Archives
now browsing by author
Zespół Gilberta – choroba metaboliczna prowadząca do wzrostu bilirubiny
Jeśli po spożyciu alkoholu, stresie lub większym wysiłku fizycznym zaobserwujemy u siebie dziwne zażółcenie skóry i białek oczu, wyraźny spadek samopoczucia, bóle brzucha lub inne dolegliwości ze strony układu pokarmowego, to może być zespół Gilberta – choroba metaboliczna, uwarunkowana mutacją pojedynczego genu. Zespół Gilberta — o chorobie może świadczyć podwyższona bilirubina…
Zespół Edwardsa – ryzyko późnego zajścia w ciążę?
Aktualizacja: 3 września 2018 r. Jedną z chorób, której częstotliwość występowania rośnie wraz z wiekiem matki jest zespół Edwardsa. Trisomia chromosomu 18, bo o nią tutaj chodzi, to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, będący konsekwencją obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 18 w kariotypie. Ze statystyk wynika, że dotyczy ona 1 na 8…
Porfiria – tajemnicza choroba o podłożu genetycznym
Ludzie od wieków fascynowali się opowieściami o wampirach – nieśmiertelnych istotach, żyjących w ciemnościach i pijących ludzką krew. Któż z nas nie słyszał słynnej legendy o hrabi Drakuli – wampirze znanym z powieści irlandzkiego pisarza Brama Stokera, którego pierwowzorem była ponoć autentyczna postać. A film „Wywiad z wampirem” — z…
Choroby genetyczne, na które zapadają tylko mężczyźni
Nie od dziś wiadomo, że geny mają ogromny wpływ na życie każdego człowieka. Będą one decydowały o jego wyglądzie zewnętrznym, charakterze i upodobaniach. Kolor oczu lub włosów nie jednak jedyną cechą jaką otrzymamy „w spadku” po biologicznych rodzicach. W podobny sposób dziedziczymy po nich również różnego rodzaju schorzenia. Lista wszystkich…
Czym tak naprawdę są choroby genetyczne?
Szacuje się, że w samej tylko Polsce na różnego rodzaju choroby genetyczne może cierpieć nawet od 1 do 2,5 miliona osób. Choć naukowcy mają coraz większą wiedzę na temat schorzeń o podłożu genetycznym, to jednak przyczyny rozwoju wielu z nich w dalszym ciągu pozostają dla nas wielką tajemnicą. Faktem jest,…
Genetyczne uwarunkowania niepłodności – problem XXI wieku
Niepłodność jest problemem, który dotyka coraz więcej osób w naszym kraju. Szacuje się, że liczba bezpłodnych par w Polsce może sięgać nawet 2 mln. Już od jakiegoś czasu zalicza się ją nawet do chorób cywilizacyjnych. U podstaw zaburzeń prokreacji mogą leżeć różne czynniki. Jednym z nich są uwarunkowania genetyczne. Badania…
Klątwa Ondyny – czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji
Legenda o Ondynie opowiada o losach boginki zakochanej w pewnym śmiertelniku. Kochanek dopuszcza się jednak zdrady. Za karę zostaje rzucona na niego klątwa, przez którą mężczyzna, aby móc oddychać, musi cały czas o tym pamiętać. Nieszczęśnik oczywiście w końcu zasypia, co skutkuje jego śmiercią. Historia Ondyny została tutaj przytoczona nieprzypadkowo.…
Hemofilia — niebezpieczna, genetyczna choroba krwi
Hemofilia – rzadziej nazywana krwawiczką – to choroba genetyczna krwi, której cechą charakterystyczną jest upośledzenie procesu krzepnięcia krwi. Będzie ono rezultatem braku tzw. czynników krzepnięcia we krwi chorego. Choć dotyczy ona prawie wyłącznie chłopców, to zdarzają się bardzo sporadyczne przypadki hemofilii wśród kobiet. Hemofilia ma zazwyczaj charakter wrodzony, co oznacza,…
Fenyloketonuria — czym jest ta dziedziczna choroba genetyczna?
Fenyloketonuria (PKU, z ang. Phenylketonuria) będzie objawiać się m.in upośledzeniem umysłowym, opóźnionym rozwojem ruchowym u dziecka i słabym napięciem mięśni. Jest to genetyczna choroba metaboliczna , która polega na zaburzeniach przemiany fenyloalaniny, czyli specyficznego białka, obecnego w organizmie każdego człowieka. Dotyka ona 1 na 8 000 nowo narodzonych dzieci. Fenyloketonuria jest…
Daltonizm – niezdolność do rozróżniania barw
O tym jak wielu panów ma olbrzymie problemy z prawidłowym rozpoznawaniem kolorów wiadomo nie od dziś. To co tak bardzo denerwuje nas w mężczyznach, a czasem bywa nawet przedmiotem żartów i docinek, może być w rzeczywistości wynikiem poważnego uszkodzenia mózgu lub oczu. Najczęściej jest jednak rezultatem zmian w materiale genetycznym.…
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – czyli postępujący zanik mięśni
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a daje początkowo bardzo niewinne objawy. Maluch jest słabszy od swoich rówieśników, nie biega, nie skacze tak jak inne dzieci, częściej zdarza mu się przewrócić. Ma też trudności z wchodzeniem po schodach i znacznie później opanowuje naukę samego chodzenia. Z czasem pojawia się bardzo charakterystyczny „kaczy” chód oraz…
Achondroplazja — czyli wrodzona choroba kości
Większość chorób genetycznych jest nieuleczalnych, chyba właśnie dlatego boimy się ich najbardziej. Zaburzenia, które wywoła mutacja pojedynczego genu mogą być bardzo rozległe. Cześć schorzeń objawia się np. poważnymi deformacjami ciała. Do grupy takich chorób zalicza się achondroplazja — wada wrodzona, atakująca układ kostny. Jak powstaje achondroplazja — przyczyny choroby Do…
