baner nova
baner nova

Chorzy na zespół Downa. Jak 21 marca solidaryzuje się nimi cały świat!

Zespół Downa21 marca 2016 roku, już po raz 11, obchodzić będziemy Światowy Dzień Zespołu Downa (World Down Syndrome Day) – niezwykłe święto, którego inicjatorem jest Stowarzyszenie Down Syndrome International. W tym roku odbywa się ono pod hasłem: “Moi przyjaciele, moja społeczność” – korzyści z integracyjnego środowiska dla dzisiejszych dzieci, jutrzejszych dorosłych”. Z tej okazji na całym świecie, również w Polsce, organizowane są różnego rodzaju imprezy, których celem jest integracja społeczeństwa z osobami dotkniętymi tą chorobą oraz uwrażliwienie go na szczególne potrzeby ludzi z dodatkowym chromosomem 21.

W tym dniu na znak solidarności wszyscy zakładamy kolorowe skarpetki, koniecznie 2 różne! Ma to symbolizować poczucie niedopasowania, z jakim każdego dnia muszą walczyć osoby z zespołem Downa. Szczególna jak samo święto jest również data jego obchodów – odzwierciedla istotę choroby – trisomię chromosomu 21.

Zespół Downa to efekt genetycznego błędu – przyczyny choroby

Zastanawiasz się czym jest zespół Downa? To jeden z częściej występujących zespołów wad wrodzonych u dzieci. Średnio rodzi się z nim 1 na 800 -1000 noworodków. Zespół Downa nie jest chorobą trudną do zdiagnozowania, głównie ze względu na charakterystyczne cechy wyglądu, które dziecko ma już od urodzenia. Zespół Downa to efekt nadmiaru materiału genetycznego w komórkach ciała, wszystkich bądź tylko w części z nich. Dziecko z ZD ma o jeden chromosom 21 za dużo w swoim kariotypie. Stąd też nazywa się go często trisomią 21. Do błędu dochodzi zazwyczaj już w chwili zapłodnienia, wskutek nieprawidłowego podziału komórki.

Przeczytaj również: Zespół Downa – trisomia chromosomu 21

Zespół Downa – najbardziej typowe objawy

Mała dziewczynka z zespołem Downa została modelkąWiększość z nas zespół Downa kojarzy z opóźnieniem rozwoju umysłowego i charakterystycznym wyglądem twarzy. Tak naprawdę mało które dziecko z tym zespołem jest intelektualnie głęboko opóźnione. Upośledzenie waha się między lekkim a umiarkowany. Zdarzają się nawet i takie dzieci, które mieszczą się w dolnych granicach normy. Każde dziecko z zespołem Downa, jeśli chodzi o cechy charakteru, jest inne, niemniej jednak osobom z tym zaburzeniem często przypisuje się zbytnią naiwność i skłonność do zawężonego myślenia. W wyglądzie zewnętrznym zespół Downa najczęściej objawia się spłaszczonym profilem twarzy, małym nosem o płaskiej nasadzie i szerokim grzbiecie, wąskimi szparami powiekowymi z charakterystycznym fałdem skórnym oraz małymi nisko osadzonymi uszami.

Osłabione napięcie mięśni oraz przerośnięty język sprawiają, że dzieci z zespołem Downa mają często otwarte buzie. Od swoich rówieśników różnią się też sylwetką. Są raczej niższe, mają skłonność do nadwagi, a ich kończyny są krótsze w stosunku do tułowia.

Zespół Downa nie ujawnia się jednak wyłącznie w wyglądzie zewnętrznym. Niestety bardzo często towarzyszą mu wady wielu narządów wewnętrznych, głównie serca, ale też układu pokarmowego czy moczowo – płciowego. Dzieci te mają zazwyczaj obniżoną odporność przez co są bardziej skłonne do infekcji. Nierzadko występują również kłopoty ze wzrokiem i ubytki słuchu.

Polecamy: Modelka z zespołem Downa – czy ma szansę w świecie mody?

Zespół Downa – zespół wad wrodzonych, który można go zdiagnozować już w czasie ciąży

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, którego częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem matki. Dlatego też w Polsce wszystkie przyszłe mamy, które ukończyły 35 lat objęte są programem badań prenatalnych, czyli badań wykonywanych w czasie ciąży, których zadaniem jest wczesne wykrycie wady genetycznej. Program daje możliwość nieodpłatnego wykonania przesiewowego testu PAPP-A, które określa procentowe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, jak i innymi zespołami wad wrodzonych, np. zespołem Edwardsa czy Patau. Jeśli lekarz spoglądając na wynik takiego badania stwierdzi, że jest ono podwyższone, wtedy kieruje kobietę na badania diagnostyczne, np. amniopunkcję i ona rozstrzyga już o faktycznym stanie zdrowia płodu. Trzeba jednak wiedzieć, że dzieci z zespołem Downa rodzą się również kobietom młodszym, poniżej 35 roku życia. Dlatego badania prenatalne warto jest robić niezależnie od wieku. Jak  zostało wspomniane, z uwagi na charakterystyczne objawy, zespół Downa można zdiagnozować również po urodzeniu dziecka. O tym czy dziecko ma dodatkowy chromosom powiedzą badania kariotypu. Skierować na nie może lekarz genetyk, w trakcie konsultacji w poradni genetycznej.

Dowiedz się więcej: Zespół Patau – jedna z najcięższych chorób genetycznych wśród dzieci

Zespół Downa – na czym polega jego leczenie

Zespołu Downa, podobnie jak wszystkich zespołów wad wrodzonych, nie da się obecnie leczyć przyczynowo. Nie oznacza to jednak, że nie możemy dążyć do poprawy jakości życia osób z trisomią chromosomu 21. Poprzez odpowiednią terapię, wsparcie rodziny i przyjaciół dziecko ma szansę na lepszy rozwój. Ważne, żeby już od najmłodszych lat otoczyć go właściwą opieką, pamiętając przy tym, że ma ono takie same potrzeby, jak jego zdrowi rówieśnicy.

 

 

 


 


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,