baner nova
baner nova

Trisomia 16 – przyczyny, objawy, diagnostyka, sposoby leczenia trisomii

Trisomia 16 to zaburzenie genetyczne – dziecko ma trzy (zamiast dwóch) kopie chromosomu 16. Najczęściej wada ta uniemożliwia donoszenie ciąży. Jeśli jednak dziecko się urodzi, występują u niego bardzo poważne wady. Schorzenie można wykryć jeszcze w czasie ciąży, wykonując badania prenatalne.

trisomia 16

Trisomia 16 – na czym polega?

Trisomia 16 polega na występowaniu dodatkowej, trzeciej, kopii chromosomu 16 w komórkach organizmu dziecka. Jeśli taka kopia obecna jest w każdej komórce, można mówić o trisomii pełnej. Wtedy nie ma niestety możliwości urodzenia żywego dziecka. Gdy trisomia 16 występuje w części komórek ciała, szanse na przeżycie są wyższe. Niestety liczne wady prawdopodobnie spowodują śmierć w późniejszym czasie.

Trisomia 16 – objawy

Trisomia 16 wiąże się z występowaniem licznych, najczęściej bardzo poważnych, wad w wyglądzie i funkcjonowaniu całego organizmu. Należą do nich m.in. wady serca, wady układu pokarmowego, wady nerek, charakterystyczne rysy twarzy, małogłowie, wady żeber i kręgosłupa czy niedorozwój klatki piersiowej.

Trisomia 16 – przyczyny

Dodatkowa kopia chromosomu 16 obecna jest już najczęściej w plemniku albo komórce jajowej rodzica. W niektórych przypadkach może pojawić się po zapłodnieniu. Trisomia 16 jest efektem nieprawidłowego podziału materiału genetycznego, co dzieje się najczęściej spontanicznie i losowo.

Tego typu mutacje nie są dziedziczne i istnieje bardzo niskie prawdopodobieństwo, że pojawią się w kolejnej ciąży pary. Rodzice mają więc duże szanse na poczęcie i urodzenie zdrowego dziecka w przyszłości.

Trisomia 16 – diagnostyka

Występowanie trisomii 16 może zostać wykryte w czasie przesiewowych oraz diagnostycznych badań prenatalnych. Pierwszy rodzaj testów (np. NIFTY) polega na sprawdzeniu, jak wysokie jest ryzyko pojawienia się tej wady (oraz wielu innych, m.in. zespołu Downa). Jeśli badanie wykaże nieprawidłowości, realizuje się testy diagnostyczne, np. amniopunkcję czy biopsję kosmówki. Badania diagnostyczne umożliwiają postawienie diagnozy.badanie kariotypu baner

Po narodzinach dziecka trisomię 16 można wykryć w czasie badań kariotypu (zestawu wszystkich chromosomów). W przypadku poronienia również można wykonać badanie genetyczne na materiale dziecka.

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, DaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci 


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży połógćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodności 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,