Przeskocz do treści
coloalert

Galaktozemia – metaboliczna choroba genetyczna

Galak­tozemia jest rzad­ką, wrod­zoną chorobą meta­bol­iczną, o gene­ty­cznym podłożu. Pole­ga na tym, że orga­nizm chorej oso­by nie jest w stanie przetworzyć cukru — galak­tozy w glukozę. W kon­sek­wencji następu­je gro­madze­nie się galak­tozy oraz jej pochod­nych w tkankach i narzą­dach dziec­ka, co powodu­je wiele niepożą­danych objawów. Zaburze­nie to wyni­ka z braku odpowied­nich enzymów traw­i­en­nych lub złożonych zaburzeń meta­bol­icznych. Jakie są przy­czyny i objawy galak­tozemii? Dlaczego praw­idłowa diag­noza jest tak waż­na? Odpowiadamy poniżej.galaktozemia choroba

Spis treś­ci:

Galak­tozemia – jakie są jej przyczyny?

Galak­tozemia – jakie daje objawy?

Jak wyglą­da diag­nos­ty­ka galaktozemii?

Lecze­nie galak­tozemii – na czym pole­ga?

Galaktozemia – jakie są jej przyczyny?

Galak­tozemia to efekt mutacji w genach, które kodu­ją enzymy, takie jak enzym  GALK, GALT, GALE. Zmi­any w genach prowadzą do ich niedoboru, czego skutkiem jest niepraw­idłowa przemi­ana galak­tozy w glukozę. Gdy orga­nizm jest zdrowy, galak­toza (cuki­er wchodzą­cy w skład lak­tozy) przek­sz­tał­ca się w glukozę. Nato­mi­ast, gdy pro­ces ten jest zabur­zony, orga­nizm oso­by z diag­nozą choro­by meta­bol­icznej zaczy­na być pełen nagro­mad­zonych i nierozłożonych metabolitów, które prowadzą do zniszczenia, upośledzenia oraz uszkodzenia narządów wewnętrznych, takich jak wątro­ba, ner­ki, układ ner­wowy. Toksy­czne metaboli­ty mają destruk­cyjny wpływ również na wzrok.

Gdy galak­tozemia nie zostanie wykry­ta po nar­o­dz­i­nach, częs­to prowadzi do śmier­ci dziec­ka. Dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny, tzn. że dziecko od dwóch rodz­iców musi odziedz­iczyć kopię genu, która jest wadliwa.

Galaktozemia – jakie daje objawy?

Objawy galak­tozemii moż­na zaob­ser­wować już u niemowląt w pier­wszych dni­ach życia, nawet w prze­ciągu pier­wszych  48 godzin po nar­o­dz­i­nach. Magalaktozemia to związek z karmie­niem pier­sią dziec­ka przez matkę. Jej pokarm zaw­iera lak­tozę, w której skład wchodzi galak­toza. W kon­sek­wencji wprowadzenia galak­tozy do diety dziec­ka może wys­tąpić biegun­ka, wymio­ty, brak przy­ros­tu masy ciała, brak apety­tu, reakc­je aler­giczne, ogólne pogorsze­nie stanu zdrowia. Następ­nie pojaw­ia­ją się symp­to­my, które obrazu­ją niewydol­ność wątro­by. Zal­icza­my do nich: żół­taczkę, zaburzenia krzep­nię­cia, pow­ięk­sze­nie wątro­by i śledziony (hepatoslenome­galia), posocznicę, zaburzenia w pra­cy cewek nerkowych, niepełnosprawność intelek­tu­al­ną, opóźnie­nie w roz­wo­ju mowy, obus­tron­ną zaćmę, senność. 

Nielec­zona galak­tozemia prowadzi do ogól­nous­tro­jowego zapale­nia orga­niz­mu, wyniszczenia organów, uszkodzenia odśrod­kowego układu nerwowego.

Jak wygląda diagnostyka galaktozemii?

Stan­dar­d­owo do diag­nozy galak­tozemii sto­su­je się szczegółowe bada­nia krwi i moczu. Jed­nak częs­to są niewystar­cza­jące i nie dają jed­noz­nacznej odpowiedzi. Dlat­ego to bada­nia gene­ty­czne dziec­ka są pewnym sposobem na rozpoz­nanie tej choro­by. Z tego wzglę­du, że przy­czyny tego zaburzenia zna­j­du­ją się w genach, to zale­cane są bada­nia w kierunku ich mutacji.galaktozemia

Bada­nia gene­ty­czne takie jak badanie WES dają najwięk­szą szan­sę, by w krótkim cza­sie zdi­ag­no­zować niebez­pieczną chorobę. Przy meta­bol­icznych chorobach u dzieci, takich jak galak­tozemia, czas odgry­wa zasad­niczą rolę.

BadanieWES, opiera się na nowoczes­nej tech­nologii NGS (sek­wencjonowanie najnowszej gen­er­acji), która służy do wykry­wa­nia m.in. rzad­kich, trud­nych do rozpoz­na­nia chorób.

Test WES to najob­sz­erniejsze dostęp­ne badanie gene­ty­czne, które pole­ga na anal­izie 23 00 genów. Dzię­ki temu jed­noz­nacznie potwierdza lub wyk­lucza obec­ność jed­nej z kilkuset znanych obec­nie chorób meta­bol­icznych. Badanie WES pod­czas jed­nej anal­izy pozwala na wykrycie wszys­t­kich znanych mutacji w genach. Wys­tępu­je w wer­sji WES STANDARD oraz WES PREMIUM.

Bada­nia gene­ty­czne pozwala­ją określić typ choro­by meta­bol­icznej u dziec­ka, np. galak­tozemię oraz wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie i dietę, która poprawi jego kom­fort życia. Im wcześniej zostaną przeprowad­zone, tym szy­b­ciej dziecko zostanie objęte właś­ci­wą opieką.

Leczenie galaktozemii – na czym polega?

Choro­by meta­bol­iczne lec­zone są przede wszys­tkim za pomocą odpowied­niej diety.

Pod­stawą leczenia galak­tozemii jest zastąpi­e­nie mle­ka mat­ki mlekiem bezlak­to­zowym.galaktozemia

Należy wye­lim­i­nować mleko krowie, kozie, owcze pod każdą postacią. Zakazane są m.in. takie pro­duk­ty, jak: sery, twaro­gi, ser­ki top­i­one, jogur­ty, śmi­etany, kefiry, lody na mleku i mleczne desery, gotowe pro­duk­ty, które zaw­ier­a­ją mleko w proszku (m.in. słodycze).

Pon­ad­to pro­duk­ty, które zaw­ier­a­ją dużą ilość galak­tozy to podro­by zwierzęce – pasztety i parówki.

Oso­ba cho­ra na galak­tozę musi wstrzy­mać się również od jedzenia warzyw strączkowych – fasoli, soczewicy, grochu, bobu, a także owoców – winogron i figi.

Galak­tozemia elimin­u­je z diety ketchup, sos sojowy oraz majonez.

By móc wprowadz­ić właś­ci­wy jadłospis koniecz­na jest popraw­na diag­noza. Tylko dzię­ki niej moż­na uchronić dziecko przed niebez­pieczny­mi kon­sek­wenc­ja­mi galak­tozemii, która może prowadz­ić do nieod­wracal­nych zmi­an w obrę­bie odśrod­kowego układu ner­wowego, które w skutku­ją niepełnosprawnoś­cią intelektualną.

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań meta­bol­icznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Przeczy­taj:

 Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Bada­nia na odporność

Badanie FRAX

Przy­czyny padacz­ki — jak je odkryć?

Oceń

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

mail