburzenia odpornoś­ci.

Czy badanie WES wykrywa autyzm?

Objawa­mi autyz­mu mogą być zaburzenia roz­wo­jowe, intelek­tu­alne, unikanie kon­tak­tu wzrokowego. Przy­czyn autyz­mu może być wiele. Jed­nak badanie WES może sprawdz­ić gene­ty­czny przy­czyny autyz­mu. Mogą to być np. choro­by meta­bol­iczne, zespół Ret­ta, stward­nie­nie guzowate, zespół Soto­sa, Cow­de­na i wiele innych zaburzeń intelek­tu­al­nych. Test WES jest wartoś­ciowym badaniem diag­nos­ty­cznym. Badanie WES trak­towane jest również jako badanie na autyzm.

Czy badanie WES wykrywa padaczkę?

Z padaczką częs­to kojar­zone są napady drgawkowe. U dzieci mogą pojaw­ić się chwilowe „zaw­ieszenia”, które również syg­nal­i­zować mogą padaczkę. Napady mogą również objaw­iać się utra­ta przy­tom­noś­ci. Jeżeli zauważymy niepoko­jące objawy padacz­ki u dziec­ka należy zgłosić się do lekarza – neu­rolo­ga. Z pewnoś­cią zle­ci on wyko­nanie bada­nia na padaczkę, np. bada­nia WES. To najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dziec­ka, które może zwery­fikować mutac­je odpowiedzialne za napady np. mikrod­elec­je i mikrodu­p­likac­je, zmi­any w mtD­NA, zespół Dravet.

Ile czeka się na wynik badania WES?

Czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia WES może być zróżni­cow­any i zależy np. od tego, jaki rodzaj bada­nia WES jest wykony­wany. W przy­pad­ku bada­nia WES Stan­dard, wynik otrzy­mamy do 10 dni roboczych. Na wynik bada­nia WES COMPLEX będziemy czekać około 7–10 tygod­ni. Taka sama sytu­ac­ja jest przy bada­niu WES Pre­mi­um. Cena bada­nia WES również uza­leżniona jest od wybranego tes­tu.  Warto zas­tanow­ić się nad wyko­naniem bada­nia WES COMPLEX, to obec­nie najczęś­ciej wybier­any test genetyczny.