baner nova
baner nova

Trisomia 8 – objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia chromosomu 8 – inaczej zespół Warkany’ego 2 – to genetyczne zaburzenie, które polega na występowaniu dodatkowego (trzeciego) chromosomu 8. Schorzenie można wykryć w czasie badań prenatalnych w ciąży. Niestety choremu dziecku może nie udać się dożyć porodu. Jeśli się urodzi, będzie natomiast obciążone wadami.

trisomia 8

Trisomia 8 – na czym polega?

Schorzenie polega na występowaniu trzech chromosomów w parze 8 – zamiast prawidłowych dwóch. Trisomia może być pełna (gdy dodatkowy chromosom jest obecny w każdej komórce organizmu), zmniejszając szanse dziecka na dożycie porodu. Niektórych chorych dotyka natomiast tzw. mozaicyzm. Wtedy trzecia kopia chromosomu występuje jedynie w części komórek, a dziecko ma szanse na przeżycie.

Trisomia 8 – objawy

Wygląd dziecka z trisomią 8 charakteryzuje się m.in. wydłużoną czaszką, szeroko rozstawionymi i głęboko osadzonymi oczami, krótkim i zadartym nosem, małą żuchwą, rozszczepem podniebienia, wydatnymi wargami i czołem. Zespół Warkany’ego 2 może objawiać się też smukłą sylwetką, wąskimi ramionami, klatką piersiową i miednicą.

U chorego mogą występować też opóźnienie intelektualne i ruchowe czy wady kręgosłupa (skolioza). Trisomia 8 powoduje ponadto zaburzenie pracy m.in. serca i nerek oraz zwiększa ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów.

Trisomia 8 – objawy zależą od rozległości choroby

Jej przebieg może być lżejszy lub cięższy – zależnie od tego, ile prawidłowych komórek ma dziecko. Nie wszystkie objawy muszą więc być u niego obecne, a ich nasilenie może być różne. W przypadku trisomii mozaikowej niektórzy chorzy mają jedynie niewielkie objawy i mogą żyć niemal normalnie.

Trisomia 8 – diagnostyka

Trisomię chromosomu 8 można wykryć jeszcze w czasie ciąży, np. podczas amniopunkcji. Dzięki tak wczesnej diagnostyce możliwe jest oswojenie się z sytuacją i zaplanowanie postępowania jeszcze w ciąży.

Jeśli choroba nie zostanie wykryta w ciąży, a dziecko urodzi się z objawami trisomii 8, schorzenie można wykryć też w czasie badania kariotypu (zestawu chromosomów) z próbki krwi.badanie kariotypu baner

Trisomia 8 – leczenie

Leczenie zależne jest od tego, jak silne są występujące u chorego objawy i ma na celu poprawę jakości życia. Liczne wady i objawy związane zarówno z wyglądem, jak i pracą narządów wewnętrznych wymagają opieki różnych specjalistów i intensywnej rehabilitacji. Często potrzebna jest też interwencja chirurgiczna, dzięki której można m.in. skorygować wadę serca czy rozszczep podniebienia.

 

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, choroba WilsonaDaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fawizmfenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16, trisomia 22zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, trombofilia wrodzona zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci, badania genetyczne


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciążybadania w ciążypołógćwiczenia dla kobiet w ciążyusg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodnościbadania DNA na ojcostwo, badanie DNA ojcostwo, badania ojcostwa,  testy ojcostwa, test DNA na ojcostwo, badanie ojcostwa, cena testu na ojcostwo, koszt testu na ojcostwo  badania dna Gdańskbadania dna Kraków, badania dna Poznań, badania dna Warszawa,  badania dna Bydgoszcz,  badanie ojcostwa Bydgoszcz 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,