Archives
now browsing by author

Kariotyp molekularny – badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp
Kariotyp molekularny (inaczej: badanie mikromacierzy, badanie mikromacierzy aCGH, mikromacierze) to badanie, które określa o wiele mniejsze zmiany materiału genetycznego niż standardowe badanie kariotypu. Badanie kariotyp molekularny wykonuje się u pacjentów z objawami autyzmu, a także u osób, które zgłosiły się do poradni genetycznej z powodu ataków padaczki. Co warto o…

Szczepionka MMR (szczepienie MMR) – co warto o nim wiedzieć? Jakie dzieci mogą mieć przeciwwskazanie do szczepienia na odrę, różyczkę i świnkę?
Szczepionka MMR (inaczej: szczepienie MMR, szczepionka świnka odra różyczka, szczepienie na odrę różyczkę i świnkę, szczepienie MMR) ma na celu ochronić dziecko przed niebezpiecznymi wirusami. Podana raz, szczepionka świnka odra różyczka chroni przez całe życie przed chorobami roznoszonymi droga kropelkową. Niektóre dzieci mogą mieć jednak przeciwwskazania do szczepienia szczepionką MMR.…

Padaczka genetyczna u dzieci – podstawą skutecznego leczenia jest poprawna diagnoza zaburzeń
Padaczka to jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych w naszej populacji. Czy padaczka jest dziedziczna? Najczęściej tak, bowiem u większości osób z atakami padaczki diagnozowana jest padaczka genetyczna [1]. Na szczęście predyspozycje genetyczne, które odpowiadają za wystąpienie tego zaburzenia, można wykryć przy pomocy odpowiednich badań na padaczkę. Które z nich warto…

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka, zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – co robić?
Twoje dziecko krztusi się podczas karmienia, często traci równowagę, przyjmuje dziwne pozycje i rzadko używa rączek? Tego typu oznaki mogą wskazywać na zaburzenia napięcia mięśniowego. Podpowiadamy, jakie są objawy zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka oraz czym przejawiają się zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka. Z niniejszego artykułu dowiesz się także, jakie…

Diagnoza genetyczna – czym jest? Jak ją postawić? Dlaczego jest ważna?
Diagnoza genetyczna oznacza potwierdzenie podejrzenia choroby za pomocą badań genetycznych. Jak postawić diagnozę genetyczną? Które choroby można zdiagnozować genetycznie? Jakie korzyści daje poznanie genetycznej przyczyny objawów? W niniejszym artykule postaramy się odpowiedzieć na te oraz wiele innych, ważnych pytań. Diagnoza genetyczna – dlaczego jest taka ważna: Diagnoza genetyczna – jej postawienie…

Autyzm – leczenie – jak leczyć autyzm dziecięcy?
Objawy autyzmu rozwijają się u dziecka zazwyczaj do 3 roku życia. Jak wygląda leczenie autyzmu u dzieci? Czy są dostępne metody leczenia autyzmu, które mogą uratować rozwój dziecka, pomimo tego, że ma ono autyzm? Leczenie zależy tak naprawdę od przyczyny zaburzeń. Nowoczesne badania genetyczne autyzmu mogą pomóc ją odkryć! Autyzm…

Padaczka – przyczyny ataku padaczki – poznaj je!
Padaczka to jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych, które może dawać różnorodne objawy. Chorobą tą nie da się zarazić, ponieważ przyczyny padaczki w większości przypadków wynikają z nieprawidłowości w genach. Na szczęście współczesna medycyna dysponuje narzędziami, które pozwalają sprawdzić przyczyny ataku padaczki. Należą do nich nowoczesne badania genetyczne padaczki. Które z…

Czy padaczka jest dziedziczna? Jak zyskać pewność czy epilepsja jest dziedziczna?
Ataki padaczki mogą wystąpić zarówno u dziecka, którego rodzice mieli padaczkę, jak i malucha, u którego w rodzinie nie zaobserwowano objawów padaczki. Czy padaczka jest dziedziczna? To zależy od typu zaburzenia. Padaczka jest dziedziczna często wtedy, gdy jej przyczyną są choroby metaboliczne. Niektóre rodzaje epilepsji mogą jednakże powstawać de novo,…

Badania genetyczne niemowlaka – poznaj badania genetyczne niemowląt, które możesz wykonać u dziecka do lat 5
Dostępne na polskim rynku nowoczesne badania genetyczne niemowląt to najlepszy sposób na to, by zaplanować zdrowie nowo narodzonego malucha. Badania genetyczne niemowlaka można wykonać już w pierwszych dniach po urodzeniu. Dlaczego warto? Jeśli badanie genetyczne niemowląt wykluczyło obecność choroby genetycznej, wynik ten jest ważny przez całe życie – rodzice zyskują…

Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci można sprawdzić za pomocą badań DNA
Padaczka u dzieci może dawać różnorodne objawy, od drgawek, przez chwilową utratę świadomości, do nieopanowanych ruchów kończyn. Mimo wielu obaw należy pamiętać o tym, że nie jest to choroba, którą można się zarazić. Przyczyny padaczki u większości dzieci wynikają z nieprawidłowości w genach. Jak je sprawdzić? Sprawdź nasz artykuł i…

Diagnoza autyzmu – co oznacza? Jak się ją stawia?
Diagnoza autyzmu – to coś, czego często obawiają się rodzice dziecka, u którego zaobserwowano niepokojące objawy ze spektrum autyzmu. Z tego też powodu wielu z nich odwleka wizytę z dzieckiem u lekarza. Im wcześniej jednak diagnoza autyzmu zostanie postawiona, tym większe są szanse na uratowanie rozwoju dziecka. Jak się stawia…

Ciężki złożony niedobór odporności, czyli zespół SCID – do postawienia diagnozy konieczne są badania genetyczne
Ciężki złożony niedobór odporności, inaczej zespół SCID to grupa rzadkich uwarunkowanych genetycznie niedoborów odporności. Do objawów zespołu SCID należą między innymi nawracające zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze górnych dróg oddechowych. Choroba może odpowiadać także za tzw. śmierć łóżeczkową dzieci. Program refundowanych w Polsce badań przesiewowych nie obejmuje Pierwotnych Niedoborów Odporności,…

