Choroby genetyczne - jakie występują? Jak je zbadać? Sprawdź Przeskocz do treści
GeneScreen GeneScreen

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 
gdzie można zrealizować badania genetyczne dla dziecka

Gdzie można zrealizować badania genetyczne dla dziecka?

Bada­nia gene­ty­czne to niesamowite narzędzia diag­nos­ty­czne. Pozwala­ją one dokład­nie przeanal­i­zować każdy gen dziec­ka, dzię­ki czemu wykryć może­my u dziec­ka wiele schorzeń wrod­zonych. Pozwala­ją one na rozpoz­nanie nawet tych chorób, które nie zaczęły się jeszcze objaw­iać. Sprawdź, gdzie moż­na zre­al­i­zować bada­nia gene­ty­czne dla dziec­ka! Spis treś­ci: Bada­nia gene­ty­czne dla dziecka —…

edukacyjne aplikacje dla dzieci

Edukacyjne aplikacje dla dzieci — 5 najfajniejszych propozycji

Nowe tech­nolo­gie mogą przynieść naszym dzieciom wiele korzyś­ci. Nie tylko dostar­cza­ją one rozry­w­ki, ale także mogą wspo­ma­gać ich wszech­stron­ny rozwój. Bez­pieczne i dobrze zapro­jek­towane aplikac­je to świetne narzędzie eduka­cyjne. Sprawdź nasze propozy­c­je pię­ciu naj­ciekawszych eduka­cyjnych aplikacji dla dzieci! Spis treś­ci: Squla Thinkrolls Bandi­mal Meko­ra­ma Scratch Squla Squla to aplikac­ja, w…

jak utrzymać równowagę między pracą a życiem rodzinnym

Jak utrzymać równowagę między pracą a życiem rodzinnym?

Równowa­ga między pracą a życiem pry­wat­nym to fun­da­ment szczęśli­wego życia. Dzię­ki niej będziemy dobrze wykony­wać swo­ją pracę, a przy tym nie zanied­by­wać siebie i swoich blis­kich. Zobacz, jak najłatwiej utrzy­mać równowagę między pracą a życiem rodzin­nym! Spis treś­ci: Co daje równowa­ga między pracą a życiem rodzin­nym? Jak utrzy­mać równowagę między…

czy badania genetyczne są konieczne dla dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi

Czy badania genetyczne są konieczne dla dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi?

Choro­by meta­bol­iczne wyma­ga­ją jak najszyb­szego wdroże­nia leczenia. Może ono ura­tować zdrowie i życie pac­jen­ta. Wcześniej jed­nak konieczne jest przeprowadze­nie odpowied­niej diag­nos­ty­ki. Jak powin­na ona wyglą­dać? Czy bada­nia gene­ty­czne są konieczne dla dzieci z rzad­ki­mi choroba­mi meta­bol­iczny­mi? Sprawdź poniżej! Spis treś­ci: Czym są choro­by meta­bol­iczne? Diag­nos­ty­ka chorób meta­bol­icznych Czy bada­nia genetyczne…

wspieranie rozwoju mowy u dzieci praktyczne porady

Wspieranie rozwoju mowy u dzieci — praktyczne porady

Mowa dziec­ka rozwi­ja się już od pier­wszych dni życia. Na to, jak będzie się ona ksz­tał­towała, ogrom­ny wpływ mają rodz­ice. Nawet bard­zo proste czyn­noś­ci mogą przynieść nam ogromne korzyś­ci. Sprawdź nasze prak­ty­czne porady na wspieranie roz­wo­ju mowy u dzieci! Spis treś­ci: Mów do dziec­ka jak najwięcej Słuchaj dziec­ka Czy­ta­j­cie książki…

jak zbudować dobrą relację z nastolatkiem

Jak zbudować dobrą relację z nastolatkiem?

Dobra relac­ja z nas­to­latkiem brz­mi jak wiel­ki sukces. Porozu­mie­nie się z dzieck­iem w wieku doras­ta­nia fak­ty­cznie może cza­sa­mi być wyzwaniem. Nie jest to jed­nak niemożli­we. Dowiedz się, jak zbu­dować dobrą relację z nas­to­latkiem! Spis treś­ci: Ustal zasady i ich przestrze­gaj Uważnie słuchaj dziec­ka Nie ograniczaj wol­noś­ci nas­to­lat­ka Nie kry­tykuj znajomych…

rozwój emocjonalny dziecka w wieku przedszkolnym

Jak zadbać o rozwój emocjonalny dziecka w wieku przedszkolnym?

