Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Etiologia autyzmu ‚Äď jakie sńÖ przyczyny zaburzeŇĄ u dziecka?

Eti¬≠olo¬≠gia autyz¬≠mu wskazu¬≠je, Ňľe na pojaw¬≠ie¬≠nie sińô tego zaburzenia ma wpŇāyw wiele czyn¬≠nik√≥w, kt√≥re mogńÖ sińô ze sobńÖ ŇāńÖczyńá. Naukow¬≠cy zaj¬≠mu¬≠jńÖ stanowisko, Ňľe nie ma jed¬≠nej prostej przy¬≠czyny powodu¬≠jńÖcej wys¬≠tńÖpi¬≠e¬≠nie objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, jed¬≠nak sza¬≠cu¬≠je sińô, Ňľe u 1/3 pac¬≠jen¬≠t√≥w przy¬≠czy¬≠na leŇľy w genach. By uniknńÖńá dŇāugiego pro¬≠ce¬≠su diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznego, zale¬≠ca sińô przeprowadzanie spec¬≠jal¬≠isty¬≠cznych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych autyz¬≠mu, kt√≥rych wynik daje pod¬≠stawńô do wprowadzenia skutecznego leczenia.etiologia autyzmu dziecińôcego

Spis treŇõ¬≠ci:

Eti¬≠olo¬≠gia autyz¬≠mu ‚Äď jakie czyn¬≠ni¬≠ki wpŇāy¬≠wa¬≠jńÖ na rozw√≥j zaburzenia?

Autyzm ‚Äď eti¬≠olo¬≠gia przyp¬≠isu¬≠je waŇľnńÖ rolńô genom

Feny¬≠loke¬≠tonuria  ‚ÄĒ gene¬≠ty¬≠cz¬≠na przy¬≠czy¬≠na autyzmu

Kar¬≠i¬≠o¬≠typ moleku¬≠larny ‚Äď jed¬≠no z pod¬≠sta¬≠wowych badaŇĄ w kierunku autyzmu

Bada­nia gene­ty­czne stosowane w diag­nozie autyzmu

Etiologia autyzmu ‚Äď jakie czynniki wpŇāywajńÖ na rozw√≥j zaburzenia?

Eti¬≠olo¬≠gia autyz¬≠mu wyr√≥Ňľ¬≠nia kil¬≠ka grup czyn¬≠nik√≥w, kt√≥re mogńÖ powodowańá rozw√≥j zaburzenia. SńÖ to czyn¬≠ni¬≠ki cińÖŇľowe i okoŇāo¬≠porodowe, czyn¬≠ni¬≠ki Ňõrodowiskowe, czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne. Autyzm jest zaburze¬≠niem, do kt√≥rego dochodzi na skutek bŇāńôd√≥w w funkcjonowa¬≠niu ukŇāadu ner¬≠wowego i m√≥zgu. Czńôs¬≠to ma wie¬≠loczyn¬≠nikowe podŇāoŇľe, wińôc do  tych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci moŇľe dojŇõńá w wyniku wza¬≠jem¬≠nego odd¬≠zi¬≠aŇāy¬≠wa¬≠nia  kilku przyczyn.etiologia autyzmu

Czyn¬≠ni¬≠ki cińÖŇľowe i okoŇāo¬≠porodowe to kom¬≠p¬≠likac¬≠je w prze¬≠biegu cińÖŇľy, choro¬≠by czy infekc¬≠je, kt√≥re prze¬≠byŇāa mat¬≠ka, jak r√≥wnieŇľ uszkodzenia ukŇāadu ner¬≠wowego, np. w wyniku niedotle¬≠nienia pod¬≠czas porodu.

Czyn¬≠ni¬≠ki Ňõrodowiskowe to m.in. spoŇľy¬≠wanie wysoko przetwor¬≠zonej ŇľywnoŇõ¬≠ci oraz kon¬≠ser¬≠wan¬≠t√≥w, ekspozy¬≠c¬≠ja na zbyt duŇľe zanieczyszcze¬≠nie powi¬≠etrza, jak i p√≥Ňļ¬≠na decyz¬≠ja o rodzicielstwie.

Czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne to wiele chor√≥b  gene¬≠ty¬≠cznych, w tym choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne (np. feny¬≠loke¬≠tonuria, homo¬≠cystynuria), stward¬≠nie¬≠nie guzowate, r√≥Ňľnego rodza¬≠ju zespoŇāy zaburzeŇĄ (np. zesp√≥Ňā Ret¬≠ta, Soto¬≠sa).

Ta gru¬≠pa czyn¬≠nik√≥w ma szczeg√≥lne znacze¬≠nie, gdyŇľ uwaŇľa sińô, Ňľe nieko¬≠rzystne zmi¬≠any w genach sńÖ odpowiedzialne za co najm¬≠niej 1/3 przy¬≠pad¬≠k√≥w autyzmu.

Autyzm ‚Äď etiologia przypisuje waŇľnńÖ rolńô genom

Eti¬≠olo¬≠gia autyz¬≠mu przyp¬≠isu¬≠je duŇľe znacze¬≠niem podŇāoŇľu gene¬≠ty¬≠czne¬≠mu, gdyŇľ bada¬≠nia pokazu¬≠jńÖ, Ňľe  u pon¬≠ad 35% dzieci dotknińô¬≠tych tym zaburze¬≠niem, jego przy¬≠czynńô rozpoz¬≠nano w bŇāńô¬≠dach zapisanych w genach.autyzm etiologia

Choro¬≠by monogenowe pow¬≠sta¬≠jńÖ na skutek niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w poje¬≠dynczych genach. Sza¬≠cunkowo mogńÖ stanow¬≠ińá przy¬≠czynńô schorzenia nawet u 10 % chorych. ŇĻr√≥dŇāem autyz¬≠mu jest np.  zesp√≥Ňā Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X (rozwi¬≠ja sińô w wyniku mutacji w genie FMR1), zesp√≥Ňā Ret¬≠ta (rozwi¬≠ja sińô w wyniku mutacji w genie MECP2).

Autyzm wedŇāug eti¬≠ologii moŇľe rozwi¬≠jańá sińô w wyniku zmi¬≠any licz¬≠by kopii (CNV). Doprowadza to do uszkodzenia biaŇāek, kt√≥re wpŇāy¬≠wa¬≠jńÖ na rozw√≥j ukŇāadu ner¬≠wowego. Mutac¬≠je te nie sńÖ odziedz¬≠ic¬≠zone po rodz¬≠i¬≠cach ‚Äď pow¬≠sta¬≠jńÖ spon¬≠tan¬≠icznie w trak¬≠cie podzi¬≠aŇāu kom√≥rkowego. Rozpoz¬≠nano juŇľ kilka¬≠dziesińÖt gen√≥w, w kt√≥rych taka zmi¬≠ana moŇľe skutkowańá roz¬≠wo¬≠jem autyzmu.

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne to kole¬≠j¬≠na bard¬≠zo sze¬≠ro¬≠ka gru¬≠pa zaburzeŇĄ, kt√≥ra odpowia¬≠da za rozw√≥j objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. SńÖ dziedz¬≠ic¬≠zone po rodz¬≠i¬≠cach, kt√≥rzy mogńÖ byńá tylko jej nosi¬≠ciela¬≠mi, a sami nie majńÖ objaw√≥w. W przy¬≠pad¬≠ku, gdy choro¬≠ba rozwinie sińô u dziec¬≠ka, jego orga¬≠nizm nie jest w stanie przetworzyńá niek¬≠t√≥rych sub¬≠stancji z poŇľy¬≠wienia. Gro¬≠madzńÖ sińô w kom√≥rkach i w efek¬≠cie prowadzńÖ do ich uszkodzenia. Na ich negaty¬≠wne dzi¬≠aŇāanie szczeg√≥l¬≠nie naraŇľony jest m√≥zg i ukŇāad ner¬≠wowy. Zniek¬≠sz¬≠taŇāce¬≠nia te rozwi¬≠ja¬≠jńÖ sińô na poziomie kom√≥rek, wińôc nie sńÖ moŇľli¬≠we do wykrycia w trak¬≠cie badaŇĄ neurologicznych.

Zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego, kt√≥re sńÖ objawa¬≠mi autyz¬≠mu, mogńÖ stanow¬≠ińá jeden z pier¬≠wszych symp¬≠tom√≥w choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej u dziec¬≠ka takiej jak feny¬≠loke¬≠tonuria. Brak jej rozpoz¬≠na¬≠nia i leczenia to powaŇľne zagroŇľe¬≠nie dla zdrowia dziecka.

Fenyloketonuria ‚ÄĒ genetyczna przyczyna autyzmu

Feny¬≠loke¬≠tonuria to meta¬≠bol¬≠icz¬≠na choro¬≠ba gene¬≠ty¬≠cz¬≠na, kt√≥ra pole¬≠ga na niewŇāaŇõ¬≠ci¬≠wej przemi¬≠an¬≠ie jed¬≠nego z aminok¬≠was√≥w ‚Äď feny¬≠loalaniny. Oso¬≠ba nińÖ dotknińô¬≠ta nie ma wystar¬≠cza¬≠jńÖcej iloŇõ¬≠ci enzy¬≠mu, kt√≥ry jest wyma¬≠gany do zachodzenia praw¬≠idŇāowych reakcji, utrzy¬≠mu¬≠jńÖ¬≠cych odpowied¬≠nie stńôŇľe¬≠nia feny¬≠loalaniny we krwi i tkankach. Prowadzi to do zatru¬≠cia, a nastńôp¬≠nie uszkodzenia m√≥zgu.etiologia autyzmu

Objawy tej choro¬≠by wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ od okoŇāo 3 miesińÖ¬≠ca Ňľycia. Zal¬≠icza¬≠my do nich m.in. zahamowanie roz¬≠wo¬≠ju, upoŇõledze¬≠nie umysŇāowe, zaburzenia zachowa¬≠nia, zabur¬≠zone napińô¬≠cie mińôŇõniowe, prob¬≠le¬≠my z kon¬≠cen¬≠tracjńÖ, drgaw¬≠ki, objawy padacz¬≠ki u dziec¬≠ka, wymio¬≠ty, wysypki.

Feny¬≠loke¬≠tonuria moŇľli¬≠wa jest do wykrycia juŇľ w cza¬≠sie badaŇĄ pre¬≠na¬≠tal¬≠nych, za pomocńÖ amniop¬≠unkcji, biop¬≠sji kos¬≠m√≥w¬≠ki i anal¬≠izy DNA dziec¬≠ka. Gdy maluch przyjdzie na Ňõwiat, sto¬≠su¬≠je sińô testy prze¬≠siewowe noworod¬≠k√≥w. Jed¬≠nak mogńÖ przed¬≠staw¬≠ińá faŇāszy¬≠wy wynik, dlat¬≠ego zale¬≠ca sińô wyko¬≠nanie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych noworod¬≠ka, jed¬≠noz¬≠nacznie wyk¬≠lucza¬≠jńÖ¬≠cych lub potwierdza¬≠jńÖ¬≠cych chorobńô.

Kariotyp molekularny ‚Äď jedno z podstawowych badaŇĄ w kierunku autyzmu

Kar¬≠i¬≠o¬≠typ moleku¬≠larny  (badanie mikro¬≠macierzy) jest badaniem na autyzm, pole¬≠ga¬≠jńÖ¬≠cym na anal¬≠izie wszys¬≠t¬≠kich chro¬≠mo¬≠som√≥w pod kńÖtem mikrod¬≠elecji i mikrodu¬≠p¬≠likacji, kt√≥re mogńÖ stanow¬≠ińá przy¬≠czynńô zaburzenia. Zmi¬≠any te pole¬≠ga¬≠jńÖ na powiela¬≠niu mate¬≠ri¬≠aŇāu gene¬≠ty¬≠cznego lub brakach w tym materiale.

