baner nova
baner nova

Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?

Po zjedzeniu już niewielkiej ilości bobu czy innej rośliny strączkowej zaczynasz odczuwać zmęczenie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przybiera ciemne zabarwienie? Przyczyną tych dolegliwości może być fawizm – choroba genetyczna, na którą zapada 1 na 1000 Polaków. Na świecie boryka się z nią natomiast aż 200 milionów osób.

fawizm

Fawizm – choroba spowodowana mutacją genu G6PD

Mieści się on na chromosomie X i zawiera zakodowaną informację o budowie białka zwanego dehydrogenezą glukozo-6-fosforanową. Ten pojedynczy enzym uczestniczy w wielu procesach zachodzących w erytrocytach (czerwonych krwinkach), m.in. zapobiega ich przedwczesnemu rozpadowi.

Gdy gen G6PD jest wadliwy, aktywność enzymu spada, a czerwone krwinki szybciej obumierają. Hemoglobina, która powinna stanowić integralną część erytrocytów zaczyna przenikać do osocza krwi. Mamy wówczas do czynienia z hemolizą, której następstwem może być tzw. niedokrwistość hemolityczna.

Na fawizm częściej chorują mężczyźni

Jest to spowodowane tym, że gen, którego mutacja odpowiada za chorobę bobową mieści się właśnie na chromosomie X. Mężczyźni mają w swoim kariotypie tylko jeden taki chromosom. Gdy jakiś gen zostanie na nim uszkodzony, np. właśnie G6PD, nie ma już drugiej, prawidłowej kopii tego genu. Kobieta, jako posiadaczka dwóch chromosomów X jest w tym przypadku w lepszej sytuacji. Gdy jeden egzemplarz genu zostanie uszkodzony, to ma jeszcze drugi sprawnie działający. To właśnie dlatego kobiety zapadają na fawizm rzadziej. Żeby zachorować musiałyby odziedziczyć aż dwie kopie wadliwego genu – zarówno po matce, jak po ojcu – nosicielach mutacji.

Fawizm – sama obecność mutacji genetycznej to za mało, aby zachorować

Potrzebne jest jeszcze coś, co uaktywni chorobę. Tym aktywatorem może być już drobna infekcja, leki albo…spożycie ziaren bobu. I to właśnie tej sezonowej, tak lubianej przez wielu z nas roślinie strączkowej fawizm zawdzięcza swoją drugą nazwę: „choroba bobowa”.
Nie tylko bób będzie wywoływał u chorego niepożądane objawy. Dolegliwości mogą wystąpić także po spożyciu soczewicy, ciecierzycy, grochu czy fasolki szparagowej.

Fawizm – najczęstsze objawy

Zjedzenie już nawet minimalnej porcji bobu, a nawet samo zetknięcie się z pyłkiem tej rośliny może być przyczyną bardzo przykrych objawów, wśród najczęstszych wymienia się:

  • bóle głowy,
  • gorączka,
  • wymioty,
  • uczucie zmęczenia,
  • bóle lędźwiowego odcinka kręgosłupa,
  • zażółcenie skóry ,
  • ciemne zabarwienie moczu.

Niedokrwistość hemolityczna niebezpieczna dla kobiet w ciąży

Już sama ciąża sprzyja niedokrwistości. Krew zwiększa wtedy swoją objętość, a to pociąga za sobą spadek liczby czerwonych krwinek i może wywołać anemię. Z tego powodu ciężarne powinny suplementować kwas foliowy oraz żelazo – składniki, które chronią przed jej wystąpieniem. Wady wrodzone, np. wspomniana wyżej mutacja genu G6PD, również może być odpowiedzialna za anemię u przyszłej matki.

Niezależnie od przyczyny, niedokrwistość zawsze będzie stanowiła pewne zagrożenie dla ciężarnej i jej przyszłego potomka. Dzieci kobiet, które w czasie ciąży borykały się z tym problemem często rodzą się z niedowagą oraz przed terminem. Wszystkie przyszłe mamy ze stwierdzonym fawizmem powinny więc unikać jedzenia bobu i innych roślin strączkowych przez cały okres cięży oraz w czasie karmienia.

Fawizm diagnozuje się za pomocą badania DNA

W celu zdiagnozowania choroby bobowej wykonuje się kilka badań. Badanie genetyczne pozwala stwierdzić obecność mutacji w genie G6PD. Z kolei rozmaz krwi pomaga ustalić liczbę błędnych erytrocytów. Dodatkowo sprawdza się jeszcze poziomy żelaza, bilirubiny i hemoglobiny we krwi.

Fawizm jest również jedną z chorób wchodzących w zakres przesiewowego badania genetycznego NOVA, przeznaczonego głównie dla noworodków i dzieci do 12. roku życia. Oprócz fawizmu test NOVA bada również ponad 80 innych rzadkich chorób genetycznych (dokładnie 87), m.in. kilka rodzajów kwasic, chorobę Wilsona, nietolerancję fruktozy czy zespół Dravet. Zdiagnozowanie choroby genetycznej już w okresie noworodkowym lub we wczesnym dzieciństwie pozwala ograniczyć negatywne skutki tej choroby i polepszyć jakość życia dziecka.

baner nova

REKLAMA

 


 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba GaucheraDaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16, trisomia 22zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży połógćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodności , badania genetyczne na ojcostwo

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,