baner nova
baner nova

Trisomia 22 – objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia 22 to zaburzenie liczby chromosomów. Jej wykrycie jest możliwe jeszcze w czasie badań prenatalnych, dzięki czemu już na tym etapie można ustalić odpowiednie postępowanie. Choroba objawia się zmianami w wyglądzie i nieprawidłowościami w działaniu narządów. Stopień nasilenia symptomów zależny jest od zaawansowania zaburzenia.

trisomia 22

Trisomia 22 – na czym polega?

Schorzenie polega na występowaniu trzech – zamiast dwóch – kopii chromosomu 22 w komórkach organizmu. Trisomia 22 może być pełna – wtedy dodatkowy chromosom występuje w każdej z komórek, co niemal w każdym przypadku uniemożliwia donoszenie ciąży. Jeśli dziecko ma trisomię mozaikową (dodatkowa kopia chromosomu jest obecna w niektórych jego komórkach), objawy i nasilenie choroby zależą od tego, jak duża liczba komórek zbudowana jest prawidłowo.

Trisomia 22 – przyczyny

Trzecia, dodatkowa, kopia chromosomu zwykle obecna jest już w plemniku albo komórce jajowej. Błąd może również pojawić się na etapie dzielenia się zapłodnionej komórki jajowej. Trisomia 22 nie jest mutacją dziedziczną – pojawia się losowo, spontanicznie. Z tego powodu najczęściej kolejne dziecko pary rodzi się zdrowe.

Zobacz też: Czym tak naprawdę są choroby genetyczne? 

Trisomia 22 – objawy związane z wyglądem

Objawów trisomii 22 jest kilkadziesiąt, jednak nie wszystkie występują jednocześnie. Należą do nich m.in. wady w budowie twarzoczaszki (szeroko rozstawione oczy, małogłowie, zmarszczka nakątna przykrywająca kącik oka, zniekształcenie uszu, rozszczep podniebienia czy wargi, wydatne czoło, płaski nos) czy wady w budowie dłoni (długie palce, brak paznokci).

Trisomia 22 – objawy związane z narządami

Trisomia 22 upośledza działanie układów, m.in. moczowo-płciowego, krążenia i pokarmowego. W konsekwencji chore dziecko może mieć np. wady serca, zrośniętą odbytnicę, niedosłuch czy problemy z nerkami. Nierzadko chory jest również upośledzony umysłowo, ma zaburzenia wzrostu i rozwoju oraz niskie napięcie mięśniowe.

Trisomia 22 – diagnostyka

Schorzenie można wykryć w czasie badań prenatalnych. Na początku realizuje się najczęściej testy przesiewowe (np. NIFTY), które mają na celu określenie ryzyka wystąpienia trisomii 22. Wysokie ryzyko wymaga dalszej diagnostyki, np. w czasie amniopunkcji. Wykrycie choroby jest możliwe też po narodzeniu dziecka poprzez badanie kariotypu  (zestawu chromosomów). Jeśli doszło do poronienia, trisomia 22 wykrywana jest w czasie genetycznych badań realizowanych na materiale od dziecka.

badanie nifty

Trisomia 22 – leczenie

Trisomii 22 nie da się wyleczyć, a więc terapia opiera się głównie na łagodzeniu objawów. Dzięki temu możliwe jest poprawienie jakości życia chorego. Dziecko powinno pozostawać pod opieką wielu specjalistów, m.in. ortopedy i genetyka. Niektóre z wad można skorygować operacyjnie.

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, choroba WilsonaDaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci 


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży połógćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodności 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,