Archives
now browsing by author

Kwalifikacja do szczepienia – jakie badania wykonać, by uniknąć NOPów?
Kwalifikacja do szczepienia dziecka jest konieczna, by dowiedzieć się, czy może ono być bezpiecznie szczepione. Dzięki temu rodzice mogą uniknąć NOPów, czyli Niepożądanych Odczynów Poszczepiennych. Jak kwalifikuje się dziecko do szczepienia? Które badania przed szczepieniem są najważniejsze? Podpowiadamy w niniejszym artykule! Kwalifikacja do szczepienia – oto najważniejsze informacje z tego…

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) – objawy, diagnostyka, leczenie
Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) to jedna z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [1]. Do powstania zaburzenia prowadzi mutacja w genie FMR1. Objawy łamliwego chromosomu X mogą być trudno dostrzegalne, u chłopców występują one z większym nasileniem. Jak wygląda diagnostyka i badanie FRAX? Na czym polega leczenie zespołu łamliwego chromosomu?…

Jak wzmocnić układ immunologiczny dziecka i uchronić je przed częstymi infekcjami?
Układ immunologiczny jest zbudowany z szeregu narządów, naczyń i komórek odpornościowych. Wszystkie te struktury mają na celu ochronić organizm przed obecnymi w jego otoczeniu drobnoustrojami i patogenami. Jeśli układ immunologiczny funkcjonuje prawidłowo, organizm potrafi samodzielnie zwalczać infekcje. Jeśli natomiast choć jeden element układu immunologicznego nie działa jak należy, organizm może…

Brak odporności u dziecka – z czego może wynikać?
Twój maluch miewa liczne objawy alergiczne, często choruje i znosi, ciężej niż jego rówieśnicy, infekcje? Brak odporności u dzieci może wynikać z zapisanej w genach choroby, która wcale nie jest taka rzadka, jakby się mogło wydawać. Brak odporności u dziecka mogą wywoływać bowiem pierwotne niedobory odporności. Poświęć chwilę na lekturę…

Częste przeziębienia u dziecka – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy dziecko choruje na wrodzony niedobór odporności?
Bardzo częste przeziębienia u dziecka mogą wskazywać na wrodzony niedobór odporności. To poważny, uwarunkowany genetycznie defekt układu odpornościowego, który wymaga leczenia przez całe życie i niezdiagnozowany, może nawet doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Jakie badania wykonać, gdy zaobserwowaliśmy częste przeziębienia u dziecka? Jak sprawdzić, czy przyczyną częstych zachorowań jest wrodzony niedobór…

Autyzm – skąd się bierze autyzm u dziecka?
Autyzm to ogólnorozwojowe zaburzenie o charakterze wieloczynnikowym, którego objawy ujawniają się u dziecka zwykle przed ukończeniem 2 — 3 roku życia. Skąd się bierze autyzm u dziecka? Odpowiedzi na to pytanie mogą udzielić nowoczesne badania genetyczne dzieci. Dzięki nim można w 1/3 przypadków poznać konkretną przyczynę autyzmu, czyli zmiany w…

Autyzm poszczepienny — warto sprawdzić, czy problem nie leży w nieprawidłowościach genetycznych
Szczepionki a autyzm, autyzm poszczepienny – te zagadnienia to wciąż bardzo głośny i kontrowersyjny temat, mimo że nie ma naukowych dowodów na to, by szczepienia były niebezpieczne, a tym bardziej – by mogły one wywołać autyzm. Jakie badania przed szczepieniem można wykonać, by należycie przygotować dziecko do szczepienia, uniknąć niepożądanych…

Kariotyp molekularny – badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp
Kariotyp molekularny (inaczej: badanie mikromacierzy, badanie mikromacierzy aCGH, mikromacierze) to badanie, które określa o wiele mniejsze zmiany materiału genetycznego niż standardowe badanie kariotypu. Badanie kariotyp molekularny wykonuje się u pacjentów z objawami autyzmu, a także u osób, które zgłosiły się do poradni genetycznej z powodu ataków padaczki. Co warto o…

Szczepionka MMR (szczepienie MMR) – co warto o nim wiedzieć? Jakie dzieci mogą mieć przeciwwskazanie do szczepienia na odrę, różyczkę i świnkę?
Szczepionka MMR (inaczej: szczepienie MMR, szczepionka świnka odra różyczka, szczepienie na odrę różyczkę i świnkę, szczepienie MMR) ma na celu ochronić dziecko przed niebezpiecznymi wirusami. Podana raz, szczepionka świnka odra różyczka chroni przez całe życie przed chorobami roznoszonymi droga kropelkową. Niektóre dzieci mogą mieć jednak przeciwwskazania do szczepienia szczepionką MMR.…

Padaczka genetyczna u dzieci – podstawą skutecznego leczenia jest poprawna diagnoza zaburzeń
Padaczka to jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych w naszej populacji. Czy padaczka jest dziedziczna? Najczęściej tak, bowiem u większości osób z atakami padaczki diagnozowana jest padaczka genetyczna [1]. Na szczęście predyspozycje genetyczne, które odpowiadają za wystąpienie tego zaburzenia, można wykryć przy pomocy odpowiednich badań na padaczkę. Które z nich warto…

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka, zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – co robić?
Twoje dziecko krztusi się podczas karmienia, często traci równowagę, przyjmuje dziwne pozycje i rzadko używa rączek? Tego typu oznaki mogą wskazywać na zaburzenia napięcia mięśniowego. Podpowiadamy, jakie są objawy zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka oraz czym przejawiają się zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka. Z niniejszego artykułu dowiesz się także, jakie…

Diagnoza genetyczna – czym jest? Jak ją postawić? Dlaczego jest ważna?
Diagnoza genetyczna oznacza potwierdzenie podejrzenia choroby za pomocą badań genetycznych. Jak postawić diagnozę genetyczną? Które choroby można zdiagnozować genetycznie? Jakie korzyści daje poznanie genetycznej przyczyny objawów? W niniejszym artykule postaramy się odpowiedzieć na te oraz wiele innych, ważnych pytań. Diagnoza genetyczna – dlaczego jest taka ważna: Diagnoza genetyczna – jej postawienie…