5 powodów, dla których warto wykonać badanie DNA na hemochromatozę

Nielec­zona hemochro­ma­toza aż 200 razy zwięk­sza ryzyko nowot­woru wątro­by. Wys­tąpi­e­nie choro­by zwyk­le spowodowane jest mutacją w genie HFE. Aż 3,8 mil­iona Polaków ma w tym genie min­i­mum jed­ną zmianę!

Badanie na hemochromatozę – dlaczego warto je przeprowadzić?

1. Tylko po wyko­na­niu bada­nia DNA na hemochro­ma­tozę możli­we jest potwierdze­nie, czy pod­wyżs­zony poziom żelaza w orga­nizmie wiąże się z hemochro­ma­tozą. Nie jest możli­we postaw­ie­nie jed­noz­nacznej diag­nozy na pod­staw­ie innego badania.

2. Jeśli w rodzinie wys­tąpiła hemochro­ma­toza, badanie DNA w jej kierunku jest zale­cane krewnym chorego jako pier­wsze. Dzię­ki temu możli­we jest szy­bkie wskazanie osób potenc­jal­nie zagrożonych chorobą. Mając świado­mość takiego ryzy­ka, łatwiej o uchronie­nie się przed niebez­pieczny­mi skutka­mi schorzenia i reg­u­larne wykony­wanie badań pro­fi­lak­ty­cznych w kierunku przeład­owa­nia żelazem.

3. Stan­dardy diag­nos­ty­czne mówią, że badanie gene­ty­czne warto przeprowadz­ić zaraz po wykryciu zwięk­szonego WST (współczyn­nik sat­u­racji trans­fer­ryny). Rezul­tat tes­tu reg­u­lu­je dal­szą diagnostykę.

Zobacz też: Hemochro­ma­toza – objawy, diag­nos­ty­ka, leczenie

4. Test gene­ty­czny najszy­b­ciej wskazu­je, czy u danej oso­by wys­tępu­je zagroże­nie uszkodzenia organów na skutek przeład­owa­nia żelazem. Jego wynik pozwala więc wdrożyć pro­fi­lak­tykę, np. w postaci reg­u­larnych badań krwi. Te para­me­try nie są ujęte w zwykłych bada­ni­ach mor­fo­log­icznych. Dzię­ki temu możli­wa sta­je się ochrona przed szkodli­wy­mi powikłaniami.

5. Badanie DNA na hemochro­ma­tozę umożli­wia skróce­nie diag­nos­ty­ki – i to bard­zo! Według danych lit­er­atur­owych od pojaw­ienia się pier­wszych objawów do postaw­ienia diag­nozy mija śred­nio ok. 10 lat. Tak dłu­gi czas wyni­ka z tego, że początkowe symp­to­my są niespecy­ficzne (np. bóle brzucha jak przy celi­akii lub nietol­er­ancji laktozy).

Hemochromatoza – na czym polega?

To schorze­nie pole­ga­jące na nad­miernym odkłada­niu się żelaza w tkankach. Po dostar­cze­niu żelaza z jedze­niem lub suple­men­ta­mi pier­wiastek zaczy­na się kumu­lować, co uszkadza organy. Jakie? Przede wszys­tkim wątrobę, trzustkę, dwu­nast­nicę, serce, ner­ki i przysad­kę móz­gową. W kon­sek­wencji nie mogą one dzi­ałać praw­idłowo, co powodu­je m.in. niepłod­ność, impo­tencję, wczes­ną menopauzę, cukrzy­cę, nad­ciśnie­nie czy nawet raka wątrobowokomórkowego.