ūüĎČ Galaktozemia - choroba metaboliczna o podŇāoŇľu genetycznym! Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Galaktozemia ‚Äď metaboliczna choroba genetyczna

Galak¬≠tozemia jest rzad¬≠kńÖ, wrod¬≠zonńÖ chorobńÖ meta¬≠bol¬≠icznńÖ, o gene¬≠ty¬≠cznym podŇāoŇľu. Pole¬≠ga na tym, Ňľe orga¬≠nizm chorej oso¬≠by nie jest w stanie przetworzyńá cukru ‚ÄĒ galak¬≠tozy w glukozńô. W kon¬≠sek¬≠wencji nastńôpu¬≠je gro¬≠madze¬≠nie sińô galak¬≠tozy oraz jej pochod¬≠nych w tkankach i narzńÖ¬≠dach dziec¬≠ka, co powodu¬≠je wiele niepoŇľńÖ¬≠danych objaw√≥w. Zaburze¬≠nie to wyni¬≠ka z braku odpowied¬≠nich enzym√≥w traw¬≠i¬≠en¬≠nych lub zŇāoŇľonych zaburzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych. Jakie sńÖ przy¬≠czyny i objawy galak¬≠tozemii? Dlaczego praw¬≠idŇāowa diag¬≠noza jest tak waŇľ¬≠na? Odpowiadamy poniŇľej.galaktozemia choroba

Spis treŇõ¬≠ci:

Galak¬≠tozemia ‚Äď jakie sńÖ jej przyczyny?

Galak¬≠tozemia ‚Äď jakie daje objawy?

Jak wyglńÖ¬≠da diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka galaktozemii?

Lecze¬≠nie galak¬≠tozemii ‚Äď na czym pole¬≠ga?

Galaktozemia ‚Äď jakie sńÖ jej przyczyny?

Galak¬≠tozemia to efekt mutacji w genach, kt√≥re kodu¬≠jńÖ enzymy, takie jak enzym  GALK, GALT, GALE. Zmi¬≠any w genach prowadzńÖ do ich niedoboru, czego skutkiem jest niepraw¬≠idŇāowa przemi¬≠ana galak¬≠tozy w glukozńô. Gdy orga¬≠nizm jest zdrowy, galak¬≠toza (cuki¬≠er wchodzńÖ¬≠cy w skŇāad lak¬≠tozy) przek¬≠sz¬≠taŇā¬≠ca sińô w glukozńô. Nato¬≠mi¬≠ast, gdy pro¬≠ces ten jest zabur¬≠zony, orga¬≠nizm oso¬≠by z diag¬≠nozńÖ choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej zaczy¬≠na byńá peŇāen nagro¬≠mad¬≠zonych i nierozŇāoŇľonych metabolit√≥w, kt√≥re prowadzńÖ do zniszczenia, upoŇõledzenia oraz uszkodzenia narzńÖd√≥w wewnńôtrznych, takich jak wńÖtro¬≠ba, ner¬≠ki, ukŇāad ner¬≠wowy. Toksy¬≠czne metaboli¬≠ty majńÖ destruk¬≠cyjny wpŇāyw r√≥wnieŇľ na wzrok.

Gdy galak¬≠tozemia nie zostanie wykry¬≠ta po nar¬≠o¬≠dz¬≠i¬≠nach, czńôs¬≠to prowadzi do Ňõmier¬≠ci dziec¬≠ka. Dziedz¬≠ic¬≠zona jest w spos√≥b auto¬≠so¬≠ma¬≠l¬≠ny recesy¬≠wny, tzn. Ňľe dziecko od dw√≥ch rodz¬≠ic√≥w musi odziedz¬≠iczyńá kopińô genu, kt√≥ra jest wadliwa.

Galaktozemia ‚Äď jakie daje objawy?

Objawy galak¬≠tozemii moŇľ¬≠na zaob¬≠ser¬≠wowańá juŇľ u niemowlńÖt w pier¬≠wszych dni¬≠ach Ňľycia, nawet w prze¬≠cińÖgu pier¬≠wszych  48 godzin po nar¬≠o¬≠dz¬≠i¬≠nach. Magalaktozemia to zwińÖzek z karmie¬≠niem pier¬≠sińÖ dziec¬≠ka przez matkńô. Jej pokarm zaw¬≠iera lak¬≠tozńô, w kt√≥rej skŇāad wchodzi galak¬≠toza. W kon¬≠sek¬≠wencji wprowadzenia galak¬≠tozy do diety dziec¬≠ka moŇľe wys¬≠tńÖpińá biegun¬≠ka, wymio¬≠ty, brak przy¬≠ros¬≠tu masy ciaŇāa, brak apety¬≠tu, reakc¬≠je aler¬≠giczne, og√≥lne pogorsze¬≠nie stanu zdrowia. Nastńôp¬≠nie pojaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô symp¬≠to¬≠my, kt√≥re obrazu¬≠jńÖ niewydol¬≠noŇõńá wńÖtro¬≠by. Zal¬≠icza¬≠my do nich: Ňľ√≥Ňā¬≠taczkńô, zaburzenia krzep¬≠nińô¬≠cia, pow¬≠ińôk¬≠sze¬≠nie wńÖtro¬≠by i Ňõledziony (hepatoslenome¬≠galia), posocznicńô, zaburzenia w pra¬≠cy cewek nerkowych, niepeŇānosprawnoŇõńá intelek¬≠tu¬≠al¬≠nńÖ, op√≥Ňļnie¬≠nie w roz¬≠wo¬≠ju mowy, obus¬≠tron¬≠nńÖ zańámńô, sennoŇõńá. 

