Archives
now browsing by author
Mukopolisacharydoza — objawy, diagnostyka, leczenie
Mukopolisacharydoza (MPS) jest rzadką, dziedziczną, chorobą metaboliczną. Za jej powstanie odpowiadają wadliwe geny. Choroba ta ma aż 7 różnych odmian, jednak poszczególne jej typy charakteryzują się wspólnymi objawami. Mukopolisacharydzie towarzyszą m.in. zmiany kostne, niedosłuch, wady wzroku oraz pogrubienie rysów twarzy. Nie jest to schorzenie łatwe w diagnostyce, a jego leczenie…
„Choroby Rzadkie – otwórz umysł i serce’’ — konferencja naukowa
W dniach 29.06 – 2.07. odbyła się kolejna, XV Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich — „Choroby Rzadkie – otwórz umysł i serce’’. To wyjątkowe cykliczne wydarzenie skupia w jednym miejscu światowe gremium specjalistów z dziedziny genetyki oraz obszarów pokrewnych, rehabilitantów, psychologów, a także rodziców i rodziny dotknięte chorobą rzadką. Spotkanie pozwoliło…
Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej
Dr n.med. Antoni Pyrkosz – specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej. Pediatra i neonatolog, kilkunastoletni konsultant wojewódzki ds. Genetyki Klinicznej województwa śląskiego. „ Zawsze powtarzam moim studentom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszystkim – wrażliwy na krzywdę i cierpienie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…
Wywiad z Teresą Matulką – Prezes Zarządu Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Magdalena Seremak: Pani Prezes, za nami piętnasta Konferencja Chorób Rzadkich. Co zmieniło się na przestrzeni tych wszystkich lat? Teresa Matulka: Niewątpliwie poprawiła się wiedza na temat chorób rzadkich i ultra rzadkich, a co za tym idzie specjalistyczna opieka medyczna i fachowa diagnostyka pacjentów ultra rzadkich. M.S.: Na Konferencji spotykają się lekarze…
Nadmierna pigmentacja skóry – może być objawem choroby genetycznej
Nadmierna pigmentacja skóry może świadczyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w organizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych transfuzji krwi, przedawkowania witaminy C, dodatkowej suplementacji albo diety zbyt bogatej w ten pierwiastek. Brązowe zabarwienie skóry może być również objawem jednej z najczęstszych chorób genetycznych człowieka – hemochromatozy. Czym jest to…
Marskość wątroby — jej przyczyną może być hemochromatoza
Utrata apetytu, zmęczenie, spadek masy ciała, zażółcenie skóry czy wzdęcia – to tylko niektóre z objawów marskości wątroby – przewlekłej choroby prowadzącej do wyniszczenia tego narządu. Marskość wątroby najczęściej wiążemy z nadmiernym spożywaniem alkoholu lub wirusowym zapaleniem wątroby typu B i C. Warto jednak wiedzieć, że może ona być objawem…
Jak badania genetyczne potrafią przywrócić spokój i bezpieczeństwo
Wpis sponsorowany Przyszłej mamie badania genetyczne pozwalają np. upewnić się, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. Kobieta po poronieniu może za ich pomocą dowiedzieć, że to nie z jej winy doszło do zakończenia ciąży, lecz z powodu losowej wady genetycznej u zarodka. Testy DNA na ojcostwo dają z kolei…
Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?
Po zjedzeniu już niewielkiej ilości bobu czy innej rośliny strączkowej zaczynasz odczuwać zmęczenie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przybiera ciemne zabarwienie? Przyczyną tych dolegliwości może być fawizm – choroba genetyczna, na którą zapada 1 na 1000 Polaków. Na świecie boryka się z nią…
Badania genetyczne — pomocne nie tylko w medycynie
Badania genetyczne potrafią ustalić, czy w naszym DNA nie ma mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie poważnej choroby. Za ich pomocą możemy też ocenić same predyspozycje do zachorowania na określone schorzenie. Warto jednak mieć świadomość, że z dobrodziejstw genetyki korzysta nie tylko medycyna. Badania DNA sprawdzają się bowiem w wielu aspektach naszego…
Trisomia 22 – objawy, diagnostyka, leczenie
Trisomia 22 to zaburzenie liczby chromosomów. Jej wykrycie jest możliwe jeszcze w czasie badań prenatalnych, dzięki czemu już na tym etapie można ustalić odpowiednie postępowanie. Choroba objawia się zmianami w wyglądzie i nieprawidłowościami w działaniu narządów. Stopień nasilenia symptomów zależny jest od zaawansowania zaburzenia. Trisomia 22 – na czym polega?…
Choroba Wilsona – objawy, diagnostyka, leczenie
Choroba Wilsona jest schorzeniem o podłożu genetycznym, efektem mutacji, która prowadzi do nadmiernego magazynowania się miedzi w organizmie – początkowo w wątrobie, a później również w innych narządach, w tym w nerkach, mózgu czy rogówkach oczu. Chorobę Wilsona diagnozuje się poprzez badania molekularne, które wykrywają wywołujące ją defekty genetyczne. Choroba…
XV Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich w Białobrzegach
„Choroby Rzadkie – Otwórz Serce i Umysł” W dniach 29.06 – 02. 07. 2017 r. w Białobrzegach pod Warszawą odbędzie się XV Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich — „Choroby Rzadkie – Otwórz Serce i Umysł’’. Konferencja w jednym miejscu skupia pacjentów borykających się z problemami, jakie niosą ze sobą choroby rzadkie oraz…
