Czy badania genetyczne są konieczne dla dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi?

Choro­by meta­bol­iczne wyma­ga­ją jak najszyb­szego wdroże­nia leczenia. Może ono ura­tować zdrowie i życie pac­jen­ta. Wcześniej jed­nak konieczne jest przeprowadze­nie odpowied­niej diag­nos­ty­ki. Jak powin­na ona wyglą­dać? Czy bada­nia gene­ty­czne są konieczne dla dzieci z rzad­ki­mi choroba­mi meta­bol­iczny­mi? Sprawdź poniżej!

Spis treś­ci:

1. Czym są choro­by metaboliczne?
2. Diag­nos­ty­ka chorób metabolicznych
3. Czy bada­nia gene­ty­czne są konieczne dla dzieci z rzad­ki­mi choroba­mi metabolicznymi?

Czym są choroby metaboliczne?

Choro­by meta­bol­iczne to gru­pa chorób, w których prze­biegu dochodzi do zaburzeń pro­cesów meta­bol­icznych. W kon­sek­wencji w naszym orga­nizmie może­my mieć nad­mi­ar lub niedobór niek­tórych sub­stancji. To z kolei może uszkodz­ić wiele narządów w naszym orga­nizmie i doprowadz­ić do poważnych powikłań.

Choro­by meta­bol­iczne dzieli się w zależnoś­ci od przy­czyny. Wyróż­nia się:

• Choro­by meta­bol­iczne wrod­zone — są one spowodowane przed wady gene­ty­czne. Ist­nieje aż kilka­set tego typu chorób. Należy do nich m.in. feny­loke­tonuria czy choro­ba Gauchera.
•  Choro­by meta­bol­iczne nabyte — wywołu­ją je czyn­ni­ki środowiskowe. Do tego typu chorób meta­bol­icznych zal­icza się m.in. cukrzy­cę czy osteoporozę.

Diagnostyka chorób metabolicznych

To, jak będzie wyglą­dała diag­nos­ty­ka choro­by meta­bol­icznej, zależy od tego, jakie dokład­nie schorze­nie pode­jrze­wa się u pac­jen­ta. Najczęś­ciej jed­nak rozpoczy­na się ją od przeprowadzenia bada­nia bio­chemicznego krwi. Dzię­ki temu lekarz może określić, czy poziom danej sub­stancji w orga­nizmie jest nieprawidłowy.

Czy badania genetyczne są konieczne dla dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi?

Chorobę meta­bol­iczną z reguły uda nam się wykryć lub wyk­luczyć dzię­ki badan­iom bio­chemicznym. Nie będziemy jed­nak wciąż wiedzieć nic o podłożu choro­by, a to uniemożli­wi pre­cyzyjne dobranie leczenia. Konieczne jest więc przeprowadze­nie diag­nos­ty­ki przy­czynowej, dzię­ki której dowiemy się, jaki czyn­nik wywołał chorobę.

Do rozpoz­na­nia przy­czyny choro­by meta­bol­icznej konieczne jest przeprowadze­nie bada­nia gene­ty­cznego. Dzię­ki niemu wykry­je­my ewen­tu­alne zmi­any w genach pac­jen­ta, które doprowadz­iły do roz­wo­ju choro­by. Najlepiej wybrać do tego badanie sprawdza­jące jak najwięk­szą liczbę genów, takie jak test WES Com­plex. Dzię­ki temu żad­na mutac­ja gene­ty­cz­na nie zostanie przeoc­zona, a pac­jent otrzy­ma właś­ci­wą diagnozę.