banner nova
banner nova

Farmakogenetyka – czy leczenie może być bardziej skuteczne?

Dzieci mogą w bard­zo odmi­en­ny sposób reagować na te same leki. U jed­nych zadzi­ała­ją one dobrze, u innych nie zadzi­ała­ją wcale, albo będą wywoły­wać skut­ki uboczne. To jak orga­nizm malucha odpowie na zas­tosowane lecze­nie jest częs­to uwarunk­owane gene­ty­cznie. Na szczęś­cie dzię­ki far­mako­gene­tyce jesteśmy dziś w stanie dopa­sować lek do geno­ty­pu małego pac­jen­ta i sprawdz­ić, aby ter­apia przyniosła lep­sze efek­ty.

farmakogenetyka

Far­mako­gene­ty­ka jest dziedz­iną nau­ki, łączącą far­makologię i gene­tykę. Bada się w niej wpływ zmi­an w poje­dynczych genach na odpowiedź orga­niz­mu na zas­tosowany lek.

Tolerancja leków — każdy z nas ma inną

Każdy z nas inaczej metab­o­lizu­je sub­stanc­je zawarte w lekach. Metab­o­lizm ten może być szyb­szy lub wol­niejszy. Jeśli jest szy­b­ki, lek zosta­je w krótkim cza­sie wydalony z orga­niz­mu. W tym przy­pad­ku, aby lecze­nie było skuteczne dziecko potrze­bu­je więk­szej daw­ki leku. Jeśli jej nie dostanie, lecze­nie nie przyniesie efek­tu.

Za wol­ny metab­o­lizm leku powodu­je nato­mi­ast, że zbyt dłu­go jest on obec­ny w orga­nizmie i może wywołać dzi­ała­nia niepożą­dane. Żeby ich uniknąć dziecko musi więc przyj­mować niższą dawkę leku. A jaki to wszys­tko ma związek z gene­tyką?

Podob­ny artykuł: Odpowiedz na leki zapisana w genach – czyli czym jest far­makogenomi­ka

Leki rozkładane są przez enzymy

Z kolei to, czy dany enzym będzie dzi­ałał poprawnie zależy właśnie od genów. Zmi­ana (mutac­ja) w poje­dynczym genie może zaburzyć akty­wność enzy­mu, co spowodu­je, że lek nie będzie rozkładany tak jak powinien.

Dos­tosowu­jąc rodzaj i dawkę leku do pro­filu gene­ty­cznego danego pac­jen­ta może­my spraw­ić, że lecze­nie przyniesie dużo lep­sze efek­ty. Narzędziem, które pozwala określić przy­puszczal­ną reakcję dziec­ka na zas­tosowany lek jest test NOVA – bard­zo kom­plek­sowe badanie gene­ty­czne, które od jakiegoś cza­su jest dostęp­ne także w Polsce.

Test NOVA – określi możliwą reakcję dziecka na 32 leki

Pan­el far­mako­gene­ty­czny tes­tu NOVA obe­j­mu­je bard­zo różne sub­stanc­je lecznicze. Są to leki pedi­atryczne stosowane m.in. w lecze­niu schorzeń reuma­to­log­icznych, neu­ro­log­icznych, onko­log­icznych, kar­di­o­log­icznych, a także wybrane anty­bio­ty­ki. Infor­ma­c­je jakich dostar­cza badanie NOVA lik­widu­je prob­lem leczenia dziec­ka „w ciem­no”.

Test NOVA określa­jąc wrażli­wość na wybrane sub­stanc­je stosowane w lekach, pozwala uskutecznić pro­ces leczenia i ter­apii. Przede wszys­tkim uniknąć w przyszłoś­ci podawa­nia leków mogą­cych pac­jen­towi zaszkodz­ić, wejść w niebez­pieczne inter­akc­je z inny­mi sub­stanc­ja­mi lub nie przynieść oczeki­wanego efek­tu leczenia. Jest to waż­na infor­ma­c­ja dla pac­jen­ta, lekarza i far­ma­ceu­ty.Prof. Iwona Wybrańs­ka, UJ Kat­e­dra Bio­chemii Klin­icznej Uni­w­er­sytet Jagiel­lońs­ki — Col­legium Medicum

Za niewłaś­ci­we lecze­nie dziec­ka nie zawsze odpowiedzial­ny jest lekarz. Częs­to wyni­ka to po pros­tu z baraku dostępu do badań, które poz­woliły­by zwery­fikować, jaki lek będzie dla dziec­ka najlep­szy – przyniesie pozy­ty­wny efekt i jed­nocześnie nie wywoła skutków ubocznych.

infografika nova

Test NOVA daje możli­wość dopa­sowa­nia rodza­ju i daw­ki leku do indy­wid­u­al­nych potrzeb dziec­ka. Dzię­ki temu dziecko ma szan­sę szy­bkiej powró­cić do zdrowia i nie jest narażone skut­ki uboczne.

Test NOVA, oprócz określa­nia reakcji na leki, bada również dziecko pod kątem 87 chorób wrod­zonych. Test NOVA jest nastaw­iony na wczesne rozpoz­nanie choro­by. Dzię­ki niemu rodz­ice mogą dowiedzieć się, czy ich dziecko ma gene­ty­czną predys­pozy­cję do zachorowa­nia, na którąś z kilkudziesię­ciu rzad­kich schorzeń gene­ty­cznych. Jeśli wynik bada­nia wykaże, że tak – wów­czas u dziec­ka moż­na rozpocząć lecze­nie, które da mu szan­sę na więk­szy kom­fort życia.

Medycyna spersonalizowana – przyszłość medycyny?

Medy­cy­na sper­son­al­i­zowana opiera się na przeko­na­niu, że sko­ro ludzie różnią się między sobą, to nie ist­nieje też jed­na, uni­w­er­sal­na meto­da leczenia. Medy­cy­na sper­son­al­i­zowana, z far­mako­gene­tyką na czele, daje zatem możli­wość indy­wid­u­al­nego pode­jś­cia do chorego. Na pod­staw­ie infor­ma­cji zebranych o danym pac­jen­cie, głównie na pod­staw­ie infor­ma­cji o jego genomie, lekarze są w stanie dobrać mu skuteczną ter­apię. Pozwala to nie tylko skró­cić pro­ces leczenia, ale też zmniejszyć ryzyko ewen­tu­al­nych powikłań i objawów niepożą­danych. Właśnie dlat­ego medy­cy­na sper­son­al­i­zowana stała się w ostat­nich lat­ach tak pop­u­lar­na. Czy stanie się przyszłoś­cią medy­cyny? Czas pokaże.

baner-nova-nowy

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciążybada­nia w ciążypołógćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­nośćlecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo  bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przeczytaj poprzedni wpis:
impotencja
Impotencja, spadek libido, niepłodność – to częste objawy hemochromatozy

Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, w której nadmiar żelaza gromadzi się w wielu organach wewnętrznych, w...

Zamknij
,,,