baner nova
baner nova

Farmakogenetyka – czy leczenie może być bardziej skuteczne?

Dzieci mogą w bardzo odmienny sposób reagować na te same leki. U jednych zadziałają one dobrze, u innych nie zadziałają wcale, albo będą wywoływać skutki uboczne. To jak organizm malucha odpowie na zastosowane leczenie jest często uwarunkowane genetycznie. Na szczęście dzięki farmakogenetyce jesteśmy dziś w stanie dopasować lek do genotypu małego pacjenta i sprawdzić, aby terapia przyniosła lepsze efekty.

farmakogenetyka

Farmakogenetyka jest dziedziną nauki, łączącą farmakologię i genetykę. Bada się w niej wpływ zmian w pojedynczych genach na odpowiedź organizmu na zastosowany lek.

Tolerancja leków – każdy z nas ma inną

Każdy z nas inaczej metabolizuje substancje zawarte w lekach. Metabolizm ten może być szybszy lub wolniejszy. Jeśli jest szybki, lek zostaje w krótkim czasie wydalony z organizmu. W tym przypadku, aby leczenie było skuteczne dziecko potrzebuje większej dawki leku. Jeśli jej nie dostanie, leczenie nie przyniesie efektu.

Za wolny metabolizm leku powoduje natomiast, że zbyt długo jest on obecny w organizmie i może wywołać działania niepożądane. Żeby ich uniknąć dziecko musi więc przyjmować niższą dawkę leku. A jaki to wszystko ma związek z genetyką?

Podobny artykuł: Odpowiedz na leki zapisana w genach – czyli czym jest farmakogenomika

Leki rozkładane są przez enzymy

Z kolei to, czy dany enzym będzie działał poprawnie zależy właśnie od genów. Zmiana (mutacja) w pojedynczym genie może zaburzyć aktywność enzymu, co spowoduje, że lek nie będzie rozkładany tak jak powinien.

Dostosowując rodzaj i dawkę leku do profilu genetycznego danego pacjenta możemy sprawić, że leczenie przyniesie dużo lepsze efekty. Narzędziem, które pozwala określić przypuszczalną reakcję dziecka na zastosowany lek jest test NOVA – bardzo kompleksowe badanie genetyczne, które od jakiegoś czasu jest dostępne także w Polsce.

Test NOVA – określi możliwą reakcję dziecka na 32 leki

Panel farmakogenetyczny testu NOVA obejmuje bardzo różne substancje lecznicze. Są to leki pediatryczne stosowane m.in. w leczeniu schorzeń reumatologicznych, neurologicznych, onkologicznych, kardiologicznych, a także wybrane antybiotyki. Informacje jakich dostarcza badanie NOVA likwiduje problem leczenia dziecka „w ciemno”. Za niewłaściwe leczenie dziecka nie zawsze odpowiedzialny jest lekarz. Często wynika to po prostu z baraku dostępu do badań, które pozwoliłyby zweryfikować, jaki lek będzie dla dziecka najlepszy – przyniesie pozytywny efekt i jednocześnie nie wywoła skutków ubocznych.

Test NOVA daje możliwość dopasowania rodzaju i dawki leku do indywidualnych potrzeb dziecka. Dzięki temu dziecko ma szansę szybkiej powrócić do zdrowia i nie jest narażone skutki uboczne.

Test NOVA, oprócz określania reakcji na leki, bada również dziecko pod kątem 87 chorób wrodzonych. Test NOVA jest nastawiony na wczesne rozpoznanie choroby. Dzięki niemu rodzice mogą dowiedzieć się, czy ich dziecko ma genetyczną predyspozycję do zachorowania, na którąś z kilkudziesięciu rzadkich schorzeń genetycznych. Jeśli wynik badania wykaże, że tak – wówczas u dziecka można rozpocząć leczenie, które da mu szansę na większy komfort życia.

baner nova

Medycyna spersonalizowana – przyszłość medycyny?

Medycyna spersonalizowana opiera się na przekonaniu, że skoro ludzie różnią się między sobą, to nie istnieje też jedna, uniwersalna metoda leczenia. Medycyna spersonalizowana, z farmakogenetyką na czele, daje zatem możliwość indywidualnego podejścia do chorego. Na podstawie informacji zebranych o danym pacjencie, głównie na podstawie informacji o jego genomie, lekarze są w stanie dobrać mu skuteczną terapię. Pozwala to nie tylko skrócić proces leczenia, ale też zmniejszyć ryzyko ewentualnych powikłań i objawów niepożądanych. Właśnie dlatego medycyna spersonalizowana stała się w ostatnich latach tak popularna. Czy stanie się przyszłością medycyny? Czas pokaże.

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, choroba WilsonaDaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fawizmfenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16, trisomia 22zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, trombofilia wrodzona zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci, badania genetyczne


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciążybadania w ciążypołógćwiczenia dla kobiet w ciążyusg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodnościbadania DNA na ojcostwo, badanie DNA ojcostwo, badania ojcostwa,  testy ojcostwa, test DNA na ojcostwo, badanie ojcostwa, cena testu na ojcostwo, koszt testu na ojcostwo  badania dna Gdańskbadania dna Kraków, badania dna Poznań, badania dna Warszawa,  badania dna Bydgoszcz,  badanie ojcostwa Bydgoszcz 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,