baner nova
baner nova

5 powodów, dla których warto wykonać badanie DNA na hemochromatozę

Nieleczona hemochromatoza aż 200 razy zwiększa ryzyko nowotworu wątroby. Wystąpienie choroby zwykle spowodowane jest mutacją w genie HFE. Aż 3,8 miliona Polaków ma w tym genie minimum jedną zmianę!

hemochromatoza badanie
Badanie na hemochromatozę – dlaczego warto je przeprowadzić?

1. Tylko po wykonaniu badania DNA na hemochromatozę możliwe jest potwierdzenie, czy podwyższony poziom żelaza w organizmie wiąże się z hemochromatozą. Nie jest możliwe postawienie jednoznacznej diagnozy na podstawie innego badania.

2. Jeśli w rodzinie wystąpiła hemochromatoza, badanie DNA w jej kierunku jest zalecane krewnym chorego jako pierwsze. Dzięki temu możliwe jest szybkie wskazanie osób potencjalnie zagrożonych chorobą. Mając świadomość takiego ryzyka, łatwiej o uchronienie się przed niebezpiecznymi skutkami schorzenia i regularne wykonywanie badań profilaktycznych w kierunku przeładowania żelazem.

3. Standardy diagnostyczne mówią, że badanie genetyczne warto przeprowadzić zaraz po wykryciu zwiększonego WST (współczynnik saturacji transferryny). Rezultat testu reguluje dalszą diagnostykę.

Zobacz też: Hemochromatoza – objawy, diagnostyka, leczenie

4. Test genetyczny najszybciej wskazuje, czy u danej osoby występuje zagrożenie uszkodzenia organów na skutek przeładowania żelazem. Jego wynik pozwala więc wdrożyć profilaktykę, np. w postaci regularnych badań krwi. Te parametry nie są ujęte w zwykłych badaniach morfologicznych. Dzięki temu możliwa staje się ochrona przed szkodliwymi powikłaniami.

5. Badanie DNA na hemochromatozę umożliwia skrócenie diagnostyki – i to bardzo! Według danych literaturowych od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia diagnozy mija średnio ok. 10 lat. Tak długi czas wynika z tego, że początkowe symptomy są niespecyficzne (np. bóle brzucha jak przy celiakii lub nietolerancji laktozy).

hemochromatoza baner

REKLAMA

Hemochromatoza – na czym polega?

To schorzenie polegające na nadmiernym odkładaniu się żelaza w tkankach. Po dostarczeniu żelaza z jedzeniem lub suplementami pierwiastek zaczyna się kumulować, co uszkadza organy. Jakie? Przede wszystkim wątrobę, trzustkę, dwunastnicę, serce, nerki i przysadkę mózgową. W konsekwencji nie mogą one działać prawidłowo, co powoduje m.in. niepłodność, impotencję, wczesną menopauzę, cukrzycę, nadciśnienie czy nawet raka wątrobowokomórkowego.

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, choroba WilsonaDaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fawizmfenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16, trisomia 22zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, trombofilia wrodzona zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci, badania genetyczne


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży połógćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodności , testy ojcostwa, test DNA na ojcostwo , badanie ojcostwa , cena testu na ojcostwo, koszt testu na ojcostwo 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,