banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Chorzy na zespół Downa. Jak 21 marca solidaryzuje się nimi cały świat!

Zespół Downa21 mar­ca 2016 roku, już po raz 11, obchodz­ić będziemy Świa­towy Dzień Zespołu Dow­na (World Down Syn­drome Day) – niezwykłe świę­to, którego inic­ja­torem jest Sto­warzysze­nie Down Syn­drome Inter­na­tion­al. W tym roku odby­wa się ono pod hasłem: “Moi przy­ja­ciele, moja społeczność” — korzyś­ci z inte­gra­cyjnego środowiska dla dzisiejszych dzieci, jutrze­jszych dorosłych”. Z tej okazji na całym świecie, również w Polsce, orga­ni­zowane są różnego rodza­ju imprezy, których celem jest inte­grac­ja społeczeńst­wa z osoba­mi dotknię­ty­mi tą chorobą oraz uwrażli­wie­nie go na szczególne potrze­by ludzi z dodatkowym chro­mo­somem 21.

W tym dniu na znak sol­i­darnoś­ci wszyscy zakładamy kolorowe skar­pet­ki, koniecznie 2 różne! Ma to sym­bol­i­zować poczu­cie niedopa­sowa­nia, z jakim każdego dnia muszą wal­czyć oso­by z zespołem Dow­na. Szczegól­na jak samo świę­to jest również data jego obchodów – odzwier­cied­la istotę choro­by – tri­somię chro­mo­so­mu 21.

Zespół Downa to efekt genetycznego błędu – przyczyny choroby

Zas­tanaw­iasz się czym jest zespół Dow­na? To jeden z częś­ciej wys­tępu­ją­cych zespołów wad wrod­zonych u dzieci. Śred­nio rodzi się z nim 1 na 800 -1000 noworod­ków. Zespół Dow­na nie jest chorobą trud­ną do zdi­ag­no­zowa­nia, głównie ze wzglę­du na charak­terysty­czne cechy wyglą­du, które dziecko ma już od urodzenia. Zespół Dow­na to efekt nad­mi­aru mate­ri­ału gene­ty­cznego w komórkach ciała, wszys­t­kich bądź tylko w częś­ci z nich. Dziecko z ZD ma o jeden chro­mo­som 21 za dużo w swoim kar­i­o­typ­ie. Stąd też nazy­wa się go częs­to tri­somią 21. Do błę­du dochodzi zazwyczaj już w chwili zapłod­nienia, wskutek niepraw­idłowego podzi­ału komór­ki.

Przeczy­taj również: Zespół Dow­na – tri­so­mia chro­mo­so­mu 21

Zespół Downa – najbardziej typowe objawy

Mała dziewczynka z zespołem Downa została modelkąWięk­szość z nas zespół Dow­na kojarzy z opóźnie­niem roz­wo­ju umysłowego i charak­terysty­cznym wyglą­dem twarzy. Tak naprawdę mało które dziecko z tym zespołem jest intelek­tu­al­nie głęboko opóźnione. Upośledze­nie waha się między lekkim a umi­arkowany. Zdarza­ją się nawet i takie dzieci, które mieszczą się w dol­nych grani­cach normy. Każde dziecko z zespołem Dow­na, jeśli chodzi o cechy charak­teru, jest inne, niem­niej jed­nak osobom z tym zaburze­niem częs­to przyp­isu­je się zbyt­nią nai­wność i skłon­ność do zawężonego myśle­nia. W wyglądzie zewnętrznym zespół Dow­na najczęś­ciej objaw­ia się spłaszc­zonym pro­filem twarzy, małym nosem o płask­iej nasadzie i sze­rokim grz­biecie, wąski­mi szpara­mi powiekowy­mi z charak­terysty­cznym fał­dem skórnym oraz mały­mi nisko osad­zony­mi usza­mi.

Osłabione napię­cie mięśni oraz prze­rośnię­ty język spraw­ia­ją, że dzieci z zespołem Dow­na mają częs­to otwarte buzie. Od swoich rówieśników różnią się też syl­wetką. Są raczej niższe, mają skłon­ność do nad­wa­gi, a ich kończyny są krót­sze w sto­sunku do tułowia.

Zespół Dow­na nie ujaw­nia się jed­nak wyłącznie w wyglądzie zewnętrznym. Nieste­ty bard­zo częs­to towarzyszą mu wady wielu narządów wewnętrznych, głównie ser­ca, ale też układu pokar­mowego czy moc­zowo — płciowego. Dzieci te mają zazwyczaj obniżoną odporność przez co są bardziej skłonne do infekcji. Nierzad­ko wys­tępu­ją również kłopo­ty ze wzrok­iem i ubyt­ki słuchu.

Pole­camy: Mod­el­ka z zespołem Dow­na – czy ma szan­sę w świecie mody?

Zespół Downa – zespół wad wrodzonych, który można go zdiagnozować już w czasie ciąży

Zespół Dow­na to zespół wad wrod­zonych, którego częs­tość wys­tępowa­nia wzras­ta wraz z wiekiem mat­ki. Dlat­ego też w Polsce wszys­tkie przyszłe mamy, które ukończyły 35 lat objęte są pro­gramem badań pre­na­tal­nych, czyli badań wykony­wanych w cza­sie ciąży, których zadaniem jest wczesne wykrycie wady gene­ty­cznej. Pro­gram daje możli­wość nieod­płat­nego wyko­na­nia prze­siewowego tes­tu PAPP-A, które określa pro­cen­towe praw­dopodobieńst­wo urodzenia dziec­ka z zespołem Dow­na, jak i inny­mi zespoła­mi wad wrod­zonych, np. zespołem Edward­sa czy Patau. Jeśli lekarz spoglą­da­jąc na wynik takiego bada­nia stwierdzi, że jest ono pod­wyżs­zone, wtedy kieru­je kobi­etę na bada­nia diag­nos­ty­czne, np. amniop­unkcję i ona rozstrzy­ga już o fak­ty­cznym stanie zdrowia pło­du. Trze­ba jed­nak wiedzieć, że dzieci z zespołem Dow­na rodzą się również kobi­etom młod­szym, poniżej 35 roku życia. Dlat­ego bada­nia pre­na­talne warto jest robić nieza­leżnie od wieku. Jak  zostało wspom­ni­ane, z uwa­gi na charak­terysty­czne objawy, zespół Dow­na moż­na zdi­ag­no­zować również po urodze­niu dziec­ka. O tym czy dziecko ma dodatkowy chro­mo­som powiedzą bada­nia kar­i­o­ty­pu. Skierować na nie może lekarz gene­tyk, w trak­cie kon­sul­tacji w porad­ni gene­ty­cznej.

Dowiedz się więcej: Zespół Patau – jed­na z naj­cięższych chorób gene­ty­cznych wśród dzieci

Zespół Downa – na czym polega jego leczenie

Zespołu Dow­na, podob­nie jak wszys­t­kich zespołów wad wrod­zonych, nie da się obec­nie leczyć przy­czynowo. Nie oznacza to jed­nak, że nie może­my dążyć do poprawy jakoś­ci życia osób z tri­somią chro­mo­so­mu 21. Poprzez odpowied­nią ter­apię, wspar­cie rodziny i przy­jaciół dziecko ma szan­sę na lep­szy rozwój. Ważne, żeby już od najmłod­szych lat otoczyć go właś­ci­wą opieką, pamię­ta­jąc przy tym, że ma ono takie same potrze­by, jak jego zdrowi rówieśni­cy.

 

 

 


 


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciąży ‚ bada­nia w ciąży ‚ pológćwiczenia dla kobi­et w ciąży ‚ usg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,