Genetyczne.pl eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
GeneScreen GeneScreen

Archives

now browsing by author

 
badanie kariotypu

Badanie kariotypu — na czym polega i kiedy je wykonać

Takie badanie pozwala sprawdz­ić, czy kar­i­o­typ – zestaw chro­mo­somów – u danego człowieka jest praw­idłowy. Real­izu­je się je np. w cza­sie badań pre­na­tal­nych, przy pode­jrze­niu choro­by gene­ty­cznej czy przy kłopotach z płod­noś­cią lub poronieni­a­mi. Badanie zwyk­le pole­ga na pobra­niu krwi, ustal­e­niu kar­i­o­ty­pu oraz sprawdze­niu, czy wys­tępu­ją w nim niepraw­idłowoś­ci. Spis…

porada genetyka

Porada genetyka — czym jest, jak wygląda i kto z niej korzysta?

W trak­cie porady gene­ty­cznej spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej staw­ia rozpoz­nanie choro­by gene­ty­cznej, a następ­nie przed­staw­ia prog­nozę gene­ty­czną, np. związaną z ryzykiem wys­tąpi­enia schorzenia u dziec­ka. Warto sko­rzys­tać z niej nie tylko wtedy, gdy w rodzinie wys­tępu­ją przy­pad­ki chorób dziedz­icznych, ale również np. po poronie­niu. Pora­da gene­ty­ka to nie tylko anal­iza wyników…

homocystynuria

Gdy z metabolizmem coś nie tak – czym jest homocystynuria?

Choro­ba ta swoim prze­biegiem “naśladu­je” zespół Mar­fana, (zal­icza się ją do tzw. chorób „mar­fanopodob­nych”) zresztą dość częs­to jest z nim mylona. Cier­pią­ca na nią oso­ba jest więc częs­to bard­zo wyso­ka, ma długie kończyny, poważne prob­le­my ze wzrok­iem i ukła­dem krąże­nia. Homo­cystynuria, bo o nią tutaj chodzi, to bard­zo rzad­ka metaboliczna…

sucha skóra

Sucha skóra – efekt błędów w pielęgnacji czy objaw choroby?

Sucha skóra ze skłon­noś­cią do łuszczenia się  jest prob­le­mem wielu Polaków. Częs­to pojaw­ia się wtedy również uczu­cie napię­cia, piecze­nie i świąd. Nad­mier­na suchość skóry może być wynikiem niewłaś­ci­wej pielę­gnacji lub złej diety. Nasza skóra robi się też sucha pod wpły­wem warunk­ów atmos­fer­ycznych – gdy jest zbyt upal­nie lub mroźno. Dolegliwości…

Dlaczego ciągle jest mi zimno? Poznaj przyczyny ciągłego uczucia zimna

Ciągłe uczu­cie zim­na najczęś­ciej związane jest ze zmęcze­niem, podeszłym wiekiem, niską masą ciała lub stre­sem. Nie należy jed­nak go bagatelizować, ponieważ marznię­cie jest nie tylko nieprzy­jemne, ale może być również objawem chorób: m.in. depresji, schorzeń układu ser­­cowo-naczyniowego, ane­mii czy niedoczyn­noś­ci tar­czy­cy i Hashimo­to. Uczu­cie zim­na – przy­czyny związane z układem…

szybki wzrost dziecka przyczyny

Twoje dziecko rośnie zbyt szybko? Jaka może być tego przyczyna

Szy­b­ki wzrost dziec­ka może być spowodowany wielo­ma czyn­nika­mi. Najczęś­ciej należą do nich nad­mi­ar hor­monu wzros­tu, otyłość, niedobo­ry hor­monów płciowych lub choro­ba gene­ty­cz­na – m.in. zespół Beck­­witha-Wiede­­man­­na. Takie dziecko nie tylko wyróż­nia się wzrostem na tle rówieśników, ale częs­to również gar­bi i ma zabur­zone pro­por­c­je ciała. 1. Szy­b­ki wzrost dziec­ka – przyczyny…

