Genetyczne.pl eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
GeneScreen GeneScreen

Archives

now browsing by author

 
Nifty promocja, NIFTY rabat

Test NIFTY promocja. Kup badanie NIFTY pro z rabatem

Zrób badanie NIFTY pro w testD­NA w niższej cenie tylko do 30 kwiet­nia 2023 r.! Jak ode­brać zniżkę na badanie NIFTY pro? Aby uzyskać rabat 100 zł (cena bada­nia 2297 zł zami­ast 2397 zł) wejdź na stronę https://badanienifty.pl/promocja-nifty-pro-kwiecien/ i zamów NIFTY pro ze zniżką. Czas trwa­nia pro­mocji Pro­moc­ja trwa tylko do 30 kwietnia…

nadwrażliwość słuchowa a autyzm

Nadwrażliwość słuchowa a autyzm

Dzieci z autyzmem częs­to miewa­ją prob­le­my z odbieraniem i przetwarzaniem bodźców. Są to zaburzenia sen­so­ryczne. Jed­nym z częstych jest nad­wrażli­wość słu­chowa. Może ona powodować ogrom­ny dyskom­fort przy odbiera­niu dźwięków. Zobacz, jak ją rozpoz­nać i jak pomóc dziecku z autyzmem w takiej sytu­acji! Spis treś­ci: Nad­wrażli­wość słu­chowa u dzieci z zaburzeniami…

wybiórczość pokarmowa a autyzm

Wybiórczość pokarmowa a autyzm

Dzieci z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyz­mu częs­to cier­pią na wybiór­c­zość pokar­mową. Doty­czy ona aż 70% przy­pad­ków. Dzieci z tą przy­padłoś­cią mają dość skom­p­likowaną relację z jedze­niem. Niek­tóre z nich nie chcą jeść danej grupy potraw, inne jedzą tylko z jed­nego talerza, a u jeszcze innych wybiór­c­zość pokar­mowa prze­jaw­ia się inaczej.…

epilepsja fotogenna

Epilepsja fotogenna i inne rodzaje padaczki odruchowej

Padacz­ka odru­chowa jest jed­ną z form epilep­sji dziecięcej. Wstępu­je ona tylko u ok. 5% epilep­tyków. Cza­sa­mi jest błęd­nie diag­no­zowana jako napad psy­chogen­ny. Najczęś­ciej spo­tykaną odmi­aną padacz­ki odru­chowej jest epilep­s­ja foto­gen­na – stanowi ok 53% przy­pad­ków. Spis treś­ci: Epilep­s­ja foto­gen­na — Co wywołu­je napad? Epilep­s­ja foto­gen­na — objawy Epilep­s­ja foto­gen­na — czy…

uroda dzieci z autyzmem

Czy spektrum da się rozpoznać, czyli uroda dzieci z autyzmem

Na pod­staw­ie wyglą­du i pier­wszych obserwacji zachowa­nia innych ludzi, wstęp­nie wyra­bi­amy sobie o nich zdanie. Doty­czy to także niety­powych reakcji dziec­ka. Wielu ludzi zas­tanaw­ia się, czy nowo poz­nane dziecko ma zły humor, czy też może ma autyzm. Próbu­ją ocenić czy jego wygląd świad­czy o tym zaburze­niu. Czy uro­da dzieci z…

HHH

Zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego, czyli Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) — przyczyny, objawy i leczenie

Cza­sa­mi wystar­czy błąd tylko w jed­nym genie, aby pow­stała choro­ba groź­na dla zdrowia i życia człowieka. Za przykład niech posłuży tutaj Zespół hiper­or­ni­­tyne­mia-hiper­a­­mone­mia-homo­­cytrulin­uria (HHH). Zaburze­nie to, zwane inaczej defi­cytem translokazy orni­tynowej, są powodowane mutac­ja­mi w genie SLC25A15 i/lub ADK. Jakie są objawy HHH? Sprawdź! Spis treś­ci: Zespół hiper­or­ni­­tyne­mia-hiper­a­­mone­mia-homo­­cytrulin­uria (HHH) —…

autyzm u dziewczynek

Dlaczego autyzm u dziewczynek rozpoznaje się rzadziej niż u chłopców?