Wiek przed­szkol­ny to bard­zo ważny okres dla roz­wo­ju emocjon­al­nego dziec­ka. To właśnie wtedy inten­sy­wnie rozwi­ja­ją się kom­pe­tenc­je, które są fun­da­mentem dla życia w społeczeńst­wie. Bard­zo ważne jest więc zatroszcze­nie się o rozwój emocjon­al­ny dziec­ka w wieku przed­szkol­nym. Sprawdź, jak zro­bić to umiejęt­nie! Spis treś­ci: Czym jest rozwój emocjon­al­ny? Jak przebiega…

rak jelita grubego

Rak jelita grubego — czym charakteryzuje się to schorzenie?

Rak jeli­ta grubego jest jed­nym z najpowszech­niejszych nowot­worów złośli­wych. Tylko w Polsce co roku jest on diag­no­zowany 18 000 razy[1] . Nieste­ty więk­szość osób prze­gry­wa walkę z chorobą przez zbyt późne postaw­ie­nie diag­nozy. Uniknąć tego moż­na poprzez rozpoz­nanie pier­wszych objawów i szy­bkie wyko­nanie testów diag­nos­ty­cznych. Spis treś­ci: Rak jeli­ta grubego…

paraplegia spastyczna u dzieci

Paraplegia spastyczna u dzieci — co to za schorzenie?

Para­ple­gia spasty­cz­na to rodzaj par­al­iżu, który pojaw­ić może się na skutek urazu lub choro­by wrod­zonej. Nieste­ty jest on nieod­wracal­ny. Jed­nak dzię­ki właś­ci­wej diag­nozie i lecze­niu może­my zmniejszyć jego skut­ki. Sprawdź, co należy zro­bić, aby usprawnić funkcjonowanie oso­by z para­plegią spasty­czną! Spis treś­ci: Para­ple­gia spasty­cz­na — czym jest? Para­ple­gia spasty­cz­na — objawy…

jak bawi się dziecko z autyzmem

Jak bawi się dziecko z autyzmem?

Dzieci z autyzmem funkcjonu­ją nieco inaczej niż ich rówieśni­cy. Prze­jaw­ia się to w różnych sfer­ach życia m.in. w zabaw­ie. Przy­jem­ność autystykom spraw­iać mogą czyn­noś­ci, które dla innych dzieci nie będą ani trochę intere­su­jące. Jakie to czyn­noś­ci? Jak baw­ić się z dzieck­iem w spek­trum autyz­mu? Sprawdź najlep­sze przykłady zabawy dla dzieci…

laboratorium genetyczne

Laboratorium genetyczne — jakie badania możemy w nim wykonać?

W lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym może­my wykon­ać wiele różnych testów. Dzię­ki nim zdi­ag­nozu­je­my wiele schorzeń, wykry­je­my przy­czynę niepłod­noś­ci oraz potwierdz­imy pokrewieńst­wo. Sprawdź, dzię­ki jakim badan­iom w lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym jest to możli­we! Spis treś­ci: Bada­nia gene­ty­czne w diag­nos­tyce schorzeń wrod­zonych Testy w kierunku niepłod­noś­ci w lab­o­ra­to­ri­um badań gene­ty­cznych Testy na ojcost­wo i pokrewieństwo…

padaczka objawy przed atakiem

Jakie mogą się pojawić objawy przed atakiem padaczki?

Niek­tórzy chorzy na padaczkę przed napa­dem odczuwa­ją pewne charak­terysty­czne symp­to­my. Jest to tzw. aura padaczkowa. Dzię­ki niej może­my wyczuć zbliża­ją­cy się atak i lep­iej się na niego przy­go­tować. Jak ona dokład­nie wyglą­da? Dowiedz się, jakie mogą się pojaw­ić objawy przed atakiem padacz­ki! Spis treś­ci: Epilep­s­ja objawy przed atakiem — skąd…

mail