Hemochromatoza — gdy w organizmie za dużo żelaza

Żela­zo odgry­wa bard­zo ważną rolę w orga­nizmie. Bierze udzi­ał w trans­porcie tlenu, chroni nas przed ane­mią, wspo­ma­ga układ odpornoś­ciowy i ner­wowy. Zwyk­le martwimy się jego niedo­borem. Są jed­nak choro­by, które powodu­ją, że w orga­nizmie kumu­lu­je się za dużo tego pier­wiast­ka. Przykła­dem takiego schorzenia jest hemochro­ma­toza pier­wot­na, będą­ca jed­ną z częst­szych chorób gene­ty­cznych człowieka. Co warto o niej wiedzieć?

hemochromatoza

Hemochromatoza — aż 1 na 8 osób ma mutację genetyczną odpowiedzialną za tę chorobę

Przeład­owanie orga­niz­mu żelazem jest wynikiem mutacji gene­ty­cznej — w więk­szoś­ci przy­pad­ków mutacji genu HFE. Hemochro­ma­toza jest chorobą gene­ty­czną dziedz­ic­zoną w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny – oznacza to, że jeśli każde z rodz­iców ma jed­ną wadli­wą kopię genu HFE, ryzyko zachorowa­nia na hemochro­ma­tozę przez ich dziecko wynosi 25%. Choro­ba w pełni rozwi­ja się u osób, które mają dwie wadli­we kopie genów. I tak właśnie jest w przy­pad­ku 1 na 200–400 osób. Oso­by z jed­ną wadli­wą kopią genu HFE mogą mieć gene­ty­czną skłon­ność do słabego i umi­arkowanego kumu­lowa­nia się żelaza.

Hemochromatoza — skąd tyle żelaza w organizmie chorego?

Pochodzi ono z poży­wienia, z którego jest nad­miernie wchła­ni­ane w prze­wodzie pokar­mowym. Orga­nizm każdego zdrowego człowieka posi­a­da mech­a­nizm, który nie dopuszcza do zgro­madzenia się w nim zbyt dużych iloś­ci żelaza. U oso­by z hemochro­ma­tozą, na skutek mutacji genu HFE, jest on jed­nak wadli­wy. Orga­nizm przyj­mu­je więc żela­zo bez ograniczeń i nie ma jak bronić się przed nad­mi­arem tego pier­wiast­ka. Chory może zgro­madz­ić nawet 2–3 razy więcej żelaza niż oso­ba zdrowa. Osadza się ono w narzą­dach wewnętrznych: wątro­bie, trzustce, ser­cu, nerkach, szpiku kost­nym, jak również innych organach. Czym to skutku­je?

Hemochromatoza — jej objawy mogą sugerować wiele różnych schorzeń

Hemochro­ma­toza jest chorobą o dość niespecy­ficznych obawach. Chory skarży się na gorsze samopoczu­cie, jest zmęc­zony i osłabiony. Może mieć też bóle brzucha, bóle stawów między­pal­iczkowych, pow­ięk­szoną wątrobę i pod­wyżs­zone tzw. pró­by wątrobowe. W późniejszym okre­sie może pojaw­ić u niego się cukrzy­ca, zaburzenia ryt­mu ser­ca, spadek libido oraz niepłod­ność. Częs­to dochodzi do zaniku owłosienia łonowego i zmi­any zabar­wienia skóry na brą­zową.

hemochromatoza baner

Dużo później pojaw­ia się marskość wątro­by. To znak, że hemochro­ma­toza jest już bard­zo zaawan­sowana. W jej następst­wie, w 30% przy­pad­ków, rozwi­ja się rak wątrobowokomórkowy. Z tego powodu oso­ba z marskoś­cią wątro­by powin­na być pod stałą kon­trolą onkolo­ga.

U kobi­et hemochro­ma­toza daje o sobie znać w późniejszym wieku, najczęś­ciej dopiero po menopauzie. Jest to spowodowane m.in. comiesięczną men­stru­acją, pod­czas której kobi­eta traci pewną ilość krwi, a wraz z nią również pewną ilość żelaza. U mężczyzn pier­wsze objawy choro­by pojaw­ia­ją się wcześniej, zwyk­le po 40.–50. roku życia, kiedy poziom żelaza we krwi osiąg­nie wartość ok. 20 g.

Zobacz też:  Pod­wyżs­zony poziom amino­trans­fer­az – może świad­czyć o choro­bie gene­ty­cznej!

Hemochromatoza – test genetyczny ułatwia rozpoznanie

Wczesne zdi­ag­no­zowanie hemochro­ma­tozy jest kluc­zowe, ponieważ dzię­ki temu moż­na szy­b­ciej wprowadz­ić lecze­nie i zapo­biec jej naj­groźniejszym powikłan­iom. Warto wiedzieć, że nielec­zona hemochro­ma­toza wiąże się z 60% ryzykiem śmier­ci w ciągu 5 lat.

Aby zdi­ag­no­zować hemochro­ma­tozę oznacza się poziom kilku para­metrów w orga­nizmie: współczyn­nik sat­u­racji trasfer­yny (WST), całkow­itą zdol­ność wiąza­nia żelaza (TIBC), stęże­nie fer­ry­tyny oraz żelaza we krwi. Za pomocą tych badań, może­my dowiedzieć się, czy nasz orga­nizm jest przeład­owany żelazem. Jed­nak samej hemochro­ma­tozy nimi nie potwierdz­imy. Umożli­wia to dopiero badanie gene­ty­czne, z którego dowiemy się, czy mamy mutac­je powodu­jące tę chorobę. Takie badanie wykonu­je się z wymazu z policz­ka, jest bez­pieczne i całkowicie bezbolesne.

Gdy hemochro­ma­toza zostanie już rozpoz­nana, u chorego wykonu­je się reg­u­larne upusty krwi, by obniżyć poziom żelaza. Pon­ad­to sto­su­je się leki helatu­jące żela­zo i ogranicza spoży­cie tego pier­wiast­ka w codzi­en­nej diecie. Chory musi też unikać pro­duk­tów bogatych w wit­a­m­inę C, ponieważ przez nią żela­zo łatwiej się wchła­nia.

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie tes­tu DNA na hemochro­ma­tozę? Napisz do nas na adres redakcja@genetyczne.pl

 

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Skip to content