Archives
now browsing by author
Hemochromatoza — gdy w organizmie za dużo żelaza
Żelazo odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Bierze udział w transporcie tlenu, chroni nas przed anemią, wspomaga układ odpornościowy i nerwowy. Zwykle martwimy się jego niedoborem. Są jednak choroby, które powodują, że w organizmie kumuluje się za dużo tego pierwiastka. Przykładem takiego schorzenia jest hemochromatoza pierwotna, będąca jedną z częstszych…
„Nie mam co narzekać”: wywiad z Kamilą Kosek — kobietą chorą na wrodzoną łamliwość kości
Kamila wiele przeszła. Przez długi czas lekarze nie wiedzieli, co jej dolega. Minęło 7 lat zanim postawiono diagnozę: wrodzona łamliwość kości. Choroba, na którą cierpi – rzadka i nieuleczalna — determinuje całe jej życie, staje przyczyną ograniczeń i lęków. Bywały momenty, że bała się przekroczyć próg własnego pokoju. Dziś chętnie…
Jak warianty pewnego genu zaburzają przyswajanie ważnej witaminy w organizmie
Tą witaminą jest kwas foliowy, a wariantem genetycznym zaburzającym jej przyswajanie wariant C677T oraz A1298C genu MTHFR. Statystycznie posiada je nawet co druga Polka. Jak obecność tych dwóch wariantów wpływa na nasze zdrowie i dla kogo jest najniebezpieczniejsza? Warianty C677T i A1298C genu MTHFR – najbardziej szkodliwe dla kobiet w ciąży I…
Podwyższony poziom aminotransferaz – może świadczyć o chorobie genetycznej!
Próby wątrobowe to badanie krwi, które dostarcza wielu ważnych informacji na temat pracy wątroby. Podwyższony poziom aminofransferaz, czyli właśnie prób wątrobowych może świadczyć o uszkodzeniu tego narządu. Warto poznać jego przyczynę, by móc wprowadzić odpowiednie leczenie. Przy podwyższonym poziomie aminofransferaz przede wszystkim dobrze jest się zbadać w kierunku hemochromatozy –…
Zmiany osobowości i zachowania – za tymi objawami może kryć się choroba Alzheimera
Martwisz się, że bliska Ci osoba stała się nerwowa i agresywna, choć nigdy taka nie była? Nagłe zmiany osobowości i zachowania mogą świadczyć o rozwijającym się Alzheimerze – chorobie uwarunkowanej genetycznie, która zaburza prawidłową pracę mózgu. Na czym polega to schorzenie i w jaki sposób wpływa na osobowość chorego? Choroba…
Test DNA na ojcostwo — jakie próbki możesz wykorzystać?
Test DNA na ojcostwo to najpewniejsza metoda wykluczenia albo potwierdzenia ojcostwa. Nic dziwnego – bez względu na rodzaj wykorzystanej próbki rezultat zawsze jest jednoznaczny. Możesz więc przekazać do badania m.in. słomkę po napoju czy używany smoczek. Co jeszcze nadaje się do realizacji testu? Prywatny test DNA na ojcostwo – dowolne próbki…
Farmakogenetyka – czy leczenie może być bardziej skuteczne?
Farmakogenetyka jest względnie nową dziedziną farmakologii. Dzięki badaniom farmakogenetycznym możemy poznać nasz profil genetyczny i na jego podstawie dobrać odpowiednie leczenie oraz dawkowanie leków. Bada ona różnice genetyczne, które są przyczyną różnego reagowania ludzi na ten sam lek. Testów farmakogenetycznych nie trzeba powtarzać. Wystarczy wykonać taki test raz w życiu,…
Impotencja, spadek libido, niepłodność – to częste objawy hemochromatozy
Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, w której nadmiar żelaza gromadzi się w wielu organach wewnętrznych, w tym w przysadce mózgowej, uniemożliwiając jej prawidłowe działanie. Prowadzi to do niewydolności jąder (hipogonadyzmu wtórnego), który u mężczyzny będzie objawiał się impotencją, spadkiem libido, zanikiem owłosienia w okolicach krocza i zaburzeniami płodności. Hemochromatoza często diagnozowana jest…
Rzadkie choroby genetyczne — na czym polega ich problem?
Niemal 8 milionów dzieci na świecie rodzi się co roku z chorobami genetycznymi. Większość tych maluchów uznaje się na początku za całkowicie zdrowe. Niestety – najczęściej diagnoza i leczenie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwrócenie szkód. Jak to możliwe? Brak objawów – największy problem chorób rzadkich Schorzenia…
Demencja – jej przyczyną może być choroba Alzheimera
Przyczyną demencji, czyli spadku sprawności umysłowej, może być Alzheimer – genetycznie uwarunkowana, postępująca choroba mózgu. Osoby, które na nią cierpią mają m.in. problemy z zapamiętywaniem, kojarzeniem, rozumieniem oraz wykonywaniem prostych czynności. Choroba Alzhaimera jest związana z obecnością genu APOE ε*4. Wykrywając go odpowiednio wcześnie i wdrażając leczenie, możemy spowolnić rozwój…
5 powodów, dla których warto wykonać badanie DNA na hemochromatozę
Nieleczona hemochromatoza aż 200 razy zwiększa ryzyko nowotworu wątroby. Wystąpienie choroby zwykle spowodowane jest mutacją w genie HFE. Aż 3,8 miliona Polaków ma w tym genie minimum jedną zmianę! Badanie na hemochromatozę – dlaczego warto je przeprowadzić? 1. Tylko po wykonaniu badania DNA na hemochromatozę możliwe jest potwierdzenie, czy podwyższony…
Jak to jest żyć z chorobą rzadką? Wywiad z Jerzym Sewrukiem
Każdego roku w Białobrzegach pod Warszawą odbywają się międzynarodowe konferencje chorób rzadkich organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Nietypowe spotkania łączące świat medycyny — i chorych. Rodziny cierpiących na mukopolisacharydozę i inne choroby o charakterze wrodzonym, mogą spotkać się ze sobą i wymienić doświadczenia. Jeden z członków…