Nielec¬≠zona galak¬≠tozemia prowadzi do og√≥l¬≠nous¬≠tro¬≠jowego zapale¬≠nia orga¬≠niz¬≠mu, wyniszczenia organ√≥w, uszkodzenia odŇõrod¬≠kowego ukŇāadu nerwowego.

Jak wyglńÖda diagnostyka galaktozemii?

Stan¬≠dar¬≠d¬≠owo do diag¬≠nozy galak¬≠tozemii sto¬≠su¬≠je sińô szczeg√≥Ňāowe bada¬≠nia krwi i moczu. Jed¬≠nak czńôs¬≠to sńÖ niewystar¬≠cza¬≠jńÖce i nie dajńÖ jed¬≠noz¬≠nacznej odpowiedzi. Dlat¬≠ego to bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka sńÖ pewnym sposobem na rozpoz¬≠nanie tej choro¬≠by. Z tego wzglńô¬≠du, Ňľe przy¬≠czyny tego zaburzenia zna¬≠j¬≠du¬≠jńÖ sińô w genach, to zale¬≠cane sńÖ bada¬≠nia w kierunku ich mutacji.galaktozemia

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne takie jak badanie WES dajńÖ najwińôk¬≠szńÖ szan¬≠sńô, by w kr√≥tkim cza¬≠sie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá niebez¬≠piecznńÖ chorobńô. Przy meta¬≠bol¬≠icznych chorobach u dzieci, takich jak galak¬≠tozemia, czas odgry¬≠wa zasad¬≠niczńÖ rolńô.

BadanieWES, opiera sińô na nowoczes¬≠nej tech¬≠nologii NGS (sek¬≠wencjonowanie najnowszej gen¬≠er¬≠acji), kt√≥ra sŇāuŇľy do wykry¬≠wa¬≠nia m.in. rzad¬≠kich, trud¬≠nych do rozpoz¬≠na¬≠nia chor√≥b.

Test WES to najob¬≠sz¬≠erniejsze dostńôp¬≠ne badanie gene¬≠ty¬≠czne, kt√≥re pole¬≠ga na anal¬≠izie 23 00 gen√≥w. Dzińô¬≠ki temu jed¬≠noz¬≠nacznie potwierdza lub wyk¬≠lucza obec¬≠noŇõńá jed¬≠nej z kilkuset znanych obec¬≠nie chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych. Badanie WES pod¬≠czas jed¬≠nej anal¬≠izy pozwala na wykrycie wszys¬≠t¬≠kich znanych mutacji w genach. Wys¬≠tńôpu¬≠je w wer¬≠sji WES STANDARD oraz WES PREMIUM.

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne pozwala¬≠jńÖ okreŇõlińá typ choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej u dziec¬≠ka, np. galak¬≠tozemińô oraz wprowadz¬≠ińá odpowied¬≠nie lecze¬≠nie i dietńô, kt√≥ra poprawi jego kom¬≠fort Ňľycia. Im wczeŇõniej zostanńÖ przeprowad¬≠zone, tym szy¬≠b¬≠ciej dziecko zostanie objńôte wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wńÖ opiekńÖ.

Leczenie galaktozemii ‚Äď na czym polega?

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne lec¬≠zone sńÖ przede wszys¬≠tkim za pomocńÖ odpowied¬≠niej diety.

Pod¬≠stawńÖ leczenia galak¬≠tozemii jest zastńÖpi¬≠e¬≠nie mle¬≠ka mat¬≠ki mlekiem bezlak¬≠to¬≠zowym.galaktozemia

NaleŇľy wye¬≠lim¬≠i¬≠nowańá mleko krowie, kozie, owcze pod kaŇľdńÖ postacińÖ. Zakazane sńÖ m.in. takie pro¬≠duk¬≠ty, jak: sery, twaro¬≠gi, ser¬≠ki top¬≠i¬≠one, jogur¬≠ty, Ňõmi¬≠etany, kefiry, lody na mleku i mleczne desery, gotowe pro¬≠duk¬≠ty, kt√≥re zaw¬≠ier¬≠a¬≠jńÖ mleko w proszku (m.in. sŇāodycze).

Pon¬≠ad¬≠to pro¬≠duk¬≠ty, kt√≥re zaw¬≠ier¬≠a¬≠jńÖ duŇľńÖ iloŇõńá galak¬≠tozy to podro¬≠by zwierzńôce ‚Äď pasztety i par√≥wki.

Oso¬≠ba cho¬≠ra na galak¬≠tozńô musi wstrzy¬≠mańá sińô r√≥wnieŇľ od jedzenia warzyw strńÖczkowych ‚Äď fasoli, soczewicy, grochu, bobu, a takŇľe owoc√≥w ‚Äď winogron i figi.

Galak­tozemia elimin­u­je z diety ketchup, sos sojowy oraz majonez.

By m√≥c wprowadz¬≠ińá wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wy jadŇāospis koniecz¬≠na jest popraw¬≠na diag¬≠noza. Tylko dzińô¬≠ki niej moŇľ¬≠na uchronińá dziecko przed niebez¬≠pieczny¬≠mi kon¬≠sek¬≠wenc¬≠ja¬≠mi galak¬≠tozemii, kt√≥ra moŇľe prowadz¬≠ińá do nieod¬≠wracal¬≠nych zmi¬≠an w obrńô¬≠bie odŇõrod¬≠kowego ukŇāadu ner¬≠wowego, kt√≥re w skutku¬≠jńÖ niepeŇānosprawnoŇõ¬≠cińÖ intelektualnńÖ.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Przeczy­taj:

 Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne noworodka

Bada¬≠nia na odpornoŇõńá

Badanie FRAX

Przy¬≠czyny padacz¬≠ki ‚ÄĒ jak je odkryńá?

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.