Badanie kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego opiera sińô na tech¬≠nologii NGS, czyli Sek¬≠wencjonowa¬≠niu Najnowszej Gen¬≠er¬≠acji, wińôc rapor¬≠tu¬≠je o wszys¬≠t¬≠kich poz¬≠nanych mutac¬≠jach, kt√≥re mogńÖ byńá przy¬≠czynńÖ wys¬≠tńÖpi¬≠enia autyz¬≠mu. Zale¬≠cane jest do wyko¬≠na¬≠nia nawet przy¬≠pad¬≠ku, gdy wynik klasy¬≠cznego bada¬≠nia kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu nie wykazaŇā niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci, gdyŇľ jego dokŇāad¬≠noŇõńá jest znacznie wińôk¬≠sza i pozwala ziden¬≠ty¬≠fikowańá duŇľo mniejsze zmiany.

Z tego wzglńô¬≠du, Ňľe gene¬≠ty¬≠czne powody autyz¬≠mu mogńÖ byńá bard¬≠zo r√≥Ňľnorodne, u dzieci z objawa¬≠mi tego zaburzenia warto posz¬≠erzyńá diag¬≠nos¬≠tykńô o badanie FRAX, badanie pan¬≠eli autysty¬≠cznych lub kom¬≠plek¬≠sowe, caŇāoŇõ¬≠ciowe badanie WES.

Badania genetyczne stosowane w diagnozie autyzmu

Badanie pan¬≠eli autysty¬≠cznych to anal¬≠iza 224 gen√≥w, kt√≥re wedŇāug eti¬≠ologii autyz¬≠mu mogńÖ prowadz¬≠ińá do roz¬≠wo¬≠ju zaburzenia.

Badanie FRAX  zaj¬≠mu¬≠je sińô anal¬≠izńÖ w kierunku Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X, kt√≥ra daje moŇľli¬≠woŇõńá wykrycia mutacji w genie FMR1, odpowiedzial¬≠nych za pojaw¬≠ie¬≠nie sińô autyzmu.autyzm etiologia

Badanie WES jest najsz¬≠er¬≠szym badaniem gene¬≠ty¬≠cznym w kierunku autyz¬≠mu, gdyŇľ anal¬≠izu¬≠je zmi¬≠any we wszys¬≠t¬≠kich genach (okoŇāo 23 000). Jego wynik przekazu¬≠je bard¬≠zo rzetelne i szczeg√≥Ňāowe infor¬≠ma¬≠c¬≠je o mutac¬≠jach, kt√≥re mogńÖ byńá Ňļr√≥dŇāem prob¬≠lem√≥w zdrowot¬≠nych. Wys¬≠tńôpu¬≠je w wer¬≠sji STANDARD, kt√≥ra zaj¬≠mu¬≠je sińô kon¬≠trolńÖ czńôŇõ¬≠ci gen√≥w nazwanej ekson¬≠a¬≠mi, oraz w wer¬≠sji WES PREMIUM, kt√≥ra dodatkowo sprawdza pozostaŇāńÖ czńôŇõńá gen√≥w ‚Äď introny.

Badanie WES jest moŇľli¬≠we do rozsz¬≠erzenia o badanie FRAX, zakres bada¬≠nia mikro¬≠macierzy z wyŇľszńÖ czuŇāoŇõ¬≠cińÖ od stan¬≠dar¬≠d¬≠owego bada¬≠nia (kon¬≠tro¬≠la zmi¬≠an CNV). Wyko¬≠nanie u dziec¬≠ka z objawa¬≠mi autyz¬≠mu  kom¬≠plek¬≠sowego bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego umoŇľli¬≠wia (w kr√≥tkim cza¬≠sie) poz¬≠nanie przy¬≠czyny zaburzenia i wdroŇľe¬≠nie skutecznego leczenia.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ dla dzieci z autyzmem?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Przeczy¬≠taj teŇľ:

Bada¬≠nia na odpornoŇõńá

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Badanie WES cena

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

mail