Genetyczne.pl eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
GeneScreen GeneScreen

Archives

now browsing by author

 

Zespół Retta – choroba genetyczna, która powoli odbiera nam dziecko

Zespół Ret­ta jest chorobą, która powodu­je, że dziecko zami­ast robić dal­sze postępy, zaczy­na stop­niowo cofać się w roz­wo­ju, tracąc kole­jno wszys­tkie nabyte wcześniej umiejęt­noś­ci — przes­ta­je chodz­ić, mówić, samodziel­nie jeść czy ubier­ać buci­ki. Co warto wiedzieć o zes­pole Ret­ta — poważnej, postępu­jącej choro­bie gene­ty­cznej, na którą cier­pią wyłącznie dziew­czyn­ki. Zespół…

zespół patau

Zespół Patau – jedna z najcięższych chorób genetycznych wśród dzieci

Argu­men­tów za późniejszym macierzyńst­wem nie braku­je. W społeczeńst­wie ist­nieje nawet przeko­nanie się, że mat­ka po 30-tce to mat­ka bardziej odpowiedzial­na, lep­iej przy­go­towana psy­chicznie do nowej roli oraz wyjątkowo troszczą­ca się o zdrowie własne i swo­jego maleńst­wa. Nie bez znaczenia pozosta­je również sta­bil­niejsza sytu­ac­ja finan­sowa i rodzin­na. Podob­nych przykładów moż­na by…

Zespół Gilberta – choroba metaboliczna prowadząca do wzrostu bilirubiny

Jeśli po spoży­ciu alko­holu, stre­sie lub więk­szym wysiłku fizy­cznym zaob­ser­wu­je­my u siebie dzi­wne zażółce­nie skóry i białek oczu, wyraźny spadek samopoczu­cia, bóle brzucha lub inne dolegli­woś­ci ze strony układu pokar­mowego, to może być zespół Gilber­ta –  choro­ba meta­bol­icz­na, uwarunk­owana mutacją poje­dynczego genu. Zespół Gilber­ta — o choro­bie może świad­czyć pod­wyżs­zona bilirubina…

zespół edwardsa

Zespół Edwardsa – ryzyko późnego zajścia w ciążę?

Aktu­al­iza­c­ja: 3 wrześ­nia 2018 r.  Jed­ną z chorób, której częs­totli­wość wys­tępowa­nia rośnie wraz z wiekiem mat­ki jest zespół Edward­sa. Tri­so­mia chro­mo­so­mu 18, bo o nią tutaj chodzi, to uwarunk­owany gene­ty­cznie zespół wad wrod­zonych, będą­cy kon­sek­wencją obec­noś­ci dodatkowego, trze­ciego chro­mo­so­mu 18 w kar­i­o­typ­ie. Ze statystyk wyni­ka, że doty­czy ona 1 na 8…

porfiria

Porfiria – tajemnicza choroba o podłożu genetycznym

Ludzie od wieków fas­cynowali się opowieś­ci­a­mi o wam­pirach – nieśmiertel­nych isto­tach, żyją­cych w ciem­noś­ci­ach i piją­cych ludzką krew. Któż z nas nie słyszał słyn­nej leg­endy o hra­bi Drakuli – wam­pirze znanym z powieś­ci irlandzkiego pis­arza Bra­ma Stok­era, którego pier­wow­zorem była ponoć aut­en­ty­cz­na postać. A film „Wywiad z wam­pirem” — z…

choroby genetyczne mężczyzn

Choroby genetyczne, na które zapadają tylko mężczyźni

Nie od dziś wiado­mo, że geny mają ogrom­ny wpływ na życie każdego człowieka. Będą one decy­dowały o jego wyglądzie zewnętrznym, charak­terze i upodoba­ni­ach. Kolor oczu lub włosów nie jed­nak jedyną cechą jaką otrzy­mamy „w spad­ku” po bio­log­icznych rodz­i­cach. W podob­ny sposób dziedz­iczymy po nich również różnego rodza­ju schorzenia. Lista wszystkich…

Czym tak naprawdę są choroby genetyczne?

Sza­cu­je się, że w samej tylko Polsce na różnego rodza­ju choro­by gene­ty­czne może cier­pieć nawet od 1 do 2,5 mil­iona osób. Choć naukow­cy mają coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń o podłożu gene­ty­cznym, to jed­nak przy­czyny roz­wo­ju wielu z nich w dal­szym ciągu pozosta­ją dla nas wielką tajem­nicą. Fak­tem jest,…

klątwa ondyny

Klątwa Ondyny – czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji

Leg­en­da o Ondynie opowia­da o losach bogin­ki zakochanej w pewnym śmiertel­niku. Kochanek dopuszcza się jed­nak zdrady. Za karę zosta­je rzu­cona na niego kląt­wa, przez którą mężczyz­na, aby móc odd­y­chać, musi cały czas o tym pamię­tać. Nieszczęśnik oczy­wiś­cie w końcu zasyp­ia, co skutku­je jego śmier­cią. His­to­ria Ondyny została tutaj przy­toc­zona nieprzypadkowo.…

hemofilia

Hemofilia — niebezpieczna, genetyczna choroba krwi

Hemofil­ia – rzadziej nazy­wana krwaw­iczką – to choro­ba gene­ty­cz­na krwi, której cechą charak­terysty­czną jest upośledze­nie pro­ce­su krzep­nię­cia krwi. Będzie ono rezul­tatem braku tzw. czyn­ników krzep­nię­cia we krwi chorego. Choć doty­czy ona praw­ie wyłącznie chłopców, to zdarza­ją się bard­zo spo­rady­czne przy­pad­ki hemofil­ii wśród kobi­et. Hemofil­ia ma zazwyczaj charak­ter wrod­zony, co oznacza,…

Fenyloketonuria — czym jest ta dziedziczna choroba genetyczna?

Feny­loke­tonuria (PKU, z ang. Phenylke­tonuria) będzie objaw­iać się m.in upośledze­niem umysłowym, opóźnionym roz­wo­jem ruchowym u dziec­ka i słabym napię­ciem mięśni. Jest to gene­ty­cz­na choro­ba meta­bol­icz­na , która pole­ga na zaburzeni­ach przemi­any feny­loalaniny, czyli specy­ficznego biał­ka, obec­nego w orga­nizmie każdego człowieka. Doty­ka ona 1 na 8 000 nowo nar­o­d­zonych dzieci. Feny­loke­tonuria jest…

daltonizm

Daltonizm – niezdolność do rozróżniania barw

O tym jak wielu panów ma olbrzymie prob­le­my z praw­idłowym rozpoz­nawaniem kolorów wiado­mo nie od dziś. To co tak bard­zo den­er­wu­je nas w mężczyz­nach, a cza­sem bywa nawet przed­miotem żartów i docinek, może być w rzeczy­wis­toś­ci wynikiem poważnego uszkodzenia mózgu lub oczu. Najczęś­ciej jest jed­nak rezul­tatem zmi­an w mate­ri­ale genetycznym.…

dystrofia mięśniowa duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – czyli postępujący zanik mięśni

Dys­trofia mięśniowa Duchen­ne’a daje początkowo bard­zo niewinne objawy. Maluch jest słab­szy od swoich rówieśników, nie bie­ga, nie skacze tak jak inne dzieci, częś­ciej zdarza mu się przewró­cić. Ma też trud­noś­ci z wchodze­niem po schodach i znacznie później opanowu­je naukę samego chodzenia. Z cza­sem pojaw­ia się bard­zo charak­terysty­czny „kaczy” chód oraz…

mail