banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Hemochromatoza — gdy w organizmie za dużo żelaza

Żela­zo odgry­wa bard­zo ważną rolę w orga­nizmie. Bierze udzi­ał w trans­porcie tlenu, chroni nas przed ane­mią, wspo­ma­ga układ odpornoś­ciowy i ner­wowy. Zwyk­le martwimy się jego niedo­borem. Są jed­nak choro­by, które powodu­ją, że w orga­nizmie kumu­lu­je się za dużo tego pier­wiast­ka. Przykła­dem takiego schorzenia jest hemochro­ma­toza, będą­ca jed­ną z częst­szych chorób gene­ty­cznych człowieka. Co warto o niej wiedzieć?

hemochromatoza

Hemochromatoza — aż 1 na 8 osób ma mutację genetyczną odpowiedzialną za tę chorobę

Przeład­owanie orga­niz­mu żelazem jest wynikiem mutacji gene­ty­cznej — w więk­szoś­ci przy­pad­ków mutacji genu HFE. Obec­ność tylko jed­nej wadli­wej kopii tego genu nie wystar­czy jed­nak, żeby zachorować. Hemochro­ma­toza jest chorobą gene­ty­czną dziedz­ic­zoną w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny, a to oznacza, że do jej rozwinię­cia potrzeb­ne są 2 kopie uszkod­zonego genu, przekazane przez obo­j­ga rodz­iców. I tak właśnie jest w przy­pad­ku 1 na 200–400 osób.

Hemochromatoza — skąd tyle żelaza w organizmie chorego?

Pochodzi ono z poży­wienia, z którego jest nad­miernie wchła­ni­ane w prze­wodzie pokar­mowym. Orga­nizm każdego zdrowego człowieka posi­a­da mech­a­nizm, który nie dopuszcza do zgro­madzenia się w nim zbyt dużych iloś­ci żelaza. U oso­by z hemochro­ma­tozą, na skutek mutacji genu HFE, jest on jed­nak wadli­wy. Orga­nizm przyj­mu­je więc żela­zo bez ograniczeń i nie ma jak bronić się przed nad­mi­arem tego pier­wiast­ka. Chory może zgro­madz­ić nawet 2–3 razy więcej żelaza niż oso­ba zdrowa. Osadza się ono w narzą­dach wewnętrznych: wątro­bie, trzustce, ser­cu, nerkach, szpiku kost­nym, jak również innych organach. Czym to skutku­je?

Hemochromatoza — jej objawy mogą sugerować wiele różnych schorzeń

Hemochro­ma­toza jest chorobą o dość niespecy­ficznych obawach. Chory skarży się na gorsze samopoczu­cie, jest zmęc­zony i osłabiony. Może mieć też bóle brzucha, bóle stawów między­pal­iczkowych, pow­ięk­szoną wątrobę i pod­wyżs­zone tzw. pró­by wątrobowe. W późniejszym okre­sie może pojaw­ić u niego się cukrzy­ca, zaburzenia ryt­mu ser­ca, spadek libido oraz niepłod­ność. Częs­to dochodzi do zaniku owłosienia łonowego i zmi­any zabar­wienia skóry na brą­zową.

hemochromatoza baner

Dużo później pojaw­ia się marskość wątro­by. To znak, że hemochro­ma­toza jest już bard­zo zaawan­sowana. W jej następst­wie, w 30% przy­pad­ków, rozwi­ja się rak wątrobowokomórkowy. Z tego powodu oso­ba z marskoś­cią wątro­by powin­na być pod stałą kon­trolą onkolo­ga.

U kobi­et hemochro­ma­toza daje o sobie znać w późniejszym wieku, najczęś­ciej dopiero po menopauzie. Jest to spowodowane m.in. comiesięczną men­stru­acją, pod­czas której kobi­eta traci pewną ilość krwi, a wraz z nią również pewną ilość żelaza. U mężczyzn pier­wsze objawy choro­by pojaw­ia­ją się wcześniej, zwyk­le po 40.–50. roku życia, kiedy poziom żelaza we krwi osiąg­nie wartość ok. 20 g.

Zobacz też:  Pod­wyżs­zony poziom amino­trans­fer­az – może świad­czyć o choro­bie gene­ty­cznej!

Hemochromatoza – test genetyczny ułatwia rozpoznanie

Wczesne zdi­ag­no­zowanie hemochro­ma­tozy jest kluc­zowe, ponieważ dzię­ki temu moż­na szy­b­ciej wprowadz­ić lecze­nie i zapo­biec jej naj­groźniejszym powikłan­iom. Warto wiedzieć, że nielec­zona hemochro­ma­toza wiąże się z 60% ryzykiem śmier­ci w ciągu 5 lat.

Aby zdi­ag­no­zować hemochro­ma­tozę oznacza się poziom kilku para­metrów w orga­nizmie: współczyn­nik sat­u­racji trasfer­yny (WST), całkow­itą zdol­ność wiąza­nia żelaza (TIBC), stęże­nie fer­ry­tyny oraz żelaza we krwi. Za pomocą tych badań, może­my dowiedzieć się, czy nasz orga­nizm jest przeład­owany żelazem. Jed­nak samej hemochro­ma­tozy nimi nie potwierdz­imy. Umożli­wia to dopiero badanie gene­ty­czne, z którego dowiemy się, czy mamy mutac­je powodu­jące tę chorobę. Takie badanie wykonu­je się z wymazu z policz­ka, jest bez­pieczne i całkowicie bezbolesne.

Gdy hemochro­ma­toza zostanie już rozpoz­nana, u chorego wykonu­je się reg­u­larne upusty krwi, by obniżyć poziom żelaza. Pon­ad­to sto­su­je się leki helatu­jące żela­zo i ogranicza spoży­cie tego pier­wiast­ka w codzi­en­nej diecie. Chory musi też unikać pro­duk­tów bogatych w wit­a­m­inę C, ponieważ przez nią żela­zo łatwiej się wchła­nia.

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciąży, 1 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciążybada­nia w ciążypołóg, ćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­ność, lecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo , bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,