genetyczne przyczyny poronienia_baner
genetyczne przyczyny poronienia baner

Trisomia 22 – objawy, diagnostyka, leczenie

Tri­so­mia 22 to zaburze­nie licz­by chro­mo­somów. Jej wykrycie jest możli­we jeszcze w cza­sie badań pre­na­tal­nych, dzię­ki czemu już na tym etapie moż­na ustal­ić odpowied­nie postępowanie. Choro­ba objaw­ia się zmi­ana­mi w wyglądzie i niepraw­idłowoś­ci­a­mi w dzi­ała­niu narządów. Stopień nasile­nia symp­tomów zależny jest od zaawan­sowa­nia zaburzenia.

trisomia 22

Trisomia 22 – na czym polega?

Schorze­nie pole­ga na wys­tępowa­niu trzech – zami­ast dwóch – kopii chro­mo­so­mu 22 w komórkach orga­niz­mu. Tri­so­mia 22 może być peł­na – wtedy dodatkowy chro­mo­som wys­tępu­je w każdej z komórek, co niemal w każdym przy­pad­ku uniemożli­wia donosze­nie ciąży. Jeśli dziecko ma tri­somię mozaikową (dodatkowa kopia chro­mo­so­mu jest obec­na w niek­tórych jego komórkach), objawy i nasile­nie choro­by zależą od tego, jak duża licz­ba komórek zbu­dowana jest praw­idłowo.

Trisomia 22 – przyczyny

Trze­cia, dodatkowa, kopia chro­mo­so­mu zwyk­le obec­na jest już w plem­niku albo komórce jajowej. Błąd może również pojaw­ić się na etapie dzie­le­nia się zapłod­nionej komór­ki jajowej. Tri­so­mia 22 nie jest mutacją dziedz­iczną – pojaw­ia się losowo, spon­tan­icznie. Z tego powodu najczęś­ciej kole­jne dziecko pary rodzi się zdrowe.

Zobacz też: Czym tak naprawdę są choro­by gene­ty­czne? 

Trisomia 22 – objawy związane z wyglądem

Objawów tri­somii 22 jest kilka­dziesiąt, jed­nak nie wszys­tkie wys­tępu­ją jed­nocześnie. Należą do nich m.in. wady w budowie twar­zocza­sz­ki (sze­roko rozstaw­ione oczy, małogłowie, zmarszcz­ka nakąt­na przykry­wa­ją­ca kącik oka, zniek­sz­tałce­nie uszu, rozszczep pod­niebi­enia czy war­gi, wydatne czoło, płas­ki nos) czy wady w budowie dłoni (długie palce, brak paznok­ci).

Trisomia 22 – objawy związane z narządami

Tri­so­mia 22 upośledza dzi­ałanie układów, m.in. moc­zowo-płciowego, krąże­nia i pokar­mowego. W kon­sek­wencji chore dziecko może mieć np. wady ser­ca, zrośniętą odbyt­nicę, niedosłuch czy prob­le­my z nerka­mi. Nierzad­ko chory jest również upośled­zony umysłowo, ma zaburzenia wzros­tu i roz­wo­ju oraz niskie napię­cie mięśniowe.

Trisomia 22 – diagnostyka

Schorze­nie moż­na wykryć w cza­sie badań pre­na­tal­nych. Na początku real­izu­je się najczęś­ciej testy prze­siewowe (np. NIFTY), które mają na celu określe­nie ryzy­ka wys­tąpi­enia tri­somii 22. Wysok­ie ryzyko wyma­ga dal­szej diag­nos­ty­ki, np. w cza­sie amniop­unkcji. Wykrycie choro­by jest możli­we też po nar­o­dze­niu dziec­ka poprzez badanie kar­i­o­ty­pu  (zestawu chro­mo­somów). Jeśli doszło do poronienia, tri­so­mia 22 wykry­wana jest w cza­sie gene­ty­cznych badań real­i­zowanych na mate­ri­ale od dziec­ka.

banner nifty

Trisomia 22 – leczenie

Tri­somii 22 nie da się wyleczyć, a więc ter­apia opiera się głównie na łagodze­niu objawów. Dzię­ki temu możli­we jest popraw­ie­nie jakoś­ci życia chorego. Dziecko powin­no pozostawać pod opieką wielu spec­jal­istów, m.in. ortope­dy i gene­ty­ka. Niek­tóre z wad moż­na sko­ry­gować oper­a­cyjnie.

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie tes­tu NIFTY lub bada­nia kar­i­o­ty­pu? Napisz do nas na adres: redakcja@genetyczne.pl

 
 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba Wilsona, Dal­tonizm, Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka, faw­izm, feny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona, zespół Ushera, test DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne, Prekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciąży, objawy ciąży , poród, który tydzień ciąży, bada­nia w ciąży, połóg, ćwiczenia dla kobi­et w ciąży, usg w ciąży, niepłod­ność, jak leczyć niepłod­ność, lecze­nie niepłod­noś­ci, bada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa, testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo bada­nia dna Gdańsk, bada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa, bada­nia dna Byd­goszcz, badanie ojcost­wa Byd­goszcz

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przeczytaj poprzedni wpis:
Choroba Wilsona – objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Wilsona jest schorzeniem o podłożu genetycznym, efektem mutacji, która prowadzi do nadmiernego magazynowania się...

Zamknij
,,,