baner nova
baner nova

Choroba Wilsona – objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Wilsona jest schorzeniem o podłożu genetycznym, efektem mutacji, która prowadzi do nadmiernego magazynowania się miedzi w organizmie – początkowo w wątrobie, a później również w innych narządach, w tym w nerkach, mózgu czy rogówkach oczu. Chorobę Wilsona diagnozuje się poprzez badania molekularne, które wykrywają wywołujące ją defekty genetyczne.

Choroba Wilsona to choroba dziedziczna

Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że pojawia się, gdy dziecko odziedziczy 2 kopie wadliwego genu – jednocześnie po matce i ojcu. Odziedziczenie tylko 1 kopii zmutowanego genu, nie wystarczy do wystąpienia choroby Wilsona. Takie dziecko będzie jedynie nosicielem mutacji – bez widocznych objawów schorzenia.

Z racji, że gen, którego uszkodzenie warunkuje chorobę Wilsona nie znajduje się na chromosomie płciowym, kobiety i mężczyźni zapadają na nią z taką samą częstotliwością. Jest to więc choroba dziedziczna, niesprzężona z płcią. Gen, o którym mowa to gen ATP7B. Koduje on białko odpowiedzialne za przemiany miedzi w organizmie.

Choroba Wilsona – jak miedź gromadzi się w organizmie chorej osoby?

W normalnych warunkach nadmiar przyswojonej z układu pokarmowego miedzi powinien być wydalony przez organizm. U osób cierpiących na chorobę Wilsona tak się jednak nie dzieje. Pierwiastek ten kumuluje się w wątrobie, zamiast zostać usunięty z organizmu.

Gdy wątroba nie jest już w stanie przyjąć tak dużych ilości miedzi, przedostaje się ona do krążenia i dalej do innych ważnych narządów – złogi miedzi odkładają się m.in. w mózgu, nerkach i rogówce oka.

Choroba Wilsona – choroba dziedziczna, której objawy ujawniają się w okresie dojrzewania

Tak jest najczęściej, choć nie jest to regułą. Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie albo odwrotnie – dopiero w dorosłości. Ponadto choroba ta może przybierać różne formy (postacie kliniczne), co często utrudnia diagnostykę.

W przebiegu choroby Wilsona występują przede wszystkim zaburzenia funkcji wątroby (powiększenie wątroby, stłuszczenie wątroby, zapalenie wątroby, marskość) oraz zaburzenia neurologiczne, takie jak drżenie rąk, problemy z przełykaniem, ślinotok, zaburzenia koordynacji ruchowej i chodu, zachwiania równowagi, trudności z mówieniem czy nieprawidłowe napięcie mięśni (w tym mimowolny skurcz mięśni). U chorych często stwierdza się również zaburzenia psychiczne, w postaci wahań nastrojów, problemów z koncentracją czy stanów lękowych.

Zobacz też: Choroby wątroby – ich przyczyna może tkwić w genetyce

O tym, że w organizmie gromadzą się nadmierne ilości miedzi może świadczyć również tzw. pierścień Kaysera-Fleishera, czyli złocisto-brązowy pierścień w rogówce oka.

Choroba Wilsona – podstawą diagnostyki są badania genetyczne

Diagnostyka choroby Wilsona obejmuje badania laboratoryjne, które oceniają jak wygląda metabolizm (przemiana) miedzi w organizmie pacjenta. Najważniejsze są tu jednak badania genetyczne. Celem tych badań jest wykrycie zmian w genach, przyczyniających się do wystąpienia choroby.

Warto wiedzieć, że chorobę Wilsona można wykryć już u noworodka dzięki kompleksowemu, przesiewowemu badaniu genetycznemu Nova. Choć badanie to jest czymś zupełnie nowym na Polskim rynku medycznym, to już widać rosnące wokół niego zainteresowanie. Na czym polega niezwykłość tego przesiewowego testu genetycznego?

Test Nova – łączy w sobie skuteczność i kompleksowość

W teście NOVA bada się DNA dziecka na obecność ponad 12 tysięcy mutacji genetycznych. Nie tylko tych stojących za chorobą Wilsona, ale również za ponad 80 innymi schorzeniami genetycznymi (test obejmuje 87 rzadkie choroby dziedziczne). Ponadto test NOVA jest badaniem wyjątkowo czułym, jego skuteczność wynosi 99,9%.

Dzięki niemu można wykryć wiele bardzo groźnych schorzeń, zanim doprowadzą one do nieodwracalnych zmian w organizmie dziecka. Niejednokrotnie, wczesne wykrycie wady genetycznej pozwala uchronić malucha przed śmiercią, tak jest właśnie w przypadku choroby Wilsona, która może zakończyć się zgonem, jeśli pacjent nie będzie dobrze leczony.

baner nova

REKLAMA

Test NOVA potrafi ustalić też wrażliwość dziecka na 32 substancje występujące w lekach. Dzięki temu zajmujący się maluchem lekarze mogą dobrać metodę leczenia do jego sytuacji. Ale jak właściwie leczy się chorobę Wilsona?

Choroba Wilsona – leczenie polega na ograniczeniu spożycia produktów bogatych w miedź

Chora osoba musi unikać jedzenia ryb, czekolady, orzechów, podrobów i grzybów. Niekiedy konieczna jest zmiana spożywanej wody, ze względu na znajdującą się niej miedź, która może być duża. Dietę wspomaga się również farmakologią, a konkretnie środkami, które ograniczają wchłanianie tego pierwiastka. W przypadku poważnego uszkodzenia wątroby potrzebny może być przeszczep.

 


 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, DaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci 


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży połógćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodności 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,