banner nova
banner nova

Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej. Pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej wojew­ództ­wa śląskiego.

Zawsze pow­tarzam moim stu­den­tom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszys­tkim – wrażli­wy na krzy­wdę i cier­pi­e­nie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na ustach pytanie „dlaczego?” (dr n.med. Antoni Pyrkosz)

Magdalena Seremak: Panie Doktorze, czym dziś jest genetyka?

Antoni Pyrkosz: Gene­ty­ka jest wspól­nym mianown­ikiem wielu dziedzin medy­cznych, z których każ­da rządzi się swoi­mi prawa­mi i stanowi odręb­ny obszar w tym „badaw­czy”. Dziedz­i­na ta ma charak­ter w pełni inter­dyscy­pli­narny, łącząc dyscy­pliny — spec­jal­iza­c­je medy­czne — klin­iczne z nauka­mi pod­sta­wowy­mi — bio­log­iczno-bio­chemiczny­mi, stąd może rodzi się jej trud­ność.

Zapewne jest dziedz­iną w pełni zasługu­jącą na miano „klin­icznej”, a nie tak jak wg ostat­nich zmi­an pro­gramowych, sprzed 5–6 lat, doty­czą­cych studiów lekars­kich tzw. „gru­pa rzekomych spec­jal­istów”, bez zasięg­nię­cia kon­sul­tacji z towarzyst­wa­mi lekarski­mi, czy środowiska­mi aka­demicki­mi, zak­wal­i­fikowała ją „samowol­nie”, jako przed­miot przed­klin­iczny oraz zale­ciła real­iza­cję, która była na poważnie egzek­wowana na niek­tórych uczel­ni­ach na I roku studiów — wraz z anatomią itp. przed­mio­ta­mi, gdzie stu­den­ci poz­na­ją ogól­ną budowę ciała człowieka, nie mając jeszcze pod­sta­wowych wiado­moś­ci cho­ci­aż­by z bio­chemii, nie mówiąc o jakichkol­wiek przed­mio­tach klin­icznych, a w tym nawet ele­men­tarnych i arcykar­dy­nal­nych infor­ma­cji na tem­at zbiera­nia wywiadu doty­czącego choro­by i jej oraz innych schorzeń wys­tępu­ją­cych w rodzinie, a cóż dopiero mówiąc o tego typu korelac­jach w obra­zie klin­icznym w prze­biegu schorzenia.

Jeden z najwięk­szych, najwybit­niejszych klin­i­cys­tów i gene­tyków klin­icznych — amerykańs­ki gene­tyk Vic­tor Almon McKu­sick powiedzi­ał, że „cała medy­cy­na jest gene­tyką” – ale na pod­staw­ie moich pol­s­kich obserwacji wyda­je się, że w dużej grupie „świat medy­czny” do tego stwierdzenia musi jeszcze doros­nąć, dojrzeć. Medy­cy­na XXI wieku w państ­wach rozwinię­tych sta­je się medy­cyną per­son­ifikowaną – dedykowaną do danego Pac­jen­ta i pod kątem jego predys­pozy­cji, w tym także indy­wid­u­al­nej ter­apii – jak metab­o­li­zowa­nia danego specy­fiku. A to wszys­tko wg reguły, że „wszyscy jesteśmy tacy sami, ale każdy z nas jest inny”. Aktu­al­nie, najpop­u­larniejsze wśród pojęć gdzie gene­ty­ka ma znaczny udzi­ał to gene­ty­ka w onkologii (onko­gene­ty­ka) oraz gene­ty­ka w pedi­atrii.

Antoni Pyrkosz

Dr n. med. Antoni Pyrkosz

M.S.: A genetyka w Polsce? Na jakim jest etapie, jaka jest polska genetyka?

A.P.: W Polsce jak już wcześniej zaz­naczyłem musimy jeszcze prze­jść określoną drogę zan­im zrozu­miemy cytowane słowa V. McKu­sic­ka. Na całym świecie i u nas w kra­ju do niedaw­na i jeszcze ter­az, gene­ty­ka wiąże się w najwięk­szej mierze z pedi­atrią. Przy­czyną jest etap wykry­wa­nia defek­tów gene­ty­cznych głównie pod postacią wrod­zonych wad roz­wo­jowych, który z reguły następu­je (na szczęś­cie) bard­zo wcześnie. Najczęś­ciej w okre­sie noworod­kowo-niemowlę­cym.

Trze­ba też pamię­tać, że nie wszys­tkie choro­by i wrod­zone wady roz­wo­jowe są choroba­mi uwarunk­owany­mi gene­ty­cznie, ale wszys­tkie choro­by uwarunk­owane gene­ty­cznie są choroba­mi wrod­zony­mi. Według ogól­nych danych tzw. „książkowych” w tym pier­wszym okre­sie życia stwierdza się ok. 2 do 4% cięż­kich wrod­zonych wad roz­wo­jowych, a ok. 1% są to mno­gie wady roz­wo­jowe lub określony zespół wad.

