baner nova
baner nova

Jak to jest żyć z chorobą rzadką? Wywiad z Jerzym Sewrukiem

Każdego roku w Białobrzegach pod Warszawą odbywają się międzynarodowe konferencje chorób rzadkich organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Nietypowe spotkania łączące świat medycyny – i chorych. Rodziny cierpiących na mukopolisacharydozę i inne choroby o charakterze wrodzonym, mogą spotkać się ze sobą i wymienić doświadczenia. Jeden z członków Stowarzyszenia zgodził się na krótką rozmowę o tym, co dają te spotkania rodzinom chorych i chorym. Opowiedział m.in. historię Mikołaja – syna swojej siostry – który codziennie zmaga się aż z dwiema chorobami genetycznymi, w tym z chorobą Huntera.

jerzy sewruk

Po lewej: Jerzy Sewruk – członek Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie (fot. arch. wł.).

Magdalena Seremak: Który już raz jesteś na Konferencji i turnusie, co dają Ci wyjazdy? Z czym wracasz?

Jerzy Sewruk: Z czym wracam? Z nowym bagażem doświadczeń, z coraz większą bazą teoretycznej wiedzy związanej z charakterem chorób metabolicznych, zwłaszcza tej, z którą od lat zmaga się moja najbliższa rodzina – a więc mukopolisacharydozą właśnie. Dzięki spotkaniom ze specjalistami i rodzicami będącymi w podobnej sytuacji, wiemy jak tym dzieckiem najlepiej się zajmować – co wolno, czego nie, jak pielęgnować, czego unikać. Głównie jak masować, jak dbać o stawy, jak je stymulować.

M.S.: Na Konferencji jest możliwość porozmawiania z lekarzami. Co te rozmowy wnoszą w proces leczenia choroby nieuleczalnej?

J.S.: W rozmowach z lekarzami dowiadujemy się przede wszystkim, na jakim etapie jesteśmy względem nich. Rokrocznie poszerza się wiedza na ich temat. Dużą rolę pełnią tutaj badania genetyczne. Jest realna szansa, że uda się stworzyć lek, który zacznie działać inaczej, jak te na jakie dzieci z MPS II (mukopolisacharydozą typu II, inaczej chorobą Huntera – przyp. red.) skazane były do tej pory – a więc enzym działający do granicy głowy, pozostając bez terapeutycznego wpływu na neurony. Jest światełko w tunelu, że to za parę lat ulegnie zmianie, dzięki temu można spodziewać się znacznie lepszych efektów. Trzeba jednak mieć świadomość, że w mukopolisacharydozie dużo większym problemem są kości.

Kilka słów o zespole Huntera: zespół Huntera (mukopolisacharydoza typu II) jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, w której źródłem problemu jest nadmierne gromadzenie się mukopolisacharydów w organizmie. Wczesnym objawem zespołu Huntera jest przepuklina pępkowa i pachwinowa. Choroba ogranicza w znacznym stopniu ruchomość stawów, powoduje pogrubienie rysów twarzy oraz niski wzrost. U dzieci z zespołem Huntera stwierdza się również niepełnosprawność intelektualną.

M.S.: Na czym polega ten problem?

J.S.: Specjaliści nie są w stanie wpłynąć na wzrost kości u chorych oraz ochronić kości przed deformacjami.

M.S.: Jak się objawia mukopolisacharydoza typu II?

J.S.: Główny objaw to zmiany w obrębie czaszki, która jest większa, zapadnięte oczodoły, charakterystyczne zmiany w budowie szkieletu.

M.S.: Czy te zmiany są widoczne już po urodzeniu?

J.S.: Nie, zmiany objawowe pojawiają się dużo później. Dziecko początkowo wydaje się zupełnie zdrowe, prawidłowo się rozwija. Siostry syn otrzymał 10 punktów w skali Apgar i nic nie wskazywało na to, że rozwija się u niego choroba Huntera. Pierwsze niepokojące symptomy zaczęły pojawiać się pomiędzy drugim a trzecim rokiem życia. Zaczęli wówczas poszukiwać ich przyczyn.

