banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Trisomia 8 – objawy, diagnostyka, leczenie

Tri­so­mia chro­mo­so­mu 8 – inaczej zespół Warkany’ego 2 – to gene­ty­czne zaburze­nie, które pole­ga na wys­tępowa­niu dodatkowego (trze­ciego) chro­mo­so­mu 8. Schorze­nie moż­na wykryć w cza­sie badań pre­na­tal­nych w ciąży. Nieste­ty chore­mu dziecku może nie udać się dożyć poro­du. Jeśli się urodzi, będzie nato­mi­ast obciążone wada­mi.

trisomia 8

Trisomia 8 – na czym polega?

Schorze­nie pole­ga na wys­tępowa­niu trzech chro­mo­somów w parze 8 – zami­ast praw­idłowych dwóch. Tri­so­mia może być peł­na (gdy dodatkowy chro­mo­som jest obec­ny w każdej komórce orga­niz­mu), zmniejsza­jąc szanse dziec­ka na doży­cie poro­du. Niek­tórych chorych doty­ka nato­mi­ast tzw. moza­icyzm. Wtedy trze­cia kopia chro­mo­so­mu wys­tępu­je jedynie w częś­ci komórek, a dziecko ma szanse na przeży­cie.

Trisomia 8 – objawy

Wygląd dziec­ka z tri­somią 8 charak­teryzu­je się m.in. wydłużoną cza­szką, sze­roko rozstaw­iony­mi i głęboko osad­zony­mi ocza­mi, krótkim i zadar­tym nosem, małą żuch­wą, rozszczepem pod­niebi­enia, wydat­ny­mi warga­mi i czołem. Zespół Warkany’ego 2 może objaw­iać się też smukłą syl­wetką, wąski­mi ramion­a­mi, klatką pier­siową i mied­nicą.

U chorego mogą wys­tępować też opóźnie­nie intelek­tu­alne i ruchowe czy wady krę­gosłu­pa (sko­lioza). Tri­so­mia 8 powodu­je pon­ad­to zaburze­nie pra­cy m.in. ser­ca i nerek oraz zwięk­sza ryzyko wys­tąpi­enia niek­tórych nowot­worów.

Trisomia 8 – objawy zależą od rozległości choroby

Jej prze­bieg może być lże­jszy lub cięższy – zależnie od tego, ile praw­idłowych komórek ma dziecko. Nie wszys­tkie objawy muszą więc być u niego obec­ne, a ich nasile­nie może być różne. W przy­pad­ku tri­somii mozaikowej niek­tórzy chorzy mają jedynie niewielkie objawy i mogą żyć niemal nor­mal­nie.

Trisomia 8 – diagnostyka

Tri­somię chro­mo­so­mu 8 moż­na wykryć jeszcze w cza­sie ciąży, np. pod­czas amniop­unkcji. Dzię­ki tak wczes­nej diag­nos­tyce możli­we jest oswo­je­nie się z sytu­acją i zaplanowanie postępowa­nia jeszcze w ciąży.

Jeśli choro­ba nie zostanie wykry­ta w ciąży, a dziecko urodzi się z objawa­mi tri­somii 8, schorze­nie moż­na wykryć też w cza­sie bada­nia kar­i­o­ty­pu (zestawu chro­mo­somów) z prób­ki krwi.

kariotyp-baner

Trisomia 8 – leczenie

Lecze­nie zależne jest od tego, jak silne są wys­tępu­jące u chorego objawy i ma na celu poprawę jakoś­ci życia. Liczne wady i objawy związane zarówno z wyglą­dem, jak i pracą narządów wewnętrznych wyma­ga­ją opie­ki różnych spec­jal­istów i inten­sy­wnej reha­bil­i­tacji. Częs­to potrzeb­na jest też inter­wenc­ja chirur­gicz­na, dzię­ki której moż­na m.in. sko­ry­gować wadę ser­ca czy rozszczep pod­niebi­enia.

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciążybada­nia w ciążypołógćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­nośćlecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo  bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,