馃憠 Choroba Krabbego - jakie daje objawy? Jak j膮 zdiagnozowa膰? Przeskocz do tre艣ci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroba Krabbego 鈥 jakie daje objawy i jak j膮 diagnozowa膰?

Objawy choro颅by Krabbego mog膮 by膰 r贸偶norodne i wys颅t臋powa膰 z odmi颅en颅nym nasile颅niem. Dynami颅ka tego schorzenia jest bard颅zo zmi颅en颅na, lecz najcz臋艣颅ciej diag颅nozu颅je si臋 je pomi臋dzy 4 a 6 miesi膮cem 偶ycia dziec颅ka. Posta膰 niemowl臋颅ca jest naj颅ci臋偶sza i w wielu wypad颅kach prowadzi do 艣mier颅ci przed uko艅cze颅niem  2 lub 3 roku 偶ycia. Czym jest choro颅ba Krabbego i jakie s膮 jej objawy? W jaki spos贸b bada颅nia gene颅ty颅czne oparte na pan颅elu NGS mog膮 pom贸c przed艂u偶y膰 偶ycie dziec颅ka? Odpowiedzi zna颅j颅du颅j膮 si臋 poni偶ej.objawy choroba krabbego

Spis tre艣颅ci:

Choro颅ba Krabbego 鈥 czym jest?

Jakie s膮 przy颅czyny choro颅by Krabbego?

Choro颅ba Krabbego 鈥 objawy 鈥 jak je rozpozna膰?

Pan颅el NGS  鈥 pod颅stawa diag颅nozy choro颅by Krabbego

Choroba Krabbego 鈥 czym jest?

Choro颅ba Krabbego jest to dziedz颅icz颅na choro颅ba uk艂adu ner颅wowego, zwi膮zana z mutacj膮 w genie GALC. Powodu颅je brak  galak颅to颅cere颅brozy颅dazy, tzn. enzy颅mu, kt贸ry potrzeb颅ny jest do w艂a艣颅ci颅wego metab颅o颅liz颅mu mieliny.

Uznawana jest za chorob臋 rzad颅k膮. Sza颅cu颅je si臋, 偶e doty颅ka  1 na 100 000 noworod颅k贸w. Wys颅t臋pu颅je w postaci niemowl臋cej, p贸藕noniemowl臋cej/m艂odzie艅czej i doros艂ej.  80% chorych doty颅ka pier颅wsza posta膰 choro颅by 鈥 niemowl臋颅ca, kt贸ra ma naj颅ci臋偶szy prze颅bieg. W diag颅nozie schorzenia nieoce颅nion膮 rol臋 przyp颅isu颅je si臋 badan颅iom gene颅ty颅cznym dzieci. Zan颅im pojaw颅i膮 si臋 jakiekol颅wiek objawy choro颅by Krabbego, schorze颅nie mo偶e zosta膰 ju偶 rozpoznane.

Jakie s膮 przyczyny choroby Krabbego?

Przy颅czyn膮 choro颅by Krabbego jest zmi颅ana w genie GALC, kt贸ry ma za zadanie kon颅trolowa膰 metab颅o颅lizm mieliny w orga颅nizmie. Mieli颅na jest tochoroba krabbego objawy sub颅stanc颅ja, kt贸ra os艂a颅nia nasze kom贸r颅ki ner颅wowe i zapew颅nia im w艂a艣颅ci颅we prze颅wodze颅nie impul颅s贸w ner颅wowych. W przy颅pad颅ku, gdy jej metab颅o颅lizm prze颅b颅ie颅ga niepraw颅id艂owo, dochodzi do niszczenia kom贸rek ner颅wowych, bez kt贸rych uk艂ad ner颅wowy nie mo偶e praw颅id艂owo funkcjonowa膰.

Choro颅ba Krabbego dziedz颅ic颅zona jest w spos贸b auto颅so颅ma颅l颅nie recesy颅wny. Inny颅mi s艂owy, obie kopie genu GALC (czyli po jed颅nej kopii odziedz颅ic颅zonej od ka偶dego z rodz颅ic贸w) musz膮 mie膰 wadli颅w膮 posta膰, by zaburze颅nie to mog艂o si臋 ujawni膰. By zdi颅ag颅no颅zowa膰 posi颅adanie tego genu u przysz艂ych rodz颅ic贸w, nale偶y przeprowadz颅i膰 bada颅nia gene颅ty颅czne, gdy偶 jego mutac颅ja u oso颅by doros艂ej nie wi膮偶e si臋 z 偶ad颅ny颅mi dolegli颅wo艣颅ci颅a颅mi. Sza颅cunkowo 1 na 150 os贸b jest nosi颅cielem tej zmi颅any, kt贸ra w po艂膮cze颅niu ze zmi颅an膮 w genie part颅nera sta颅je si臋 du偶ym zagro偶e颅niem dla dziecka.

Choroba Krabbego 鈥 objawy 鈥 jak je rozpozna膰?

Choro颅ba Krabbego objawy ma r贸偶norodne, gdy偶 s膮 zale偶ne od postaci choroby.

