Archives
now browsing by author
Dokucza Ci ból brzucha? To typowy objaw celiakii, czyli trwałej nietolerancji glutenu
Zastanawiasz się dlaczego po zjedzeniu chleba czy makaronu zaczyna boleć Cię brzuch? Możliwe, że dzieje się tak przez zawarty w tych produktach gluten – białko zbożowe, którego Twój organizm nie toleruje. Jeśli więc odczuwasz ból brzucha, nie lekceważ go! Taki objaw może świadczyć o celiakii – chorobie genetycznej, którą najłatwiej…
Mukopolisacharydoza — objawy, diagnostyka, leczenie
Mukopolisacharydoza (MPS) jest rzadką, dziedziczną, chorobą metaboliczną. Za jej powstanie odpowiadają wadliwe geny. Choroba ta ma aż 7 różnych odmian, jednak poszczególne jej typy charakteryzują się wspólnymi objawami. Mukopolisacharydzie towarzyszą m.in. zmiany kostne, niedosłuch, wady wzroku oraz pogrubienie rysów twarzy. Nie jest to schorzenie łatwe w diagnostyce, a jego leczenie…
„Choroby Rzadkie – otwórz umysł i serce’’ — konferencja naukowa
W dniach 29.06 – 2.07. odbyła się kolejna, XV Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich — „Choroby Rzadkie – otwórz umysł i serce’’. To wyjątkowe cykliczne wydarzenie skupia w jednym miejscu światowe gremium specjalistów z dziedziny genetyki oraz obszarów pokrewnych, rehabilitantów, psychologów, a także rodziców i rodziny dotknięte chorobą rzadką. Spotkanie pozwoliło…
Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej
Dr n.med. Antoni Pyrkosz – specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej. Pediatra i neonatolog, kilkunastoletni konsultant wojewódzki ds. Genetyki Klinicznej województwa śląskiego. „ Zawsze powtarzam moim studentom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszystkim – wrażliwy na krzywdę i cierpienie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…
Wywiad z Teresą Matulką – Prezes Zarządu Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Magdalena Seremak: Pani Prezes, za nami piętnasta Konferencja Chorób Rzadkich. Co zmieniło się na przestrzeni tych wszystkich lat? Teresa Matulka: Niewątpliwie poprawiła się wiedza na temat chorób rzadkich i ultra rzadkich, a co za tym idzie specjalistyczna opieka medyczna i fachowa diagnostyka pacjentów ultra rzadkich. M.S.: Na Konferencji spotykają się lekarze…
Nadmierna pigmentacja skóry – może być objawem choroby genetycznej
Nadmierna pigmentacja skóry może świadczyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w organizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych transfuzji krwi, przedawkowania witaminy C, dodatkowej suplementacji albo diety zbyt bogatej w ten pierwiastek. Brązowe zabarwienie skóry może być również objawem jednej z najczęstszych chorób genetycznych człowieka – hemochromatozy. Czym jest to…
Marskość wątroby — jej przyczyną może być hemochromatoza
Utrata apetytu, zmęczenie, spadek masy ciała, zażółcenie skóry czy wzdęcia – to tylko niektóre z objawów marskości wątroby – przewlekłej choroby prowadzącej do wyniszczenia tego narządu. Marskość wątroby najczęściej wiążemy z nadmiernym spożywaniem alkoholu lub wirusowym zapaleniem wątroby typu B i C. Warto jednak wiedzieć, że może ona być objawem…
Jak badania genetyczne potrafią przywrócić spokój i bezpieczeństwo
Wpis sponsorowany Przyszłej mamie badania genetyczne pozwalają np. upewnić się, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. Kobieta po poronieniu może za ich pomocą dowiedzieć, że to nie z jej winy doszło do zakończenia ciąży, lecz z powodu losowej wady genetycznej u zarodka. Testy DNA na ojcostwo dają z kolei…
Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?
Po zjedzeniu już niewielkiej ilości bobu czy innej rośliny strączkowej zaczynasz odczuwać zmęczenie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przybiera ciemne zabarwienie? Przyczyną tych dolegliwości może być fawizm – choroba genetyczna, na którą zapada 1 na 1000 Polaków. Na świecie boryka się z nią…
Badania genetyczne — pomocne nie tylko w medycynie
Badania genetyczne potrafią ustalić, czy w naszym DNA nie ma mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie poważnej choroby. Za ich pomocą możemy też ocenić same predyspozycje do zachorowania na określone schorzenie. Warto jednak mieć świadomość, że z dobrodziejstw genetyki korzysta nie tylko medycyna. Badania DNA sprawdzają się bowiem w wielu aspektach naszego…
Trisomia 22 – objawy, diagnostyka, leczenie
Trisomia 22 to zaburzenie liczby chromosomów. Jej wykrycie jest możliwe jeszcze w czasie badań prenatalnych, dzięki czemu już na tym etapie można ustalić odpowiednie postępowanie. Choroba objawia się zmianami w wyglądzie i nieprawidłowościami w działaniu narządów. Stopień nasilenia symptomów zależny jest od zaawansowania zaburzenia. Trisomia 22 – na czym polega?…
Choroba Wilsona – objawy, diagnostyka, leczenie
Choroba Wilsona jest schorzeniem o podłożu genetycznym, efektem mutacji, która prowadzi do nadmiernego magazynowania się miedzi w organizmie – początkowo w wątrobie, a później również w innych narządach, w tym w nerkach, mózgu czy rogówkach oczu. Chorobę Wilsona diagnozuje się poprzez badania molekularne, które wykrywają wywołujące ją defekty genetyczne. Choroba…