M.S.: Co na to pediatra? Nie zauważył zmian pojawiających się u dziecka?

J.S.: U Mikołaja w wieku niemowlęcym został zdiagnozowany zespół Dandy – Walkera. Też dosyć rzadka choroba. Nie sądziliśmy, ze może mieć dwie rzadkie choroby w sobie, więc niespecjalnie szukaliśmy czegoś więcej. Mikołaj miał 5 lat, kiedy postawiono diagnozę: zespołu Huntera. Przez całkowity przypadek, kiedy szwagier w internecie natknął się na dziecko, które bardzo podobnie wyglądało. Zobaczył malucha z tą samą chorobą. Wygląd dzieci z chorobą Huntera jest bardzo charakterystyczny. Pojechali niezwłocznie do Warszawy. W Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie spotkali się z prof. Anną Tylki – Szymańską, która błyskawicznie zdiagnozowała chorobę. Badania z krwi potwierdziły przypuszczenia – zespół Huntera.

M.S.: Czy gdyby ta choroba została wykryta wcześniej, w pierwszym roku, czy wówczas można byłoby czegoś uniknąć? Zmniejszyć jej skutki?

J.S.: Są lekarstwa. Rodzice Mikołaja nie zgodziliby się na enzym ze względu na drugą chorobę dziecka. Ale inne dzieci – zdiagnozowane bardzo szybko? Nie jestem pewien. Enzym opóźnia proces rozwoju objawów. Byłaby szansa na lepszy rozwój chorego. Mikołaj pewnie mówiłby i lepiej słyszał. Tymczasem słuch chłopca jest uszkodzony w umiarkowanym stopniu.

M.S.: Jakie są największe problemy rodzin dzieci chorych na zespół Huntera?

J.S.: Przede wszystkim jest to brak opieki medycznej, ograniczona wiedza lekarzy pierwszego kontaktu. Nieraz problem tkwi w pewnego rodzaju opieszałego podejścia do pacjentów cierpiących na chorobę rzadką, choć akurat Mikołaj jak już został zdiagnozowany, to jest dobrze prowadzony przez lekarzy – ma dobrego pediatrę oraz lekarzy specjalistów. Ale inni rodzice często narzekają, że nieraz trzeba naprawdę porządnie uderzyć w stół, aby uzyskać cokolwiek.

M.S.: Uderzacie? Walczycie?

J.S.: Tak, trzeba walczyć. Zdarza się że potrzeba interwencji w instytucjach państwowych, zdarzyło się że Stowarzyszenie Chorych na MPS i Choroby rzadkie, w którym jesteśmy musiała pojawić się w Sejmie, kiedy postanowiono odebrać chorym szansę na leczenie. Trzeba zwrócić uwagę na bardzo ważną rzecz. Jeśli chory otrzymuje enzym, jest leczony farmakologicznie, rzeczywiście objawy zostają zahamowane, poprawie ulega jego jakość życia. Natomiast odebranie mu leku powoduje, że choroba wraca z kilkukrotnym nasileniem, co dla wielu oznacza śmierć. Przerwanie ciągłości leczenia sprawia również, że nie można cofnąć choroby. Możemy ją zatrzymać jedynie na tym etapie – na którym się znajduje w momencie wszczęcia terapii. Podawany enzym pełni tutaj rolę hamulca objawów. Póki co, lek jest jeden, w dodatku piekielnie drogi. Chłopiec, którego poznaliśmy kilka lat temu, który w stosunku do Mikołaja wyglądał pod względem psychicznym i fizycznym o wiele lepiej niż Mikołaj, po odebraniu leku w przeciągu kilkunastu miesięcy zmarł.

M.S.: Będziesz tutaj za rok?

J.S.: Jasne, odkąd wszedłem w to środowisko, w Stowarzyszenie, poznałem tych ludzi – zawsze będę tu wracać. Nawet gdyby trzeba było spać pod namiotem. Ważne, aby się spotkać. Posłuchać lekarzy, wymienić doświadczeniami, poznać nowości świata nauki.

