Archives
now browsing by author
Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?
Po zjedzeniu już niewielkiej ilości bobu czy innej rośliny strączkowej zaczynasz odczuwać zmęczenie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przybiera ciemne zabarwienie? Przyczyną tych dolegliwości może być fawizm – choroba genetyczna, na którą zapada 1 na 1000 Polaków. Na świecie boryka się z nią…
Badania genetyczne — pomocne nie tylko w medycynie
Badania genetyczne potrafią ustalić, czy w naszym DNA nie ma mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie poważnej choroby. Za ich pomocą możemy też ocenić same predyspozycje do zachorowania na określone schorzenie. Warto jednak mieć świadomość, że z dobrodziejstw genetyki korzysta nie tylko medycyna. Badania DNA sprawdzają się bowiem w wielu aspektach naszego…
Trisomia 22 – objawy, diagnostyka, leczenie
Trisomia 22 to zaburzenie liczby chromosomów. Jej wykrycie jest możliwe jeszcze w czasie badań prenatalnych, dzięki czemu już na tym etapie można ustalić odpowiednie postępowanie. Choroba objawia się zmianami w wyglądzie i nieprawidłowościami w działaniu narządów. Stopień nasilenia symptomów zależny jest od zaawansowania zaburzenia. Trisomia 22 – na czym polega?…
Choroba Wilsona – objawy, diagnostyka, leczenie
Choroba Wilsona jest schorzeniem o podłożu genetycznym, efektem mutacji, która prowadzi do nadmiernego magazynowania się miedzi w organizmie – początkowo w wątrobie, a później również w innych narządach, w tym w nerkach, mózgu czy rogówkach oczu. Chorobę Wilsona diagnozuje się poprzez badania molekularne, które wykrywają wywołujące ją defekty genetyczne. Choroba…
XV Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich w Białobrzegach
„Choroby Rzadkie – Otwórz Serce i Umysł” W dniach 29.06 – 02. 07. 2017 r. w Białobrzegach pod Warszawą odbędzie się XV Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich — „Choroby Rzadkie – Otwórz Serce i Umysł’’. Konferencja w jednym miejscu skupia pacjentów borykających się z problemami, jakie niosą ze sobą choroby rzadkie oraz…
Problemy z brzuszkiem, powolny rozwój i wzrost u dziecka? To może być celiakia
Gdy dziecko słabo przybiera na wadze, wolno rośnie, a do tego ma problemy z układem pokarmowym (np. biegunki, wzdęcia czy bóle brzucha), zrób u niego proste badanie DNA w kierunku celiakii. Dlaczego? To właśnie ta choroba może powodować te objawy, a co więcej – skończyć się w przyszłości np. nowotworem.…
Trisomia 16 – przyczyny, objawy, diagnostyka, sposoby leczenia trisomii
Trisomia 16 to zaburzenie genetyczne – dziecko ma trzy (zamiast dwóch) kopie chromosomu 16. Najczęściej wada ta uniemożliwia donoszenie ciąży. Jeśli jednak dziecko się urodzi, występują u niego bardzo poważne wady. Schorzenie można wykryć jeszcze w czasie ciąży, wykonując badania prenatalne. Trisomia 16 – na czym polega? Trisomia 16 polega…
Trisomia chromosomu 15 – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Trisomia chromosomu 15 to rzadkie zaburzenie genetyczne. Większość dzieci z tym schorzeniem nie dożywa porodu. Jeśli jednak dziecko się urodzi, występują u niego liczne wady w wyglądzie, rozwoju psycho-ruchowym i funkcjonowaniu narządów. Trisomię 15 można wykryć w czasie badań prenatalnych na etapie ciąży. Trisomia 15 – na czym polega? Schorzenie…
Anonimowy czat z konsultantem testDNA – zapraszamy do zadawania pytań!
Już od 6 czerwca wszyscy Czytelnicy Genetyczne.pl mogą skorzystać z darmowych porad na czacie prowadzonym przez konsultantów medycznych testDNA Laboratorium sp. z o.o. Konsultanci udzielą szybkiej i fachowej informacji na temat badań DNA. O co możesz pytać? Korzystając z czata dostępnego w serwisie Genetyczne.pl można uzyskać informacje na temat badan genetycznych…
Trisomia 8 – objawy, diagnostyka, leczenie
Trisomia chromosomu 8 – inaczej zespół Warkany’ego 2 – to genetyczne zaburzenie, które polega na występowaniu dodatkowego (trzeciego) chromosomu 8. Schorzenie można wykryć w czasie badań prenatalnych w ciąży. Niestety choremu dziecku może nie udać się dożyć porodu. Jeśli się urodzi, będzie natomiast obciążone wadami. Trisomia 8 – na czym…
Kwasice – czym są, jak można je diagnozować i leczyć
Wymioty, przyspieszony oddech, senność, charakterystyczny zapach ciała, przypominający zapach spoconych stóp – jeśli Twoje dziecko ma takie objawy, może to oznaczać, że cierpi na kwasicę, czyli genetycznie uwarunkowane zaburzenie, które może być przyczyną poważnych problemów zdrowotnych. Kwasica – czym jest? Kwasica to rzadka wada wrodzona, która powoduje, że we krwi gromadzi…
Wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy
Wodorowy test oddechowy (WTO) pozwala sprawdzić reakcję organizmu na cukry, w tym laktozę. Przed przystąpieniem do takiego testu należy zadbać o właściwe przygotowanie. W przeciwnym razie możemy uzyskać wynik fałszywie negatywny lub fałszywie pozytywny. Z tego powodu do diagnostyki nietolerancji laktozy lepszy jest test DNA, dzięki któremu (w przeciwieństwie do…
