Genetyczne.pl eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
GeneScreen GeneScreen

Archives

now browsing by author

 
likwidacja barier architektonicznych

Likwidacja barier architektonicznych

Wiele obiek­tów architek­ton­icznych nie jest dos­tosowanych do potrzeb ludzi niepełnosprawnych. Nazy­wa się to bari­era­mi architek­ton­iczny­mi. Dla osób z niepełnosprawnoś­cią bari­erą może być nawet jeden stopień. Aktu­al­nie w obiek­tach architek­ton­icznych sto­su­je się coraz więcej rozwiązań, które nie utrud­ni­ały­by funkcjonowa­nia ludziom niepełnosprawnym. Jak pomóc osobom niepełnosprawnym w codzi­en­nym funkcjonowa­niu? Jakie rozwiąza­nia wdrożyć?…

co to jest opieka wytchnieniowa

Opieka wytchnieniowa- czym jest i dla kogo jest przeznaczona?

Rodz­ice oraz opiekunowie dzieci niepełnosprawnych mierzą się na co dzień z ogrom­nym wyzwaniem. Są oni obciążeni psy­chicznie i fizy­cznie- rezygnu­ją z życia zawodowego i społecznego, przes­ta­ją się rozwi­jać i dos­tosowu­ją się jedynie pod dziecko niepełnosprawne. Aby im ulżyć i udzielić wspar­cia stwor­zono pro­gram opie­ki wytch­nieniowej. Ma on wesprzeć opiekunów lub…

prezent dla dziecka z autyzmem

Co kupić na prezent dziecku autystycznemu?

Kupowanie dzieciom prezen­tów częs­to jest dość prob­lematy­czne. Jest tak zarówno w przy­pad­ku, gdy obdarowu­je­my zdrowe dziecko, jak i w przy­pad­ku obdarowywa­nia dziec­ka z objawa­mi ze spek­trum autyz­mu. Każde dziecko najbardziej ucieszy się z zabaw­ki. Jed­nak kupu­jąc prezent dla autysty­ka, musimy mieć na uwadze, że powin­na ona być dos­tosowana do jego…

wes trio

Badanie WES TRIO- analiza genów rodziców i dziecka

Badanie WES trio jest badaniem gene­ty­cznym, które jest najbardziej pomoc­ne w postaw­ie­niu praw­idłowej diag­nozy. Jest to spowodowane tym, że badany jest nie tylko mate­ri­ał dziec­ka, które ma niepoko­jące objawy, ale również jego rodz­iców. Później te mate­ri­ały są porówny­wane. Może to pomóc w wykryciu rzad­kich zmi­an, przyspieszyć inter­pre­tację wyniku oraz wybrać…

badania metaboliczne

Diagnostyka chorób metabolicznych — badania metaboliczne

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne to choro­by gene­ty­czne. Są to choro­by, które doty­czą różnych niepraw­idłowoś­ci związanych z metab­o­lizmem. Mogą one objaw­iać się w mało charak­terysty­czny sposób lub nie objaw­iać się wcale przez kil­ka miesię­cy lub lat. Choro­ba może się objaw­ić dopiero w kon­tak­cie z jakimś czyn­nikiem np. pro­duk­tem spoży­w­czym. Prze­bieg chorób metabolicznych…

mikromacierze badanie

Kariotyp molekularny- czy to badanie jest dokładniejsze niż kariotyp klasyczny?

Kar­i­o­typ moleku­larny inaczej nazy­wany jest badaniem mikro­macierzy, badaniem mikro­macierzy aCGH oraz mikro­macierzem. Określa ono zmi­any w genach, które przez swój maleń­ki rozmi­ar nie zostały­by wykryte przez stan­dar­d­owe badanie kar­i­o­ty­pu. Najczęś­ciej jest ono wykony­wane u osób, które mają objawy zaburzeń ze spek­trum autyz­mu, objawy padaczkowe lub mają niepełnosprawność intelek­tu­al­ną. Co powinno…

odroczenie szczepienia

Kiedy powinno się odroczyć szczepienie

Wielu rodz­iców zada­je sobie pytanie, czy zaszczepić dziecko. Częs­to decy­du­ją się ona odrocze­nie szczepień, ponieważ częs­to słyszą, że szczepi­on­ki nie są do koń­ca bez­pieczne. Infor­ma­c­je tego typu wypły­wa­ją najczęś­ciej od osób, które nie mają nic wspól­nego z medy­cyną i bada­ni­a­mi naukowy­mi. Oczy­wiś­cie ist­nieją przy­pad­ki, w których należy odroczyć szczepi­e­nie, ale…

wczesne wspomaganie rozwoju autyzm

Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka z autyzmem- na czym to polega?

Wczesne wspo­ma­ganie roz­wo­ju dziec­ka z autyzmem (WWR) to dzi­ała­nia, które mają cel ter­apeu­ty­czny. Dziecko jest nimi objęte od momen­tu zdi­ag­no­zowa­nia zaburzeń do momen­tu rozpoczę­cia nau­ki w szkole (czyli do 7 roku życia). Aby dziecko i jego opiekunowie mogli korzys­tać z wczes­nego wspo­ma­gania roz­wo­ju, wystar­czy dopełnić kil­ka spraw for­mal­nych. Czym dokładnie…

leki depresja

Leki na depresję- co musisz wiedzieć zanim zaczniesz je brać?

Depres­ja jest coraz powszech­niejszym schorze­niem. Bory­ka się z nią wiele osób w różnym wieku- nawet dzieci. Jej główne symp­to­my to pogorsze­nie nas­tro­ju, brak zain­tere­sowań, zmniejsze­nie iloś­ci energii, niska samooce­na, ciągłe poczu­cie winy, czarne wiz­je przyszłoś­ci. Pojaw­ia­ją się także dolegli­woś­ci somaty­czne- ból karku i pleców, zaburzenia snu, prob­le­my w życiu seksualnym,…

szczepionka mmr powikłania

Powikłania po szczepionce MMR- czy naprawdę jest się czego bać?

Szczepi­onka MMR to szczepi­onka żywa. Ma ona na celu zabez­piecze­nie dziec­ka przed świnką, odrą i róży­czką. Są to choro­by zakaźne, po których częs­to pojaw­ia­ją się powikła­nia, więc zyskanie przed nimi odpornoś­ci jest bard­zo istotne. Najczęś­ciej szczepi­onka MMR jest podawana w 13 miesiącu życia dziec­ka. Ostat­nio krąży wiele infor­ma­cji na temat…

test nifty a panorama

Test Nifty a Panorama – porównanie

Jeśli zas­tanaw­iasz się, który test wybrać — NIFTY pro czy Panora­ma — koniecznie zapoz­naj się z naszym porów­naniem. Test NIFTY to pier­wsze badanie pre­na­talne z grupy NIPT dostęp­ne w Polsce. Od 2018 roku dostęp­na jest rozsz­er­zona wer­s­ja bada­nia – test NIFTY pro. Obec­nie dostęp­ne są również inne bada­nia NIPT, które…

zaburzenia si przyczyny

Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci

Zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej u dzieci inaczej nazy­wane są zaburzeni­a­mi SI. Są one skutkiem niepraw­idłowej orga­ni­za­cji bodźców czu­ciowych układu ner­wowego. Zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej powin­ny bard­zo zaniepokoić rodz­iców, ponieważ jest to jeden z objawów zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Pomoc­ne w zdi­ag­no­zowa­niu ich podłoża będą bada­nia gene­ty­czne. Czym są zaburzenia sen­so­ryczne u dzieci?…

mail