M.S.: Czego potrzebują rodziny chorych na rzadkie choroby?

J.S.: Wsparcia. Głównie psychicznego. Bywa momentami bardzo ciężko. Rodziny chorych są najzwyczajniej zmęczeni. Z reguły jest tak, że jedno z rodziców pracuje, drugie zajmuje się chorym wymagającym stałej, całodobowej opieki. Starsze dzieci, jeśli to możliwe w ciągu dnia znajdują się w specjalnych szkołach, jednak bardzo często chorują, są podatne na infekcje, co uniemożliwia podjęcie pracy obojga opiekunów. Nie ma tutaj mowy o normalnym, klasycznym funkcjonowaniu.

M.S.: Ktoś pomaga w rehabilitacji i opiece nad chorym?

J.S.: Tak, z reguły jest tak, że kilka razy w tygodniu dziecko odwiedza rehabilitant. Głównie na masaże i ćwiczenia. Jednak rodzice muszą sami masować i stymulować ciało dziecka. Większość tę naukę zdobywa właśnie tutaj, pod okiem profesjonalistów. Tata Mikołaja sam go codziennie masuje. Opieka nad chorym na Huntera wymaga ciągłej uwagi. Dziecko nie może samodzielnie się poruszać, jeść – z uwagi na zwężony przełyk wymaga specjalnego karmienia i diety – z uwagi na problemy jelitowe. To kolejny ważny aspekt tutejszych spotkań. Możemy wymienić praktyczne wskazówki w opiece nad chorymi. Tych nie uzyskalibyśmy nigdzie indziej.

M.S.: Czy rokrocznie przybywa członków i podopiecznych Stowarzyszenia?

J.S.: Co roku pojawiają się nowe twarze, ale i odchodzą. Pojawia się tutaj smutna rotacja. W zeszłym roku odszedł nasz kolega, któremu odebrano lek twierdząc, że nie widać poprawy, nie rozumiejąc charakteru choroby. Takie sytuacje mają miejsce bardzo często. Dlatego też kolejnym z powodów , dlaczego siostra z mężem nie zgodziła się na podawanie enzymu dla Mikołaja jest fakt, że nie wiadomo jak długo by go pobierał.

M.S.: Co jest waszym celem na najbliższy czas?

J.S.: Przede wszystkim leczenie – poprawa warunków leczenia, przyznawania leku i równych szans dla wszystkich chorych. Poza tym budowanie świadomości wśród lekarzy w kwestii chorób rzadkich, żeby mogli reagować dużo wcześniej. No i szybsza diagnostyka w ogóle. Jeśli ona nastąpi do pierwszego roku życia, jest wówczas większa szansa, aby tę chorobę zatrzymać i uskutecznić leczenie. Badania genetyczne mocno się rozwijają, choć potrwa parę lat, nim za pomocą leków i wczesnego wykrywania tych chorób móc je cofnąć. Aby nie rozwijały się i nie wyrządzały tak dużych szkód w organizmach dzieci.

Serdecznie dziękuję za rozmowę.

Z Jerzym Sewrukiem – członkiem Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie rozmawiała Magdalena Seremak, red. portalu Genetyczne.pl

 

* Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie nieprzerwanie od 1990 roku wspiera i otacza opieką dzieci chore na mukopolisacharydozę i inne rzadkie choroby oraz ich rodziny. Działa na rzecz promocji i ochrony zdrowia swoich podopiecznych, tworzy fundusze, m.in. na zakup niezbędnych środków leczniczych i sprzętu medycznego dla chorych. Pozyskuje sponsorów i ofiarodawców, organizuje turnusy szkoleniowo-rehabilitacyjne oraz upowszechnia wiedzę z zakresu MPS i innych Chorób Rzadkich. Stowarzyszenie posiada status Organizacji Pożytku Publicznego.

 

Cierpisz na chorobę genetyczną i chciałbyś/abyś opowiedzieć o swoich codziennych zmaganiach naszym Czytelnikom? Napisz na adres: redakcja@genetyczne.pl

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,