W tej grupie dużą kom­po­nen­tę stanow­ią czyn­ni­ki gene­ty­czne, z czego tylko 40 – 60% może uzyskać pełną diag­nozę. Nieste­ty z tej grupy 1/3 dzieci umiera do ukończenia przez nie pier­wszego roku życia. Jest jeszcze sto­sunkowo niewiele osób, u których defek­ty gene­ty­czne zosta­ją rozpoz­nane w późniejszym wieku, niem­niej w dal­szych eta­pach życia stwierdza się praw­ie drugie tyle wrod­zonych wad roz­wo­jowych w narzą­dach wewnętrznych, które w pier­wszym okre­sie nie powodowały widocznych, istot­nych klin­icznie zmi­an.

Przyj­mu­je się, że jako główny ele­ment schorzenia wśród przyjęć do szpi­tali na odd­zi­ały pedi­atryczne – w państ­wach rozwinię­tych, tzw. czyn­nik gene­ty­czny stanowi 30, a nawet do 50% pop­u­lacji chorych spośród hos­pi­tal­i­zowanych dzieci. Pon­ad­to wiele chorób o jednogenowym uwarunk­owa­niu, czy też określonej predys­pozy­cji gene­ty­cznej, w tym zaburzeń wynika­ją­cych ze zmi­en­nej ekspresji genów, jak zaburzenia epi­gene­ty­czne, objaw­ia się w późniejszych lat­ach. Zdarza się również, że choć defekt gene­ty­czny ist­nieje,  nigdy nie zostanie wykry­ty – gdyż nie pojaw­ią się czyn­ni­ki, które go „uak­ty­wnią” lub po pros­tu nie zdąży się objaw­ić na skutek „przed­w­czes­nej śmier­ci” z innego powodu np. wypad­ku komu­nika­cyjnego.

Wśród chorób nowot­worowych – przyj­mu­je się, ze około 20, a nawet 30% stanow­ią predys­pozy­c­je gene­ty­czne, a sama choro­ba neo­plas­ty­cz­na pow­sta­je zawsze na skutek nakłada­jącego się szeregu następu­ją­cych kumu­lu­ją­cych się zmi­an w infor­ma­cji dziedz­icznej.

Wzrost możli­woś­ci tech­no­log­icznych pozwala dziś określać szereg defek­tów o gene­ty­cznym charak­terze już na poziomie pre­na­tal­nym. Stąd sil­na zależność pomiędzy tymi dwiema dziedz­i­na­mi, a może już tylko pro­ce­du­ra­mi medy­czny­mi. Warto wspom­nieć, że wady gene­ty­czne od najmłod­szego okre­su zara­nia dziejów ludzkoś­ci budz­iły ogromne emoc­je oraz cieka­wość. Z przed­mio­tu zain­tere­sowa­nia stały się obszarem nau­ki sto­sunkowo niedawno – w momen­cie, kiedy poz­woliła na to odpowied­nia tech­nolo­gia.

Wrod­zone wady roz­wo­jowe, budz­iły i budzą zwyk­le lęk i niepokój, znane są człowiekowi tak dawno jak znana jest jego his­to­ria. Pier­wsze opisy pochodzą sprzed pon­ad 5 tys. lat z Egip­tu. Poprzez kole­jne okresy dziejów, ludzkość tłu­maczyła ich eti­ologię na miarę swoich możli­woś­ci, dopa­tru­jąc się zwyk­le udzi­ału sił nad­przy­rod­zonych. Stąd też różne trendy inter­pre­tacji, jak m. inny­mi nurt „fan­tasty­czny” w okre­sie helleńskim, czy demon­iczny w śred­niowieczu, poku­tu­ją­cy brakiem zrozu­mienia i tol­er­ancji, ist­nieją­cy jeszcze w zre­dukowanej na szczęś­cie postaci, nawet w dzisiejszych cza­sach. Pon­ad­to dość głęboko są także zako­rzenione poglądy związane z wraże­ni­a­mi, czy przeży­ci­a­mi mat­ki prze­by­ty­mi w okre­sie ciąży, a wywodzą­cy­mi się jeszcze z okre­su oświece­nia, kiedy już zaczę­to tłu­maczyć przy­czynę wad na sposób bardziej ziem­s­ki niż nad­przy­rod­zony.

