Genetyczne.pl eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
GeneScreen GeneScreen

Archives

now browsing by author

 

Zespół Marfana – choroba, na którą cierpiał sam Abraham Lincoln!

Są szczu­pli i wyso­cy. Kobi­ety osią­ga­ją śred­nio 175 cm wzros­tu, mężczyźni 191 cm. Moż­na by pomyśleć, ide­alne warun­ki fizy­czne do zosta­nia mod­elką albo gwiazdą sportu. Ale oso­by cier­piące na zespół Mar­fana boryka­ją się tak naprawdę z poważną chorobą. Bo choro­ba ta, to nie tylko wyso­ki wzrost i smukła syl­wet­ka. To…

zespół downa

Chorzy na zespół Downa. Jak 21 marca solidaryzuje się nimi cały świat!

21 mar­ca 2016 roku, już po raz 11, obchodz­ić będziemy Świa­towy Dzień Zespołu Dow­na (World Down Syn­drome Day) – niezwykłe świę­to, którego inic­ja­torem jest Sto­warzysze­nie Down Syn­drome Inter­na­tion­al. W tym roku odby­wa się ono pod hasłem: “Moi przy­ja­ciele, moja społeczność” — korzyś­ci z inte­gra­cyjnego środowiska dla dzisiejszych dzieci, jutrze­jszych dorosłych”.…

rdzeniowy zanik mięśni

Opóźniony rozwój ruchowy dziecka? To może być rdzeniowy zanik mięśni

Dziecko nie pod­nosi głów­ki, jest wiotkie i cichutko płacze, ma prob­le­my z odd­y­chaniem i przełykaniem, przez co mamie trud­no jest je nakarmić. Jed­nym słowem rozwój ruchowy malucha nie prze­b­ie­ga praw­idłowo. Tak objaw­ia się ostra postać rdzeniowego zaniku mięśni – drugiej co do częs­toś­ci wys­tępowa­nia, zaraz po mukowis­cy­dozie, dziedz­icznej choro­bie genetycznej.…

Niedosłuch u dziecka

Moje dziecko nie słyszy – gdzie szukać przyczyny?

Niedosłyszące niemowlę nie będzie gaworzyło, reagowało na dźwięk czy obra­cało głowy w jego kierunku. Inaczej jest u dzieci. Jeśli maluch nie reagu­je na dźwię­ki, imię, głos rodz­iców, spraw­ia wraże­nie jak­by nie rozu­mi­ał co się do niego mówi, pod­chodzi blisko telewiz­o­ra albo nie wypowia­da pier­wszych słów, mimo że już dawno powinien,…

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Światowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już po raz szósty!

W dniu 29 lutego 2016 roku — już po raz szósty w Polsce — obchodz­ić będziemy Świa­towy Dzień Chorób Rzad­kich. Jego real­iza­torem jest Kra­jowe Forum Na Rzecz Ter­apii Chorób Rzad­kich — Orphan. To dzień, w którym ludzie z całego świa­ta w sposób szczegól­ny okazu­ją wspar­cie chorym i ich rodzi­nom.  W tym…

mukowiscydoza

Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy – kampania społeczna na rzecz dzieci

Od 29 lutego do 6 mar­ca obchodz­imy XV Ogólnopol­s­ki Tydzień Mukowis­cy­dozy — kam­panii real­i­zowanej przez Fun­dację Pomo­cy Rodzi­nom i Chorym na Mukowis­cy­dozę “MATIO”. Tegorocz­na edy­c­ja odby­wa się pod hasłem: “Od 20 lat pomagamy doros­nąć chorym na mukowis­cy­dozę”. Postęp medy­cyny spraw­ia, że życie chorych na zwłóknie­nie tor­bielowate stop­niowo się wydłuża. Mukowis­cy­doza to choroba…

zespół Turnera

Luty – Miesiąc Świadomości Zespołu Turnera

Objawy charak­terysty­czne dla zespołu Turn­era moż­na zaob­ser­wować już u noworod­ka. Masa urodzeniowa takiego dziec­ka jest zwyk­le niższa od prze­cięt­nej. Jego rącz­ki i nóż­ki są obrzęknięte, częs­to wyglą­da­ją jak małe poduszecz­ki. Luty jest Miesiącem Świado­moś­ci Zespołu Turn­era – choro­by gene­ty­cznej, z którą każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek.…

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Technologia CRISPR – wyleczy Dystrofię mięśniową Duchenne’a?

Trzy nieza­leżne zespoły badaw­cze z USA przed­staw­iły ostat­nio pier­wsze dowody na to, że za pomocą nowoczes­nej tech­nologii o nazwie CRISPR- Cas9 już niedłu­go będzie moż­na leczyć pac­jen­tów cier­pią­cych na wrod­zone, postępu­jące zani­ki mięśni, takie jak choć­by Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a. Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a – choro­ba gene­ty­cz­na, która uszkadza mięśnie Na Dystrofię…

cukrzyca

Cukrzyca. Co wiemy o tej chorobie genetycznej?

Sen­ność, nieostre widze­nie, częste odd­awanie moczu, wzmożony apetyt i prag­nie­nie oraz spadek wagi to typowe objawy cukrzy­cy – choro­by uznawanej za jed­no z najpoważniejszych zagrożeń współczes­nej cywiliza­cji. Cukrzy­ca związana jest z niepraw­idłowym dzi­ałaniem insuliny. Do czego orga­niz­mowi potrzeb­na insuli­na? Charak­terysty­cznym objawem cukrzy­cy jest pod­wyżs­zony poziom cukru we krwi, czyli tzw.…

badania genetyczne

Badania genetyczne nad rakiem — nowa inicjatywa warszawskich naukowców

Według danych statysty­cznych u co czwartej oso­by z rakiem choro­ba jest spowodowana nosi­cielst­wem mutacji gene­ty­cznej. Zmi­any te moż­na jed­nak wykryć odpowied­nio wcześnie i otoczyć takiego pac­jen­ta spec­jal­isty­czną opieką. Jak zmniejszyć liczbę zgonów wywołanych nowot­wora­mi o podłożu gene­ty­cznym? Na to trudne pytanie już od dłuższego cza­su próbu­ją odpowiedzieć naukow­cy z Uni­w­er­syte­tu Warszawskiego…

choroba Gauchera

Choroba Gauchera i inne choroby wątroby – co musisz o nich wiedzieć?

Dokucza ci uciska­ją­cy ból po prawej stron­ie brzucha? To może być znak, że powinieneś bardziej zad­bać o swo­ją wątrobę. Dolegli­woś­ci w okol­i­cy wątro­by mogą mieć bard­zo różne przy­czyny i sug­erować takie choro­by wątro­by jak: ostre lub przewlekłe wiru­sowe zapale­nie wątro­by, marskość spowodowana nad­miernym spoży­ciem alko­holu, kam­i­ca dróg żół­ciowych czy wreszcie…

zespół Downa

Mała modelka z zespołem Downa – już podbiła serca Brytyjczyków!

Con­nie – Rose Seabourne z Mor­ley w Wielkiej Bry­tanii była wcześ­ni­akiem. Przyszła na świat w 7 miesiącu ciąży. Gdy miała niespeł­na 2 tygod­nie lekarze zdi­ag­no­zowali u niej wadę gene­ty­czną – zespól Dow­na. Już od pier­wszych dni życia dziew­czyn­ka uwiel­bi­ała być fotografowana przez mamę. Dziś robi kari­erę mod­el­ki i pod­pisu­je swo­je pierwsze…

mail