Archives
now browsing by author
Test na ojcostwo – poznaj jego rodzaje
Test na ojcostwo to jedyny pewny sposób wykluczenia lub potwierdzenia ojcostwa. Może być wykonany jeszcze w ciąży albo wówczas, gdy dziecko przyjdzie na świat. Wszystko zależy od sytuacji rodziny i celu badania. Jakie są zatem rodzaje testów na ojcostwo i czym się różnią? Test na ojcostwo – od 8. tygodnia…
Alzheimer – poznaj gen, który podwyższa ryzyko zachorowania
Niewiele osób wie, że skłonność do zachorowania na Alzheimera może być zapisana w genach. Znaczenie ma tu przede wszystkim gen APOE4, który podwyższa ryzyko wystąpienia choroby nawet 15 razy. Dowiedz się więcej o tej niebezpiecznej chorobie mózgu. Genotyp APOE i jego wpływ na Alzheimera Obecność genu APOE4 podwyższa ryzyko wystąpienia choroby…
Masz wzdęcia? Być może kryje się za nimi celiakia (trwała nietolerancja glutenu)
Wzdęcia mogą być spowodowane celiakią – utrzymującą się przez całe życie, genetycznie uwarunkowaną, nietolerancją glutenu. W naszym kraju zmaga się z nią aż 400 000 osób, przy czym prawidłowo zdiagnozowanych jest tak naprawdę garstka, bo zaledwie 5% z nich! Statystyki nie są optymistyczne, tym bardziej, że nieleczona celiakia wiąże się nie tylko…
Hemochromatoza – objawy, diagnostyka, leczenie
Hemochromatoza jest chorobą, przy której żelazo nadmiernie odkłada się w tkankach całego organizmu. To prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i aż 200 razy podwyższa ryzyko raka wątroby. Tymczasem aż 3,8 miliona Polaków ma minimum jedną zmianę w genie odpowiedzialnym za to schorzenie! Hemochromatoza – nieprawidłowy metabolizm żelaza Kiedy dostarczasz tego…
Dokucza Ci ból brzucha? To typowy objaw celiakii, czyli trwałej nietolerancji glutenu
Zastanawiasz się dlaczego po zjedzeniu chleba czy makaronu zaczyna boleć Cię brzuch? Możliwe, że dzieje się tak przez zawarty w tych produktach gluten – białko zbożowe, którego Twój organizm nie toleruje. Jeśli więc odczuwasz ból brzucha, nie lekceważ go! Taki objaw może świadczyć o celiakii – chorobie genetycznej, którą najłatwiej…
Mukopolisacharydoza — objawy, diagnostyka, leczenie
Mukopolisacharydoza (MPS) jest rzadką, dziedziczną, chorobą metaboliczną. Za jej powstanie odpowiadają wadliwe geny. Choroba ta ma aż 7 różnych odmian, jednak poszczególne jej typy charakteryzują się wspólnymi objawami. Mukopolisacharydzie towarzyszą m.in. zmiany kostne, niedosłuch, wady wzroku oraz pogrubienie rysów twarzy. Nie jest to schorzenie łatwe w diagnostyce, a jego leczenie…
„Choroby Rzadkie – otwórz umysł i serce’’ — konferencja naukowa
W dniach 29.06 – 2.07. odbyła się kolejna, XV Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich — „Choroby Rzadkie – otwórz umysł i serce’’. To wyjątkowe cykliczne wydarzenie skupia w jednym miejscu światowe gremium specjalistów z dziedziny genetyki oraz obszarów pokrewnych, rehabilitantów, psychologów, a także rodziców i rodziny dotknięte chorobą rzadką. Spotkanie pozwoliło…
Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej
Dr n.med. Antoni Pyrkosz – specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej. Pediatra i neonatolog, kilkunastoletni konsultant wojewódzki ds. Genetyki Klinicznej województwa śląskiego. „ Zawsze powtarzam moim studentom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszystkim – wrażliwy na krzywdę i cierpienie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…
Wywiad z Teresą Matulką – Prezes Zarządu Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Magdalena Seremak: Pani Prezes, za nami piętnasta Konferencja Chorób Rzadkich. Co zmieniło się na przestrzeni tych wszystkich lat? Teresa Matulka: Niewątpliwie poprawiła się wiedza na temat chorób rzadkich i ultra rzadkich, a co za tym idzie specjalistyczna opieka medyczna i fachowa diagnostyka pacjentów ultra rzadkich. M.S.: Na Konferencji spotykają się lekarze…
Nadmierna pigmentacja skóry – może być objawem choroby genetycznej
Nadmierna pigmentacja skóry może świadczyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w organizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych transfuzji krwi, przedawkowania witaminy C, dodatkowej suplementacji albo diety zbyt bogatej w ten pierwiastek. Brązowe zabarwienie skóry może być również objawem jednej z najczęstszych chorób genetycznych człowieka – hemochromatozy. Czym jest to…
Marskość wątroby — jej przyczyną może być hemochromatoza
Utrata apetytu, zmęczenie, spadek masy ciała, zażółcenie skóry czy wzdęcia – to tylko niektóre z objawów marskości wątroby – przewlekłej choroby prowadzącej do wyniszczenia tego narządu. Marskość wątroby najczęściej wiążemy z nadmiernym spożywaniem alkoholu lub wirusowym zapaleniem wątroby typu B i C. Warto jednak wiedzieć, że może ona być objawem…
Jak badania genetyczne potrafią przywrócić spokój i bezpieczeństwo
Wpis sponsorowany Przyszłej mamie badania genetyczne pozwalają np. upewnić się, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. Kobieta po poronieniu może za ich pomocą dowiedzieć, że to nie z jej winy doszło do zakończenia ciąży, lecz z powodu losowej wady genetycznej u zarodka. Testy DNA na ojcostwo dają z kolei…