Objawy postaci niemowl臋cej choro颅by Krabbego to przede wszystkim:choroba krabbego objawy

  • trud颅no艣膰 z utrzy颅maniem g艂贸wki
  • dra偶li颅wo艣膰
  • gor膮cz颅ki o nie颅jas颅nym pochodzeniu
  • prob颅le颅my z karmieniem
  • zaciskanie kciu颅ka i d艂oni
  • szty颅wno艣膰 mi臋艣ni, nast臋p颅nie obni偶one napi臋颅cie mi臋艣niowe
  • niew艂a艣颅ci颅we napi臋颅cie mi臋艣niowe
  • drgaw颅ki
  • wymio颅ty
  • op贸藕niony rozw贸j psychoruchowy
  • utra颅ta wzroku i s艂uchu

Objawy postaci p贸藕noniemowl臋cej/m艂odzie艅czej i doros艂ej:

  • gor膮cz颅ki niewiadomego pochodzenia
  • dra偶li颅wo艣膰
  • zaburzenia napi臋颅cia mi臋艣niowego
  • mrowie颅nie, dr臋twienie
  • og贸lne os艂a颅bi颅e颅nie
  • zaburzenia chodu
  • atak颅s颅ja (zaburzenia koor颅dy颅nacji ruchowej cia艂a)
  • pora偶e颅nie jed颅nej ze stron cia艂a
  • utra颅ta wzroku

Od tego, jak zaawan颅sowane s膮 objawy choro颅by Krabbego zale偶膮 rokowa颅nia. W przy颅pad颅ku, gdy diag颅noza zostanie postaw颅iona na bard颅zo wczes颅nym etapie lub przed pojaw颅ie颅niem si臋 jakichkol颅wiek objaw贸w, szanse na przed艂u偶e颅nie 偶ycia dziec颅ka i popraw臋 jego jako艣颅ci s膮 najwi臋k颅sze. Do tak szczeg贸艂owego i wnikli颅wego diag颅no颅zowa颅nia chor贸b s艂u偶膮 bada颅nia gene颅ty颅czne oparte na pan颅elu NGS.

Panel NGS  鈥 podstawa diagnozy choroby Krabbego

Najbardziej nowoczesne i naj颅dok艂ad颅niejsze bada颅nia gene颅ty颅czne oparte s膮 na tech颅nologii NGS (Sek颅wencjonowanie Najnowszej  Gen颅er颅acji). Wyko颅rzys颅tu颅je si臋 j膮 przy przeprowadza颅niu bada艅 WES i Pan颅eli NGS. S膮 mo偶li颅we do wyko颅na颅nia zar贸wno u dzieci, jak i doros艂ych.choroba krabbego objawy

Dost臋p颅no艣膰 bada艅 gene颅ty颅cznych jest bard颅zo sze颅ro颅ka. Mo偶li颅we s膮 do wyko颅na颅nia mini pan颅ele NGS, kt贸re kon颅trolu颅j膮 kil颅ka okre艣lonych gen贸w pod k膮tem mutacji oraz wi臋k颅sze 鈥 kom颅plek颅sowe bada颅nia WES, czyli bada颅nia ca艂ego ekso颅mu, kt贸re swoim zasi臋giem obe颅j颅mu颅j膮 wszys颅tkie geny 鈥 a偶 23 000. W bada颅ni颅ach WES wyr贸偶颅nia si臋 wer颅sj臋 STANDARD, dzi臋颅ki kt贸rej anal颅i颅zowana jest cz臋艣膰 gen贸w nazwana eksonem oraz wer颅sj臋 WES PREMIUM, kt贸ra dodatkowo sprawdza drug膮 cz臋艣膰 gen贸w 鈥 introny.

Bada颅nia gene颅ty颅czne jed颅noz颅nacznie potwierdza颅j膮 chorob臋 Krabbego. Diag颅noza opar颅ta na objawach wys颅t臋pu颅j膮颅cych u pac颅jen颅ta, wynikach bada艅 neu颅ro颅log颅icznych, bada颅ni颅ach enzy颅maty颅cznych cz臋s颅to jest niewystar颅cza颅j膮颅ca i wyd艂u偶a czas do rozpocz臋颅cia leczenia, kt贸ry w przy颅pad颅ku tego rzad颅kiego, ale gro藕nego schorzenia ma nieoce颅nione znaczenie.

Praw颅id艂owa diag颅noza gene颅ty颅cz颅na choro颅by Krabbego to mo偶li颅wo艣膰 wprowadzenia leczenia, kt贸rego celem jest spowol颅nie颅nie roz颅wo颅ju objaw贸w, st膮d te偶 jego szy颅bkie wdro偶e颅nie zmniejsza ryzyko 艣mier颅ci pac颅jen颅ta. Stosowane s膮 艣rod颅ki nor颅mu颅j膮ce napi臋颅cie mi臋艣niowe, fizjoter颅apia, reha颅bil颅i颅tac颅ja. W niek颅t贸rych wypad颅kach dokonu颅je si臋 przeszczepu szpiku kost颅nego lub sto颅su颅je si臋 ter颅api臋 kom贸rka颅mi macierzysty颅mi, kt贸re s膮 pobrane od niespokrewnionego daw颅cy. Wraz z roz颅wo颅jem nau颅ki ca艂y czas trwa颅j膮 prac臋 nad mo偶li颅wo艣颅ci膮 wprowadzenia metody genowej, kt贸ra pole颅ga na zast膮pi颅e颅niu zmienionego genu praw颅id艂ow膮 kopi膮. Zas颅tosowanie w przysz艂o艣颅ci tego rozwi膮za颅nia mo偶e okaza膰 si臋 szan颅s膮 na efek颅ty颅wne lecze颅nie choro颅by Krabbego.

Wi臋cej infor颅ma颅cji

Masz pyta颅nia odno艣nie bada艅 gene颅ty颅cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Przeczy颅taj:

 Bada颅nia gene颅ty颅czne noworodka

Bada颅nia na odporno艣膰

Badanie FRAX

Przy颅czyny padacz颅ki 鈥 jak je odkry膰?

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany.