Archives
now browsing by author
Jak przygotować dziecko z autyzmem do zmian?
Dziecko z autyzmem lubi codzienną rutynę i nie toleruje od niej żadnych odstępstw. Daje mu ona poczucie bezpieczeństwa i stabilizacji. Czasem jednak zmiany są nieuniknione, co może być trudnym doświadczeniem dla autystyka i jego rodziców. Jak przygotować go do zmian? Odpowiedź poniżej. Zmiany w życiu a sztywność zachowań dziecka autystycznego…
Badanie EEG u dzieci
Dzieciom, które borykają się z objawami padaczki, bardzo często zleca się badanie EEG. Może być ono przeprowadzone, gdy dziecko śpi, ale jest to opcjonalne. Obligatoryjne z kolei jest odpowiednie przygotowanie do badania EEG. Jak przebiega to badanie? Jak dziecko powinno być do niego przygotowane? Odpowiedzi poniżej Przebieg badania EEG Badanie EEG…
Galaktozemia – metaboliczna choroba genetyczna
Galaktozemia jest rzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną, o genetycznym podłożu. Polega na tym, że organizm chorej osoby nie jest w stanie przetworzyć cukru — galaktozy w glukozę. W konsekwencji następuje gromadzenie się galaktozy oraz jej pochodnych w tkankach i narządach dziecka, co powoduje wiele niepożądanych objawów. Zaburzenie to wynika z braku…
Etiologia autyzmu – jakie są przyczyny zaburzeń u dziecka?
Etiologia autyzmu wskazuje, że na pojawienie się tego zaburzenia ma wpływ wiele czynników, które mogą się ze sobą łączyć. Naukowcy zajmują stanowisko, że nie ma jednej prostej przyczyny powodującej wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, jednak szacuje się, że u 1/3 pacjentów przyczyna leży w genach. By uniknąć długiego procesu diagnostycznego,…
Choroba Krabbego – jakie daje objawy i jak ją diagnozować?
Objawy choroby Krabbego mogą być różnorodne i występować z odmiennym nasileniem. Dynamika tego schorzenia jest bardzo zmienna, lecz najczęściej diagnozuje się je pomiędzy 4 a 6 miesiącem życia dziecka. Postać niemowlęca jest najcięższa i w wielu wypadkach prowadzi do śmierci przed ukończeniem 2 lub 3 roku życia. Czym jest choroba…
Test Neobona a test NIFTY pro – różnice i podobieństwa. Który test wybrać?
Test Neobona i test NIFTY pro to nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT). Są w pełni bezpieczne i nie niosą żadnego ryzyka poronienia lub zakażenia wewnątrzmacicznego, a jedocześnie mają wysoką czułość. Możliwe są do wykonania już po 10 tygodniu ciąży. W jakim celu się je przeprowadza? Jaka jest różnica między testem Neobona…
Likwidacja barier architektonicznych
Wiele obiektów architektonicznych nie jest dostosowanych do potrzeb ludzi niepełnosprawnych. Nazywa się to barierami architektonicznymi. Dla osób z niepełnosprawnością barierą może być nawet jeden stopień. Aktualnie w obiektach architektonicznych stosuje się coraz więcej rozwiązań, które nie utrudniałyby funkcjonowania ludziom niepełnosprawnym. Jak pomóc osobom niepełnosprawnym w codziennym funkcjonowaniu? Jakie rozwiązania wdrożyć?…
Opieka wytchnieniowa- czym jest i dla kogo jest przeznaczona?
Rodzice oraz opiekunowie dzieci niepełnosprawnych mierzą się na co dzień z ogromnym wyzwaniem. Są oni obciążeni psychicznie i fizycznie- rezygnują z życia zawodowego i społecznego, przestają się rozwijać i dostosowują się jedynie pod dziecko niepełnosprawne. Aby im ulżyć i udzielić wsparcia stworzono program opieki wytchnieniowej. Ma on wesprzeć opiekunów lub…
Co kupić na prezent dziecku autystycznemu?
Kupowanie dzieciom prezentów często jest dość problematyczne. Jest tak zarówno w przypadku, gdy obdarowujemy zdrowe dziecko, jak i w przypadku obdarowywania dziecka z objawami ze spektrum autyzmu. Każde dziecko najbardziej ucieszy się z zabawki. Jednak kupując prezent dla autystyka, musimy mieć na uwadze, że powinna ona być dostosowana do jego…
Badanie WES TRIO- analiza genów rodziców i dziecka
Badanie WES trio jest badaniem genetycznym, które jest najbardziej pomocne w postawieniu prawidłowej diagnozy. Jest to spowodowane tym, że badany jest nie tylko materiał dziecka, które ma niepokojące objawy, ale również jego rodziców. Później te materiały są porównywane. Może to pomóc w wykryciu rzadkich zmian, przyspieszyć interpretację wyniku oraz wybrać…
Diagnostyka chorób metabolicznych — badania metaboliczne
Wrodzone choroby metaboliczne to choroby genetyczne. Są to choroby, które dotyczą różnych nieprawidłowości związanych z metabolizmem. Mogą one objawiać się w mało charakterystyczny sposób lub nie objawiać się wcale przez kilka miesięcy lub lat. Choroba może się objawić dopiero w kontakcie z jakimś czynnikiem np. produktem spożywczym. Przebieg chorób metabolicznych…
Kariotyp molekularny- czy to badanie jest dokładniejsze niż kariotyp klasyczny?
Kariotyp molekularny inaczej nazywany jest badaniem mikromacierzy, badaniem mikromacierzy aCGH oraz mikromacierzem. Określa ono zmiany w genach, które przez swój maleńki rozmiar nie zostałyby wykryte przez standardowe badanie kariotypu. Najczęściej jest ono wykonywane u osób, które mają objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu, objawy padaczkowe lub mają niepełnosprawność intelektualną. Co powinno…