Hemochromatoza

Masz wysoki poziom żelaza? Dowiedz się, co może być tego przyczyną

Żela­zo to pier­wiastek niezbęd­ny do życia. Aby jed­nak żela­zo speł­ni­ało praw­idłowo swo­ją funkcję, musi być w ide­al­nej równowadze. Zarówno niedobór (ane­mia) jak i nad­mi­ar żelaza może się okazać niebez­pieczny. Żela­zo bierze udzi­ał w wielu reakc­jach chemicznych w orga­nizmie, ale najważniejszą z nich jest tworze­nie hemo­glo­biny. Hemo­glo­bi­na to białko zawarte w czerwonych…

ciągłe zmęczenie przyczyny

Dokucza Ci ciągłe zmęczenie? Poznaj przyczyny braku energii

Uczu­cie zmęczenia towarzyszy nam, gdy jesteśmy przepra­cow­ani, zestre­sowani lub gdy zwycza­jnie braku­je nam snu. Wtedy wystar­czy nieco zwol­nić, wziąć kil­ka dni urlopu, albo po pros­tu porząd­nie się wys­pać. Ale zmęcze­nie może być też nieste­ty zwias­tunem rozwi­ja­jącej się w naszym orga­nizmie choro­by, zwłaszcza gdy ma ono charak­ter przewlekły. Mowa tu np.…

zakrzepica badanie

Zakrzepica – jak sprawdzić, czy ma się do niej predyspozycje

Zakrzepi­ca to choro­ba, która może mieć podłoże gene­ty­czne. Ryzyko jej roz­wo­ju jest więk­sze u osób, które posi­ada­ją mutac­je odpowiedzialne za rozwój trom­bofil­ii wrod­zonej – czyli zaburzenia krzep­nię­cia, które pole­ga na zwięk­szonej podat­noś­ci do żyl­nych i tęt­niczych zakrzepów. Wykonu­jąc proste badanie gene­ty­czne na obec­ność tych mutacji moż­na jed­nak w szy­b­ki sposób…

Bóle stawów przyczyny

Bóle stawów – jakie mogą być ich przyczyny

Ból stawów może pojaw­ić się w wyniku urazu, np. zwich­nię­cia, skręce­nia, zła­ma­nia, prze­ciąże­nia czy też uderzenia. Jeśli jed­nak do niego nie doszło, to przy­czyną takich dolegli­woś­ci może być również jakaś choro­ba. Ból stawów wys­tępu­je m.in. w prze­biegu choro­by zwyrod­nieniowej, w reuma­toidal­nym zapale­niu stawów i przy dnie moczanowej. Może towarzyszyć również…

niski wzrost u dziecka przyczyny

Niski wzrost u dziecka — jakie mogą być tego przyczyny

U podłoża niskiego wzros­tu dziec­ka może leżeć wiele czyn­ników. Niewyso­ki wzrost bywa cechą rodzin­ną. Nie jest wów­czas powo­dem do niepoko­ju i nie wyma­ga leczenia. Cza­sem wyni­ka ze złego try­bu życia, np. niedoży­wienia, braku ruchu, stre­su czy niewystar­cza­jącej iloś­ci snu. Przy­czyną słabego tem­pa wzras­ta­nia u naszej pociechy mogą być pon­ad­to zaburzenia…

nadmierny apetyt przyczyny

Nie możesz przestać jeść? Sprawdź co może być przyczyną „wilczego głodu”

Uczu­cie gło­du to całkiem nor­mal­na, fizjo­log­icz­na reakc­ja naszego ciała, która pojaw­ia się, gdy nie jemy nic przez dłuższy czas. W ten sposób orga­nizm daje nam syg­nał, że potrze­bu­je skład­ników odży­w­czych. A co jeśli czu­je­my łaknie­nie, mimo że właśnie skon­sumowal­iśmy bard­zo obfi­ty posiłek? Przy­czyną takiego „wilczego gło­du” może być jakaś choro­ba, np…

mail