ból brzucha wzdęcia baner
ból brzucha wzdęcia

Trisomia 16 – przyczyny, objawy, diagnostyka, sposoby leczenia trisomii

Tri­so­mia 16 to zaburze­nie gene­ty­czne – dziecko ma trzy (zami­ast dwóch) kopie chro­mo­so­mu 16. Najczęś­ciej wada ta uniemożli­wia donosze­nie ciąży. Jeśli jed­nak dziecko się urodzi, wys­tępu­ją u niego bard­zo poważne wady. Schorze­nie moż­na wykryć jeszcze w cza­sie ciąży, wykonu­jąc bada­nia pre­na­talne.

trisomia 16

Trisomia 16 – na czym polega?

Tri­so­mia 16 pole­ga na wys­tępowa­niu dodatkowej, trze­ciej, kopii chro­mo­so­mu 16 w komórkach orga­niz­mu dziec­ka. Jeśli taka kopia obec­na jest w każdej komórce, moż­na mówić o tri­somii pełnej. Wtedy nie ma nieste­ty możli­woś­ci urodzenia żywego dziec­ka. Gdy tri­so­mia 16 wys­tępu­je w częś­ci komórek ciała, szanse na przeży­cie są wyższe. Nieste­ty liczne wady praw­dopodob­nie spowodu­ją śmierć w późniejszym cza­sie.

Trisomia 16 – objawy

Tri­so­mia 16 wiąże się z wys­tępowaniem licznych, najczęś­ciej bard­zo poważnych, wad w wyglądzie i funkcjonowa­niu całego orga­niz­mu. Należą do nich m.in. wady ser­ca, wady układu pokar­mowego, wady nerek, charak­terysty­czne rysy twarzy, małogłowie, wady żeber i krę­gosłu­pa czy niedorozwój klat­ki pier­siowej.

Trisomia 16 – przyczyny

Dodatkowa kopia chro­mo­so­mu 16 obec­na jest już najczęś­ciej w plem­niku albo komórce jajowej rodz­i­ca. W niek­tórych przy­pad­kach może pojaw­ić się po zapłod­nie­niu. Tri­so­mia 16 jest efek­tem niepraw­idłowego podzi­ału mate­ri­ału gene­ty­cznego, co dzieje się najczęś­ciej spon­tan­icznie i losowo.

Tego typu mutac­je nie są dziedz­iczne i ist­nieje bard­zo niskie praw­dopodobieńst­wo, że pojaw­ią się w kole­jnej ciąży pary. Rodz­ice mają więc duże szanse na poczę­cie i urodze­nie zdrowego dziec­ka w przyszłoś­ci.

Trisomia 16 – diagnostyka

Wys­tępowanie tri­somii 16 może zostać wykryte w cza­sie prze­siewowych oraz diag­nos­ty­cznych badań pre­na­tal­nych. Pier­wszy rodzaj testów (np. NIFTY) pole­ga na sprawdze­niu, jak wysok­ie jest ryzyko pojaw­ienia się tej wady (oraz wielu innych, m.in. zespołu Dow­na). Jeśli badanie wykaże niepraw­idłowoś­ci, real­izu­je się testy diag­nos­ty­czne, np. amniop­unkcję czy biop­sję kos­mów­ki. Bada­nia diag­nos­ty­czne umożli­wia­ją postaw­ie­nie diag­nozy.

badanie kariotypu baner

Po nar­o­dz­i­nach dziec­ka tri­somię 16 moż­na wykryć w cza­sie badań kar­i­o­ty­pu (zestawu wszys­t­kich chro­mo­somów). W przy­pad­ku poronienia również moż­na wykon­ać badanie gene­ty­czne na mate­ri­ale dziec­ka.

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie tes­tu bada­nia kar­i­o­ty­pu? Napisz do nas na adres: redakcja@genetyczne.pl

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży, 1 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciążybada­nia w ciążypołóg, ćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­ność, lecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo , bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Tri­so­mia 16 – przy­czyny, objawy, diag­nos­ty­ka, sposo­by leczenia tri­somii

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
trisomia 15
Trisomia chromosomu 15 – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia chromosomu 15 to rzadkie zaburzenie genetyczne. Większość dzieci z tym schorzeniem nie dożywa porodu....

Zamknij
,,,