banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Kwasice – czym są, jak można je diagnozować i leczyć

Aktu­al­iza­c­ja: 27 wrześ­nia 2017 r. 

Wymio­ty, przyspies­zony odd­ech, sen­ność, charak­terysty­czny zapach ciała, przy­pom­i­na­ją­cy zapach spoconych stóp – jeśli Two­je dziecko ma takie objawy, może to oznaczać, że cier­pi na kwa­sicę, czyli gene­ty­cznie uwarunk­owane zaburze­nie, które może być przy­czyną poważnych prob­lemów zdrowot­nych.kwasice u dzieci

Kwasica – czym jest?

Kwa­si­ca to rzad­ka wada wrod­zona, która powodu­je, że we krwi gro­madzi się za dużo kwa­su. Na skutek niedoboru pewnych sub­stancji orga­nizm nie rozkła­da dostar­czanego z poży­wie­niem biał­ka. Warto bowiem wiedzieć, że białko, zawarte w takich pro­duk­tach jak  mleko, sery, mię­so czy ryby pod­czas traw­ienia rozkładane jest na mniejsze ele­men­ty. Dopiero po rozłoże­niu jest w stanie prze­dostać się do krwi i dalej do komórek, gdzie pełni różne ważne funkc­je.

Co powoduje nieprawidłowy rozkład białek?

Powodu­je, że w orga­nizmie zaczy­na­ją kumu­lować się szkodli­we pro­duk­ty przemi­any materii, stop­niowo uszkadza­jąc narządy wewnętrzne dziec­ka – serce, ner­ki, płu­ca, wątrobę czy mózg.

Kwa­sicę dziedz­iczy się w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny, co oznacza, że rozwi­ja się ona u dziec­ka, które odziedz­iczyło uszkod­zony gen po obu rodz­i­cach.

Kwasica izowalerianowa, metylomalonowa, propionowa – jak się objawiają?

Objawy kwa­sic mogą być bard­zo rożne w zależnoś­ci od tego z jakim rodza­jem kwa­si­cy mamy do czynienia. Pier­wsze symp­to­my choro­by mogą też pojaw­ić się w różnym wieku – w okre­sie niemowlę­cym, we wczes­nym dziecińst­wie, a cza­sem i później. Jakie dolegli­woś­ci mogą świad­czyć o tym, że nasze dziecko ma kwa­sicę?

Kwa­si­ca izowa­le­ri­anowa  może mieć ostrze­jszy albo łagod­niejszy prze­bieg. Towarzyszą jej stany zapalne trzust­ki, wymio­ty, powol­ny przy­rost masy ciała, letarg, drgaw­ki oraz specy­ficzny zapach „spoconych stóp”. W kwa­si­cy izowa­le­ri­anowej obser­wu­je się też ogólne opóźnie­nie roz­wo­ju – od lekkiego po znaczne. Jeśli u dziec­ka szy­bko nie zostanie wdrożone odpowied­nie lecze­nie, to choro­ba może nawet zakończyć się śmier­cią.

W podob­ny sposób będzie objaw­iać się kwa­si­ca mety­lo­ma­lonowa. Oprócz wymiotów, letar­gu i słabego przy­biera­nia na wadze, u dzieci z tym rodza­jem kwa­si­cy może wys­tępować pow­ięk­sze­nie wątro­by, przyspiesze­nie odd­echu, osłabione napię­cie mięśniowe, sen­ność, a w skra­jnych przy­pad­kach nawet śpiącz­ka.

Wymio­ty, nieprzy­bieranie na wadze, wiotkość mięśni i drgaw­ki będą objawa­mi charak­terysty­czny­mi również dla kwa­si­cy pro­pi­onowej – kole­jnej rzad­kiej wady przemi­any materii. Tak samo jak w przy­pad­ku pozostałych kwa­sic, nielec­zona kwa­si­ca pro­pi­onowa może doprowadz­ić do śmier­ci dziec­ka.

Diagnostyka kwasicy – jak sprawdzić, czy dziecko jest chore?

Wczesne zdi­ag­no­zowanie kwa­si­cy może spowodować, że późniejsze lecze­nie będzie efek­ty­wne, a choro­ba nie zdąży wyrządz­ić dziecku zbyt dużej krzy­wdy. Kwa­sice diag­nozu­je się przede wszys­tkim na pod­staw­ie objawów oraz wyników badań lab­o­ra­to­ryjnych. Dziecku wykonu­je się m.in. badanie moczu na obec­ność kwasów organ­icznych – izowa­le­ri­anowego, mety­lo­ma­lonowego i pro­pi­onowego. Bada­nia te robi się również w ramach pro­gra­mu prze­siewowych badań noworod­ków, w całoś­ci opła­canego z budże­tu państ­wa. Od niedaw­na diag­nos­tykę kwa­si­cy moż­na przeprowadz­ić również w ramach pry­wat­nej opie­ki zdrowot­nej i tes­tu NOVA.