Aktu­alne bada­nia wskazu­ją na to, że autyzm u dziew­czynek zdarza się rzadziej niż u chłopców. Jed­nak przedtem uważano, że sto­sunek ten wynosi 4 do 1, a ter­az naukow­cy twierdzą, że jest on znacznie mniejszy – 2 do 1. Skąd ta zmi­ana? Zaob­ser­wowano, że część dzieci płci żeńskiej jest błęd­nie zdiagnozowana,…

USG genetyczne kiedy wykonać

Kiedy wykonać USG genetyczne i inne badania prenatalne?

Bada­nia pre­na­talne pozwala­ją ocenić, czy dziecko rozwi­ja­jące się w łonie mat­ki jest zdrowe. Jest to bard­zo ważne, ponieważ obec­nie lekarze częs­to mogą pomóc maleńst­wu jeszcze w trak­cie ciąży np. poprzez zabie­gi wewnątrz­maci­czne oraz naty­ch­mi­as­towe oper­ac­je tuż po porodzie. Oczy­wiś­cie ginekolog prowadzą­cy ciążę powinien wiedzieć m.in. kiedy wykon­ać USG gene­ty­czne, ale…

ciąża w wieku 37 lat

Czy ciąża po 37 roku życia może być niebezpieczna dla dziecka lub matki?

Ciąża po 37. roku życia może prze­b­ie­gać praw­idłowo, ale wiąże się ze zwięk­szonym ryzykiem niek­tórych powikłań, dlat­ego wyma­ga reg­u­larnej opie­ki i odpowied­nio dobranych badań pre­na­tal­nych. Coraz więcej kobi­et decy­du­je się na macierzyńst­wo po usta­bi­li­zowa­niu swo­jej sytu­acji oso­bis­tej i zawodowej. Ciąża w wieku 37 lat nie jest więc obec­nie niczym niezwykłym.…

badanie WES za granicą

Jak wykonać badanie WES za granicą?

Cza­sa­mi niepoko­jące objawy u pac­jen­ta wyma­ga­ją bardziej zaawan­sowanej diag­nos­ty­ki. Wtedy dobrze jest pod­jąć decyzję o wyko­na­niu bada­nia WES, ponieważ zaj­mu­je ono zaszczytne pier­wsze miejsce wśród badań o najsz­er­szym i najbardziej szczegółowym zakre­sie. Nie ma przeszkód, aby badanie WES wykon­ać za grani­ca­mi Pol­s­ki, a cała pro­ce­du­ra jest pros­ta i zaj­mu­je mało czasu.…

napady rzekomopadaczkowe

Napady rzekomopadaczkowe. Czym różnią się od padaczki?

Psy­chogenne napady rzeko­mopadaczkowe są częs­to rozpoz­nawane w gabi­ne­tach neu­ro­log­icznych. Jed­nak postaw­ie­nie właś­ci­wej diag­nozy jest trudne. Świad­czy o tym fakt, że praw­ie 10% osób kierowanych do pol­s­kich klinik neu­rologii z rozpoz­naniem padacz­ki (lub jej pode­jrze­niem) w rzeczy­wis­toś­ci ma ata­ki rzeko­mopadaczkowe. W środowisku medy­cznym przy­puszcza się, że ok. 20–25% osób lec­zonych na…

padaczka dziecięca

Padaczka dziecięca — objawy, przyczyny i leczenie

Jed­nym z istot­nych prob­lemów społecznych, którego nie moż­na bagatelizować, jest padacz­ka dziecię­ca. Przyj­mu­je się, że w szkole, w której uczy się 1000 dzieci, 5–10 z nich zma­ga się z tą chorobą układu ner­wowego. Jej obawy nie zawsze są wyraźnie widoczne, a szy­b­ka diag­noza pozwala ułatwić dziecku codzi­enne życie. Jak rozpoznać…

mail