Do dziś posługu­je­my się poję­ci­a­mi mają­cy­mi swo­je źródło w tychże sko­jarzeni­ach – „zajęcza war­ga”, czy „plamy bielacze” były wynikiem rozlanego mle­ka na ciało mat­ki, a inne zmi­any skórne pod postacią znamienia naczyniowego były skutkiem lęku z powodu wybucha­jącego ognia itp. … Zwyk­le jed­nak urodze­nie noworod­ka z wada­mi roz­wo­jowy­mi budzi jeszcze do dziś częs­to speku­lac­je i nieuza­sad­nione osądy doty­czące nawet relacji najbliższych opiekunów i akcep­tacji przez nich chorego dziec­ka w rodzinie. Stąd też uku­to nazwę dyscy­pliny medy­cznej — ter­a­tolo­gia — (z greck­iego nau­ka o pot­worach „teras” — potwór, „logos” — nau­ka, ter­min wprowad­zony w XIX w. przez Geof­freya St. Hilairego), a prowadzącej obec­nie bada­nia nad epi­demi­ologią, eti­ologią, pato­mech­anizmem pow­stawa­nia wad (w tym obserwac­je doświad­czalne na zwierzę­tach mod­e­lowych z prze­niesie­niem ostate­cznych wniosków na orga­nizm człowieka). Z punk­tu widzenia dzisiejszego –  są to „niedorzeczne przy­czyny”, ale pamię­ta­jmy, że już Hipokrates z Kos żyją­cy w lat­ach 460 – 377 p.n.e. powiedzi­ał „Nie odrzu­ca­jmy nauk starożyt­nych i ich metod jako błędne tylko dlat­ego, że nie osiągnęły dokład­noś­ci szczegółów …

Postęp medy­cyny, a zwłaszcza rozwój gene­ty­ki poz­wolił na wyjaśnie­nie przy­czyn wielu anom­alii roz­wo­jowych, różnicu­jąc tryb ich uwarunk­owa­nia. Niem­niej jed­nak, jeszcze w lat­ach 30 – tych min­ionego XX wieku, powszech­nie uży­wano określeń „wada wrod­zona” i „wada gene­ty­cz­na” jako syn­on­imów. Jed­ny­mi z kamieni milowych kon­sty­tu­u­ją­cych ter­a­tologię współczes­ną były trag­iczne wydarzenia związane z dzi­ałaniem określonych czyn­ników we wczes­nym okre­sie roz­wo­ju pre­na­tal­nego, mianowicie epi­demia róży­cz­ki panu­ją­ca w 1941 roku w Aus­tralii zwró­ciła uwagę tamte­jszego okulisty Gregg‘a stwierdza­jącego u dzieci z ciąż matek prze­chodzą­cych tą infekc­je — zaćmę, głu­chotę i wadę ser­ca (tzw. „tri­a­da Greg­ga”), pon­ad­to bard­zo częs­to jeszcze współist­ni­ało małogłowie.

Innym takim wydarze­niem na przełomie lat 50/60-tych XX-go wieku był lek Tal­ido­mid – „Softenon” stosowany u ciężarnych jako środek prze­ciw wymiotny i uspoka­ja­ją­cy, a doprowadza­ją­cy m.in. do pow­sta­nia tzw. „foko/Amelii” – niewyk­sz­tałce­nie kończyn. Co ciekawe to to, że Tal­ido­mid — jest jeszcze lekiem z wyboru w ter­apii trą­du, czy chorób nowot­worowych i obec­nie jest stosowany w Połud­niowej Ameryce, gdzie jeszcze zdarza­ją się przy­pad­ki wad spowodowanych jego dzi­ałaniem. W lat­ach 60-tych XX w. (1962 r.) David Wey­he Smith, pedi­atra z USA wprowadz­ił ter­min „dys­mor­folo­gia” oznacza­ją­cy naukę zaj­mu­jącą się wada­mi budowy łączącą ele­men­ty pedi­atrii, neona­tologii, embri­ologii i gene­ty­ki medy­cznej, a prak­ty­cznie będącej wykład­nikiem jej klin­icznej postaci.

M.S.: Co dziś wiemy o genach ich wadach, co ma znaczenie?

A.P.: Gene­ty­ka jest nauką nową – właś­ci­wie ukon­sty­tuowaną, jako osob­na dziedz­i­na na początku XX w., dość trud­ną, co wyni­ka z natu­ry samych genów – ich  stop­nia skom­p­likowa­nia i złożonoś­ci oraz ich ekspresji i spodziewanych funkcji w całoś­ci orga­niz­mu jed­nos­t­ki, jak i całych pop­u­lacji żyją­cych w określonych środowiskach. Wady i niepraw­idłowoś­ci w budowie genów nie muszą oznaczać cięż­kich dys­funkcji. Zdarza się, że w tym olbrzymim mech­a­nizmie potenc­jalne ryzyko choro­by wywołanej  przez wadli­wy gen zosta­je „zneu­tral­i­zowane” przez inny, który prze­j­mu­je jego funkcję. Jeden gen nie musi i najczęś­ciej nie przesądza o efek­cie „kom­ple­tu genów” – nato­mi­ast zdarza się że jest decy­du­ją­cy.

