Trisomia 16 – przyczyny, objawy, diagnostyka, sposoby leczenia trisomii

Tri­so­mia 16 to zaburze­nie gene­ty­czne – dziecko ma trzy (zami­ast dwóch) kopie chro­mo­so­mu 16. Najczęś­ciej wada ta uniemożli­wia donosze­nie ciąży. Jeśli jed­nak dziecko się urodzi, wys­tępu­ją u niego bard­zo poważne wady. Schorze­nie moż­na wykryć jeszcze w cza­sie ciąży, wykonu­jąc bada­nia pre­na­talne.

Trisomia 16 – na czym polega?

Tri­so­mia 16 pole­ga na wys­tępowa­niu dodatkowej, trze­ciej, kopii chro­mo­so­mu 16 w komórkach orga­niz­mu dziec­ka. Jeśli taka kopia obec­na jest w każdej komórce, moż­na mówić o tri­somii pełnej. Wtedy nie ma nieste­ty możli­woś­ci urodzenia żywego dziec­ka. Gdy tri­so­mia 16 wys­tępu­je w częś­ci komórek ciała, szanse na przeży­cie są wyższe. Nieste­ty liczne wady praw­dopodob­nie spowodu­ją śmierć w późniejszym czasie.

Trisomia 16 – objawy

Tri­so­mia 16 wiąże się z wys­tępowaniem licznych, najczęś­ciej bard­zo poważnych, wad w wyglądzie i funkcjonowa­niu całego orga­niz­mu. Należą do nich m.in. wady ser­ca, wady układu pokar­mowego, wady nerek, charak­terysty­czne rysy twarzy, małogłowie, wady żeber i krę­gosłu­pa czy niedorozwój klat­ki piersiowej.

Trisomia 16 – przyczyny

Dodatkowa kopia chro­mo­so­mu 16 obec­na jest już najczęś­ciej w plem­niku albo komórce jajowej rodz­i­ca. W niek­tórych przy­pad­kach może pojaw­ić się po zapłod­nie­niu. Tri­so­mia 16 jest efek­tem niepraw­idłowego podzi­ału mate­ri­ału gene­ty­cznego, co dzieje się najczęś­ciej spon­tan­icznie i losowo.

Tego typu mutac­je nie są dziedz­iczne i ist­nieje bard­zo niskie praw­dopodobieńst­wo, że pojaw­ią się w kole­jnej ciąży pary. Rodz­ice mają więc duże szanse na poczę­cie i urodze­nie zdrowego dziec­ka w przyszłości.

Trisomia 16 – diagnostyka

Wys­tępowanie tri­somii 16 może zostać wykryte w cza­sie prze­siewowych oraz diag­nos­ty­cznych badań pre­na­tal­nych. Pier­wszy rodzaj testów (np. test NIFTY, NITY pro) pole­ga na sprawdze­niu, jak wysok­ie jest ryzyko pojaw­ienia się tej wady (oraz wielu innych, m.in. zespołu Dow­na). Jeśli badanie wykaże niepraw­idłowoś­ci, real­izu­je się testy diag­nos­ty­czne, np. amniop­unkcję czy biop­sję kos­mów­ki. Bada­nia diag­nos­ty­czne umożli­wia­ją postaw­ie­nie diagnozy.

Po nar­o­dz­i­nach dziec­ka tri­somię 16 moż­na wykryć w cza­sie badań kar­i­o­ty­pu (zestawu wszys­t­kich chro­mo­somów). W przy­pad­ku poronienia również moż­na wykon­ać badanie gene­ty­czne na mate­ri­ale dziecka.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: © typographyimages/ Pixabay.com

Aktu­al­iza­c­ja: 20 listopa­da 2018 r.