Trisomia 8 – objawy, diagnostyka, leczenie

Tri­so­mia chro­mo­so­mu 8 – inaczej zespół Warkany’ego 2 – to gene­ty­czne zaburze­nie, które pole­ga na wys­tępowa­niu dodatkowego (trze­ciego) chro­mo­so­mu 8. Schorze­nie moż­na wykryć w cza­sie badań pre­na­tal­nych w ciąży. Nieste­ty chore­mu dziecku może nie udać się dożyć poro­du. Jeśli się urodzi, będzie nato­mi­ast obciążone wadami.

Trisomia 8 – na czym polega?

Schorze­nie pole­ga na wys­tępowa­niu trzech chro­mo­somów w parze 8 – zami­ast praw­idłowych dwóch. Tri­so­mia może być peł­na (gdy dodatkowy chro­mo­som jest obec­ny w każdej komórce orga­niz­mu), zmniejsza­jąc szanse dziec­ka na doży­cie poro­du. Niek­tórych chorych doty­ka nato­mi­ast tzw. moza­icyzm. Wtedy trze­cia kopia chro­mo­so­mu wys­tępu­je jedynie w częś­ci komórek, a dziecko ma szanse na przeżycie.

Trisomia 8 – objawy

Wygląd dziec­ka z tri­somią 8 charak­teryzu­je się m.in. wydłużoną cza­szką, sze­roko rozstaw­iony­mi i głęboko osad­zony­mi ocza­mi, krótkim i zadar­tym nosem, małą żuch­wą, rozszczepem pod­niebi­enia, wydat­ny­mi warga­mi i czołem. Zespół Warkany’ego 2 może objaw­iać się też smukłą syl­wetką, wąski­mi ramion­a­mi, klatką pier­siową i miednicą.

U chorego mogą wys­tępować też opóźnie­nie intelek­tu­alne i ruchowe czy wady krę­gosłu­pa (sko­lioza). Tri­so­mia 8 powodu­je pon­ad­to zaburze­nie pra­cy m.in. ser­ca i nerek oraz zwięk­sza ryzyko wys­tąpi­enia niek­tórych nowotworów.

Trisomia 8 – objawy zależą od rozległości choroby

Jej prze­bieg może być lże­jszy lub cięższy – zależnie od tego, ile praw­idłowych komórek ma dziecko. Nie wszys­tkie objawy muszą więc być u niego obec­ne, a ich nasile­nie może być różne. W przy­pad­ku tri­somii mozaikowej niek­tórzy chorzy mają jedynie niewielkie objawy i mogą żyć niemal normalnie.

Trisomia 8 – diagnostyka

Tri­somię chro­mo­so­mu 8 moż­na wykryć jeszcze w cza­sie ciąży, np. pod­czas amniop­unkcji. Dzię­ki tak wczes­nej diag­nos­tyce możli­we jest oswo­je­nie się z sytu­acją i zaplanowanie postępowa­nia jeszcze w ciąży.

Jeśli choro­ba nie zostanie wykry­ta w ciąży, a dziecko urodzi się z objawa­mi tri­somii 8, schorze­nie moż­na wykryć też w cza­sie bada­nia kar­i­o­ty­pu (zestawu chro­mo­somów) z prób­ki krwi.

Trisomia 8 – leczenie

Lecze­nie zależne jest od tego, jak silne są wys­tępu­jące u chorego objawy i ma na celu poprawę jakoś­ci życia. Liczne wady i objawy związane zarówno z wyglą­dem, jak i pracą narządów wewnętrznych wyma­ga­ją opie­ki różnych spec­jal­istów i inten­sy­wnej reha­bil­i­tacji. Częs­to potrzeb­na jest też inter­wenc­ja chirur­gicz­na, dzię­ki której moż­na m.in. sko­ry­gować wadę ser­ca czy rozszczep podniebienia.