M.S.: Czy geny stanowią coś w rodzaju „instrukcji obsługi człowieka”?

A.P.: Tak. Ja oso­biś­cie uważam, że geny są główną i pod­sta­wową jed­nos­tką dającą nam pewne możli­woś­ci w określonym środowisku, warunk­u­jąc nasze predys­pozy­c­je. Środowisko, w którym funkcjonu­je­my również w pewnym sen­sie je ksz­tał­tu­je.

Również w kon­tekś­cie zdrowia. Narzu­ca­jąc je w pewien sposób.

M.S.: Co z badaniami genetycznymi, budzą skrajne emocje nawet wśród lekarzy. Czy wczesna diagnostyka coś daje? Ma sens?

A.P.: Oczy­wiś­cie że tak. Przede wszys­tkim pozwala uniknąć sytu­acji leczenia  pac­jen­ta metodą prób i błędów. Nasza medy­cy­na jest nadal prze­siąknię­ta „far­ma­ceu­tyka­mi”. Far­makolo­gia odniosła ogrom­ny sukces. Głównie poprzez szczepi­enia i anty­bio­tykoter­apie oraz lecze­nie hor­mon­alne, a ostat­nio „prze­ci­wa­ler­giczne”. Diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na pozwala określić pod­stawy, w których leży prob­lem. Są przy­pad­ki kiedy jest jedyną możli­woś­cią potwierdzenia określonego schorzenia.

W przy­pad­ku bard­zo wielu chorób liczy się czas, który pozwala uniknąć wielu badań – w tym inwazyjnych i nieobo­jęt­nych dla zdrowia pac­jen­ta, nie mówiąc już o kosz­tach moral­nych i eko­nom­icznych. Cza­sa­mi praw­idłowe rozpoz­nanie i odpowied­nio wcześnie wdrożone postępowanie pozwala także na uniknię­cie cięż­kich powikłań a nawet śmier­ci pac­jen­ta. Wrod­zone błędy metab­o­liz­mu określane też pop­u­larnie głównie przez pedi­atrów, jako „choro­by meta­bol­iczne” są doskon­ałym tego przykła­dem – zwłaszcza o ostrym i wczes­nym początku. Inne – te określane przez internistów, już jako zaburzenia meta­bol­iczne (głównie dys­lipi­demie, czy cukrzy­ca typu II) rozwi­ja­ją się wol­niej – zależnie od predys­pozy­cji, początkowo bezob­ja­wowo, co może trwać lata­mi. Badanie wyko­nane w odpowied­nim cza­sie poz­woliło­by zatrzy­mać ten rozwój i ochronić przed dal­szy­mi powikła­ni­a­mi dla zdrowia.

M.S.: W jakim kierunku zmierza genetyka?

To zależy w dużej mierze od przy­go­towa­nia społeczeńst­wa. Stopień zaawan­sowa­nia tech­no­log­icznego pozwala na dużo więcej niż gotowość przed­staw­icieli świa­ta nau­ki i medy­cyny oraz samych pac­jen­tów. Pytanie jak chce­my te możli­woś­ci wyko­rzys­tać, czy chęć przechytrzenia natu­ry nie sta­je się przy­czyną nadużyć i dzi­ała­nia wbrew jej samej. Może­my dziś zbadać bard­zo wiele, jed­nak nie zawsze wiemy co z tą wiedzą zro­bić i jak ją wyko­rzys­tać… Wyko­rzys­tać najlepiej, ale nie prze­ci­w­staw­ia­jąc się naturze, która będzie bronić swoich praw.

Trze­ba wiedzieć – czym jest życie, umieć docenić fenomen życia. Być człowiekiem w świecie, w którym częs­to następu­je zatrace­nie pod­sta­wowych wartoś­ci. Ja swoim stu­den­tom częs­to pow­tarzam, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszys­tkim – wrażli­wy na krzy­wdę i cier­pi­e­nie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na ustach pytanie „dlaczego? – aby starać się wyjaśnić pod­sta­wową przy­czynę choro­by, pon­ad­to mówię, że medy­cy­na jest sztuką, ale sztuką myśle­nia …

Z dr Anton­im Pyrkoszem roz­maw­iała Mag­dale­na Sere­mak

 

 


 

Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciąży, 1 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciążybada­nia w ciążypołóg, ćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­ność, lecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo , bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przeczytaj poprzedni wpis:
wywiad z Teresą Matulką Prezes Zarządu Stowarzyszenia
Wywiad z Teresą Matulką – Prezes Zarządu Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie

Magdalena Seremak: Pani Prezes, za nami piętnasta Konferencja Chorób Rzadkich. Co zmieniło się na przestrzeni...

Zamknij
,,,