banner nova
banner nova

Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?

Po zjedze­niu już niewielkiej iloś­ci bobu czy innej rośliny strączkowej zaczy­nasz odczuwać zmęcze­nie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przy­biera ciemne zabar­wie­nie? Przy­czyną tych dolegli­woś­ci może być faw­izm – choro­ba gene­ty­cz­na, na którą zapa­da 1 na 1000 Polaków. Na świecie bory­ka się z nią nato­mi­ast aż 200 mil­ionów osób.

fawizm

Fawizm – choroba spowodowana mutacją genu G6PD

Mieś­ci się on na chro­mo­somie X i zaw­iera zakodowaną infor­ma­cję o budowie biał­ka zwanego dehy­dro­genezą gluko­zo-6-fos­fora­nową. Ten poje­dynczy enzym uczest­niczy w wielu proce­sach zachodzą­cych w ery­tro­cy­tach (czer­wonych krwinkach), m.in. zapo­b­ie­ga ich przed­w­czes­ne­mu roz­pad­owi.

Gdy gen G6PD jest wadli­wy, akty­wność enzy­mu spa­da, a czer­wone krwin­ki szy­b­ciej obu­mier­a­ją. Hemo­glo­bi­na, która powin­na stanow­ić inte­gral­ną część ery­tro­cytów zaczy­na przenikać do osocza krwi. Mamy wów­czas do czynienia z hemo­lizą, której następst­wem może być tzw. niedokr­wis­tość hemo­li­ty­cz­na.

Na fawizm częściej chorują mężczyźni

Jest to spowodowane tym, że gen, którego mutac­ja odpowia­da za chorobę bobową mieś­ci się właśnie na chro­mo­somie X. Mężczyźni mają w swoim kar­i­o­typ­ie tylko jeden taki chro­mo­som. Gdy jak­iś gen zostanie na nim uszkod­zony, np. właśnie G6PD, nie ma już drugiej, praw­idłowej kopii tego genu. Kobi­eta, jako posi­adacz­ka dwóch chro­mo­somów X jest w tym przy­pad­ku w lep­szej sytu­acji. Gdy jeden egzem­plarz genu zostanie uszkod­zony, to ma jeszcze dru­gi sprawnie dzi­ała­ją­cy. To właśnie dlat­ego kobi­ety zapada­ją na faw­izm rzadziej. Żeby zachorować musi­ały­by odziedz­iczyć aż dwie kopie wadli­wego genu – zarówno po matce, jak po ojcu – nosi­cielach mutacji.

Fawizm – sama obecność mutacji genetycznej to za mało, aby zachorować

Potrzeb­ne jest jeszcze coś, co uak­ty­wni chorobę. Tym akty­wa­torem może być już drob­na infekc­ja, leki albo…spożycie ziaren bobu. I to właśnie tej sezonowej, tak lubianej przez wielu z nas roślin­ie strączkowej faw­izm zawdz­ięcza swo­ją drugą nazwę: „choro­ba bobowa”.
Nie tylko bób będzie wywoły­wał u chorego niepożą­dane objawy. Dolegli­woś­ci mogą wys­tąpić także po spoży­ciu soczewicy, ciecierzy­cy, grochu czy fasol­ki szparagowej.

Fawizm – najczęstsze objawy

Zjedze­nie już nawet min­i­mal­nej por­cji bobu, a nawet samo zetknię­cie się z pyłkiem tej rośliny może być przy­czyną bard­zo przykrych objawów, wśród najczęst­szych wymienia się:

  • bóle głowy,
  • gorącz­ka,
  • wymio­ty,
  • uczu­cie zmęczenia,
  • bóle lędźwiowego odcin­ka krę­gosłu­pa,
  • zażółce­nie skóry ,
  • ciemne zabar­wie­nie moczu.

Niedokrwistość hemolityczna niebezpieczna dla kobiet w ciąży

Już sama ciąża sprzy­ja niedokr­wis­toś­ci. Krew zwięk­sza wtedy swo­ją obję­tość, a to pocią­ga za sobą spadek licz­by czer­wonych krwinek i może wywołać ane­mię. Z tego powodu ciężarne powin­ny suple­men­tować kwas foliowy oraz żela­zo – skład­ni­ki, które chronią przed jej wys­tąpi­e­niem. Wady wrod­zone, np. wspom­ni­ana wyżej mutac­ja genu G6PD, również może być odpowiedzial­na za ane­mię u przyszłej mat­ki.

Nieza­leżnie od przy­czyny, niedokr­wis­tość zawsze będzie stanow­iła pewne zagroże­nie dla ciężarnej i jej przyszłego potom­ka. Dzieci kobi­et, które w cza­sie ciąży borykały się z tym prob­le­mem częs­to rodzą się z niedowagą oraz przed ter­minem. Wszys­tkie przyszłe mamy ze stwierd­zonym faw­iz­mem powin­ny więc unikać jedzenia bobu i innych roślin strączkowych przez cały okres cięży oraz w cza­sie karmienia.

Fawizm diagnozuje się za pomocą badania DNA

W celu zdi­ag­no­zowa­nia choro­by bobowej wykonu­je się kil­ka badań. Badanie gene­ty­czne pozwala stwierdz­ić obec­ność mutacji w genie G6PD. Z kolei roz­maz krwi poma­ga ustal­ić liczbę błęd­nych ery­tro­cytów. Dodatkowo sprawdza się jeszcze poziomy żelaza, biliru­biny i hemo­glo­biny we krwi.

Faw­izm jest również jed­ną z chorób wchodzą­cych w zakres prze­siewowego bada­nia gene­ty­cznego NOVA, przez­nac­zonego głównie dla noworod­ków i dzieci do 12. roku życia.infografika nova

 

Oprócz faw­iz­mu test NOVA bada również pon­ad 80 innych rzad­kich chorób gene­ty­cznych (dokład­nie 87), m.in. kil­ka rodza­jów kwa­sic, chorobę Wilsona, nietol­er­ancję fruk­tozy czy zespół Dravet. Zdi­ag­no­zowanie choro­by gene­ty­cznej już w okre­sie noworod­kowym lub we wczes­nym dziecińst­wie pozwala ograniczyć negaty­wne skut­ki tej choro­by i polep­szyć jakość życia dziec­ka.

 

baner-nova-nowy

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba GaucheraDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  feny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy


kalen­darz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży bada­nia w ciąży połógćwiczenia dla kobi­et w ciąży usg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­nośćlecze­nie niepłod­noś­ci , bada­nia gene­ty­czne na ojcost­wo

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przeczytaj poprzedni wpis:
badania genetyczne - pomocne nie tylko medycynie
Badania genetyczne — pomocne nie tylko w medycynie 

Badania genetyczne potrafią ustalić, czy w naszym DNA nie ma mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie poważnej...

Zamknij
,,,