Badanie NOVA – wykryje nieprawidłowości w budowie genów, odpowiedzialne za kwasice u małych dzieci

Test NOVA jest najnowocześniejszym i naj­dokład­niejszym, prze­siewowym badaniem gene­ty­cznym, skierowanym do małych pac­jen­tów – dzieci w wieku od 0 do 12 lat. Dzię­ki temu, że test ten daje możli­wość wczes­nego wykrycia choro­by, dziecko ma szan­sę uniknąć wielu groźnych powikłań – upośledzenia umysłowego, uszkodzenia narządów wewnętrznych, a nawet przed­w­czes­nej śmier­ci. Choć rodz­ice muszą pokryć kosz­ty bada­nia NOVA z włas­nej kieszeni, to jed­nak zakres uwzględ­nionych w nim schorzeń jest znacznie szer­szy, w porów­na­niu z pro­gramem badań prze­siewowych, jakie może­my zre­al­i­zować na NFZ.

infografika nova

W bada­niu NOVA, oprócz 3 wymienionych kwa­sic, bada się również kilka­dziesiąt innych schorzeń. Łącznie to nowa­torskie badanie gene­ty­czne oce­nia ryzyko wys­tąpi­enia 87 rzad­kich wad wrod­zonych, a ich obrę­bie wykry­wa pon­ad 12 000 mutacji gene­ty­cznych. Pon­ad­to oce­nia wrażli­wość dziec­ka na 32 sub­stanc­je wys­tępu­jące w różnych rodza­jach leków.

Blisko 100 chorób diag­no­zowanych w teś­cie NOVA, dziedz­iczy się w sposób auto­so­ma­l­nie recesy­wny. W związku z powyższym rodz­ice chorego dziec­ka są oblig­a­to­ryjny­mi nosi­ciela­mi konkret­nych mutacji, które odpowiada­ją za wykryte schorze­nie. Z jed­nej strony, z fak­tem takiego nosi­cielst­wa wiąże się duże ryzyko (25%), że kole­jne dziecko danej pary będzie chore, ale drugiej strony — jest też duża nadzie­ja, że aż 50% potomst­wa będzie zdrowym nosi­cielem po rodz­i­cach i kole­jne 25% nadziei na to, że dziecko nie odziedz­iczy żad­nej mutacji po rodz­i­cach. Rozpoz­na­jąc rzad­ką chorobę u dziec­ka i nosi­cielst­wo u rodz­iców, daje­my też szan­sę rodz­i­com w ciąży do przeprowadzenia celowanej diag­nos­ty­ki pre­na­tal­nej. Pewność diag­nozy u chorego dziec­ka, świado­mość swo­jego nosi­cielst­wa i ryzy­ka urodzenia chorego dziec­ka, bard­zo częs­to zaważa na pod­ję­ciu decyzji o kole­jnym potomst­wie. Wiedza i świado­mość tego, że mat­ka będzie miała opty­mal­ną opiekę, a przeprowad­zone bada­nia odpowiedzą na fun­da­men­talne pytanie — czy jej dziecko jest zdrowe?- rozwiązu­je prob­le­my wielu rodzin żyją­cych w niepewnoś­ci i bezrad­noś­cidr n. med. Rena­ta Pos­myk, spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej Członek Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka

baner-nova-nowy

Kwasice u małych dzieci – czy można je skutecznie leczyć?

Ist­nieje wiele gene­ty­cznych chorób meta­bol­icznych, które choć są groźne w skutkach, wyma­ga­ją prostego leczenia. Tak jest właśnie w przy­pad­ku kwa­sic. Dziecko ze zdi­ag­no­zowaną acy­durią organ­iczną powin­no być na diecie ubo­go­b­i­ałkowej. Ogranicze­nie spoży­cia biał­ka powodu­je, że w orga­nizmie małego dziec­ka gro­madzi się znacznie mniej szkodli­wych metabolitów, a krew automaty­cznie zosta­je odkwas­zona. Wraz z wprowadze­niem diety nisko­bi­ałkowej dolegli­woś­ci związane z chorobą sta­ją się mniej dokuc­zli­we, a kom­fort życia dziec­ka ule­ga znacznej popraw­ie.

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciąży, 1 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciążybada­nia w ciążypołóg, ćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­ność, lecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo , bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,