Archives
now browsing by author
Achondroplazja — czyli wrodzona choroba kości
Większość chorób genetycznych jest nieuleczalnych, chyba właśnie dlatego boimy się ich najbardziej. Zaburzenia, które wywoła mutacja pojedynczego genu mogą być bardzo rozległe. Cześć schorzeń objawia się np. poważnymi deformacjami ciała. Do grupy takich chorób zalicza się achondroplazja — wada wrodzona, atakująca układ kostny. Jak powstaje achondroplazja — przyczyny choroby Do…
Anemia sierpowata — co trzeba o niej wiedzieć?
Anemia sierpowata jest rodzajem niedokrwistości, której przyczyna leży w genetyce. W wyniku nieprawidłowej budowy oraz słabego utlenienia hemoglobiny, czyli czerwonego barwnika krwi, krwinki czerwone przybierają charakterystyczny, sierpowaty kształt. Choroba jest wynikiem mutacji w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny β (HBB). Na tę postać wrodzonej niedokrwistości cierpią przeważnie mulaci oraz…
Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna
Aktualizacja: 13 luty 2018 r. Mukowiscydoza (inaczej zwłóknienie torbielowate) to najczęściej występująca choroba genetyczna ludzi. Czy wiesz, że cierpiał na nią m.in Fryderyk Chopin? Tylko w Polsce rocznie przybywa około 120 dzieci chorych na mukowiscydozę. Jej przyczyną jest mutacja genu kodującego białko CFTR, a głównym objawem – zaleganie, we wszystkich narządach…
Zespół Downa – trisomia chromosomu 21
Gdy słyszymy „ zespół Downa ”niemal od razu na myśl przychodzi nam osoba o charakterystycznym wyglądzie, dziwnym zachowaniu i z upośledzeniem umysłowym. Choć większości z nas wydaje się, że wie na czym ta choroba polega, to nie mamy tak naprawdę większego pojęcia jak wygląda życie osoby z dodatkowym chromosomem 21. Zespół Downa —…
