Archives
now browsing by author
Genetyczne choroby metaboliczne – jak wpływają na rozwój naszych dzieci
O genetycznych chorobach metabolicznych mówi się mało – bo są rzadkie i ciężko je zdiagnozować bez specjalistycznych badań. Łącznie wrodzone choroby metaboliczne stanową jednak pokaźną grupę chorób. Znaczna część z nich stwarza poważne zagrożenie dla dzieci. Mimo to wielu obecnych i przyszłych rodziców nigdy o nich nie słyszało. Na szczęście…
Egzema, AZS, inne problemy skórne? To może być celiakia!
Jeśli masz różnego typu problemy skórne, przebadaj się w kierunku celiakii. To właśnie to schorzenie może być odpowiedzialna za zaostrzenie objawów m.in. atopowego zapalenia skóry (AZS) czy egzemy oraz pojawienie się innych, nieprzyjemnych dolegliwości. Co więcej, u wielu celiaków występuje też choroba Düringa, nazywana „skórną postacią celiakii”. Celiakia – choroba,…
Prekoncepcja.pl — nowy portal o tym, jak dobrze przygotować się do ciąży
Genetyczne.pl ma nowego partnera – portal Prekoncepcja.pl, skierowany do wszystkich osób chcących spełnić marzenie o zdrowej ciąży. Jego główną ideą jest dostarczanie rzetelnych informacji i porad na temat fizycznego i psychicznego przygotowania do poczęcia i urodzenia zdrowego dziecka. Prekoncepcja.pl – porady ekspertów Treści publikowane w serwisie Prekoncepcja.pl, to nie tylko…
Konferencja położnych — „Teraz położne! – wyzwania i możliwości dla zawodu’’
5 kwietnia 2017 roku w Katowicach odbyła się kolejna konferencja położnych, tym razem pod hasłem „Teraz położne! – wyzwania i możliwości dla zawodu’’. Inicjatorem tego niezwykłego wydarzenia była Fundacja Rodzić po Ludzku. Konferencje tego typu cieszą się ogromnym zainteresowaniem. Nic dziwnego, idea jest wspaniała, co potwierdziła atmosfera panująca zarówno na…
Odpowiedz na leki zapisana w genach – czyli czym jest farmakogenomika
Już od dłuższego czasu jesteśmy świadkami ogromnego postępu w zakresie badań nad ludzkim DNA. Rozwój genetyki, tak intensywny w ostatnich latach, otwiera naukowcom drogę do tworzenia kolejnych dyscyplin naukowych. Jedną z takich stosunkowo „młodych” gałęzi wiedzy jest farmakogenomika – dział nauki łączący w sobie farmakologię i genomikę. Celem farmakogenomiki jest…
Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna) – objawy, diagnostyka, leczenie
Napady drgawek, zaburzenia równowagi, problemy z poruszaniem się i częste infekcje. To tylko niektóre z objawów zespołu Dravet, czyli uwarunkowanej genetycznie, ciężkiej padaczki mioklonicznej niemowląt. Zespół Dravet to rzadka choroba genetyczna. Średnio przychodzi z nią na świat 1 na 20 000 – 1 na 40 000 żywo urodzonych dzieci. Pierwszy napad…
Masz problemy gastryczne po wypiciu mleka? To może być nietolerancja laktozy!
Zauważyłeś, że już po kilku — kilkunastu godzinach od wypicia nawet niewielkiej ilości mleka zaczynają się u Ciebie wymioty, biegunka, bóle brzucha lub wzdęcia? To może być nietolerancja laktozy – jedna z najczęściej występujących u ludzi nietolerancji pokarmowych. Cierpi na nią ok. 15% dzieci i aż 37,5% dorosłych. Czym jest…
Test NOVA – innowacyjne badanie przesiewowe noworodków i małych dzieci już w Polsce!
Polski rynek medyczny właśnie wzbogacił się o zupełnie nowe przesiewowe badanie genetyczne, dedykowane noworodkom i dzieciom do lat 18. Test NOVA, bo taką nazwę nosi to badanie, potrafi z bardzo dużą precyzją określić ryzyko wystąpienia u dziecka 87 rzadkich wad wrodzonych. Dodatkowo bada również jego tolerancję na 32 leki stosowane…
Genetyczne.pl patronem medialnym konferencji nutrigenomicznej
Portal Genetyczne.pl jest patronem medialnym konferencji naukowej “Przez żołądek do…DNA”, organizowanej przez Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Tematyka konferencji będzie skupiała się wokół zagadnień związanych z nutrigenetyką i nutrigenomiką. Co kryje za tymi dwoma terminami? Nutrigenomika bada zależności pomiędzy dietą, a predyspozycjami do chorób Nutrigenomika to…
Studencka konferencja naukowa “Przez żołądek do…DNA”
18 marca 2017 roku w Centrum Biologii Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu odbędzie się studencka konferencja naukowa “Przez żołądek do…DNA”. Organizatorem całego wydarzenia jest Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej UMP. Konferencja będzie dotyczyła zagadnień związanych z nutrigenomiką i nutrigenetyką. Konferencja skierowana jest do lekarzy, studentów medycyny, biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych oraz dietetyków. Wśród…
Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy, diagnostyka
Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) jest rzadką chorobą genetyczną. Jego nazwa wzięła się od charakterystycznych dzięków wydawanych podczas płaczu przez dzieci nim dotknięte. W pierwszych miesiącach życia ich płacz jest bowiem łudząco podobny do miauczenia kota – piskliwy i monotonny. Jakie są inne symptomy zespołu kociego krzyku? Czy…
Mężczyzna o kobiecej sylwetce, czyli zespół Klinefeltera
Zaokrąglone biodra, obecność piersi, skąpe owłosienie ciała, to cechy typowe dla przedstawicielek „płci pięknej”. Ale, czy zdawałeś sobie sprawę, że mogą one być także objawem poważnej choroby? Zwłaszcza, gdy występują u panów. Chorobą, która może nadawać mężczyźnie kobiecej sylwetki jest zespół Klinefeltera – zaburzenie genetyczne wynikające z nieprawidłowej liczby chromosomów…
