baner nova
baner nova

Trisomia chromosomu 15 – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia chromosomu 15 to rzadkie zaburzenie genetyczne. Większość dzieci z tym schorzeniem nie dożywa porodu. Jeśli jednak dziecko się urodzi, występują u niego liczne wady w wyglądzie, rozwoju psycho-ruchowym i funkcjonowaniu narządów. Trisomię 15 można wykryć w czasie badań prenatalnych na etapie ciąży.

trisomia 15

Trisomia 15 – na czym polega?

Schorzenie polega na występowaniu trzech – zamiast dwóch – odcinków jednego z ramion chromosomu 15. Trisomia 15 zwykle pojawia się wtedy, gdy dojdzie do przemieszczenia się fragmentu chromosomu w inne miejsce (translokacji). Jest to więc tzw. trisomia translokacyjna. Co więcej, mutacje chromosomu 15 mogą powodować liczne choroby o podłożu genetycznym, m.in. zespoły Angelmana czy Pradera-Willego.

Trisomia 15 – objawy związane z wyglądem

Chore dziecko rośnie wolno, co można zaobserwować jeszcze w ciąży. Ma też niską masę urodzeniową i deformacje twarzoczaszki (np. małą i charakterystycznie wydłużoną czaszkę). Mogą wystąpić u niego również asymetria twarzy, „napuchnięte” policzki, krótkie, wąskie i skośne szpary powiek z tendencją do ich opadania oraz szeroki nos o „bulwiastym” zakończeniu i długiej rynience podnosowej.

Niektórzy chorzy mają też małe usta, łukowate podniebienie oraz małą szczękę i duże, nisko osadzone uszy. Trisomia 15 może spowodować też skrzywienie kręgosłupa, deformację klatki piersiowej, długie i smukłe palce oraz przykurcze w stawach.

Trisomia 15 – objawy związane z wadami narządów

Chore dziecko może rozwijać się nieprawidłowo (występuje upośledzenie umysłowe). Co więcej, trisomia 15 powoduje też liczne wady narządów wewnętrznych, np. serca czy dróg rodnych (wnętrostwo u chłopców i niedorozwój warg sromowych u dziewczynek). U dziecka mogą występować też częste infekcje dróg oddechowych.

Trisomia 15 – diagnostyka

Diagnostyka trisomii 15 jest możliwa jeszcze w ciąży – w czasie USG oraz badań prenatalnych (np. biopsji kosmówki czy amniopunkcji). Dzięki temu rodzice i lekarze mogą ustalić plan postępowania i wdrożyć odpowiednią terapię od razu po przyjściu dziecka na świat.

badanie kariotypu baner

Jeśli schorzenie nie zostanie natomiast wykryte na tak wczesnym etapie, a dziecko urodzi się z jego objawami, diagnoza następuje na podstawie symptomów i badania kariotypu (zestawu chromosomów). Takie badanie genetyczne warto wykonać też u rodziców, żeby sprawdzić, czy mama lub tata nie są nosicielami translokacji.

Trisomia 15 – leczenie

Schorzenia nie da się wyleczyć, dlatego terapia polega głównie na zmniejszeniu objawów, by poprawić jakość życia chorego dziecka. Leczenie wymaga pomocy wielu specjalistów, m.in. chirurga, genetyka i ortopedy. Niektóre wady mogą zostać skorygowane operacyjnie (np. wady serca, deformacje i przykurcze).

Zdjęcie: Designed by Freepik

 

 

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, choroba WilsonaDaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fawizmfenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16, trisomia 22zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, trombofilia wrodzona zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci, badania genetyczne


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciążybadania w ciążypołógćwiczenia dla kobiet w ciążyusg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodnościbadania DNA na ojcostwo, badanie DNA ojcostwo, badania ojcostwa,  testy ojcostwa, test DNA na ojcostwo, badanie ojcostwa, cena testu na ojcostwo, koszt testu na ojcostwo  badania dna Gdańskbadania dna Kraków, badania dna Poznań, badania dna Warszawa,  badania dna Bydgoszcz,  badanie ojcostwa Bydgoszcz 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,