Zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego, czyli Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) — przyczyny, objawy i leczenie

Cza­sa­mi wystar­czy błąd tylko w jed­nym genie, aby pow­stała choro­ba groź­na dla zdrowia i życia człowieka. Za przykład niech posłuży tutaj Zespół hiper­or­ni­tyne­mia-hiper­a­mone­mia-homo­cytrulin­uria (HHH). Zaburze­nie to, zwane inaczej defi­cytem translokazy orni­tynowej, są powodowane mutac­ja­mi w genie SLC25A15 i/lub ADK. Jakie są objawy HHH? Sprawdź!

Spis treś­ci:

1. Zespół hiper­or­ni­tyne­mia-hiper­a­mone­mia-homo­cytrulin­uria (HHH) — dziedz­icze­nie i objawy
2. Zespół hiper­or­ni­tyne­mia-hiper­a­mone­mia-homo­cytrulin­uria (HHH) — leczenie

Zepół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) — dziedziczenie i objawy

To jest dziedz­iczne, ale dziecko zacho­ru­je tylko wtedy, gdy otrzy­ma od rodz­iców aż dwie wadli­we kopie genu. Defi­cyt translokazy orni­towej ma wiele objawów. Mogą się one pojaw­ić już w okre­sie noworod­kowym, jak i już po osiąg­nię­ciu pełno­let­noś­ci przez pac­jen­ta. Zazwyczaj jed­nak pier­wsze symp­to­my HHH obser­wu­je się tuż po urodze­niu. Ich natęże­nie i ilość różni się u poszczegól­nych osób. Do oznak HHH należą:

1. w okre­sie noworod­kowym – niechęć do ssa­nia, ospałość, przyspies­zony odd­ech, wymioty;
2. w okre­sie niemowlę­cym, dziecię­cym lub dorosłym – ostra ence­falopa­tia, przewlekłe upośledze­nie funkcji poz­naw­czych, przewlekłe zaburze­nie pra­cy nerek
3. na każdym etapie życia –

• spadek szy­bkoś­ci prze­wodzenia impul­sów nerwowych,
• pow­ięk­sze­nie i upośledze­nie funkcji wątroby,
• sła­ba koordynacja,
• zanik kory mózgowej,
• trud­noś­ci w ucze­niu się lub upośledze­nie umysłowe,
• niechęć do spoży­wa­nia białka,
• kur­czowy niedowład kończyn,
• opóźnie­nie rozwoju.

Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) — leczenie

Wczesne rozpoz­nanie choro­by i szy­bkie wdroże­nie leczenia daje szan­sę na pow­stanie w orga­nizmie nieod­wracal­nych zmi­an. Co ważne zbyt późno zdi­ag­no­zowany pac­jent może umrzeć na HHH, ale prak­ty­cznie zawsze doty­czy to noworod­ków. W ustal­e­niu, czy dziecko ma Zespół hiper­or­ni­tyne­mia-hiper­a­mone­mia-homo­cytrulin­uria (HHH), może pomóc test Nova, czyli badanie gene­ty­czne dla dzieci sprawdza­jące możli­wość ist­nienia mutacji w genach.

Lecze­nie HHH opiera się na przestrze­ga­niu diety wysoko­bi­ałkowej, wspo­ma­ganej przez przyj­mowanie cytruliny i argininy. Jeżeli to nie poma­ga, sto­su­je się ben­zoe­san i feny­lo­maślan sodu. W takich sytu­ac­jach jak np. zabieg chirur­giczny, ciąża, równoczesne zakaże­nia, stosowanie niek­tórych leków – trze­ba bacznie obser­wować pac­jen­ta, ponieważ ist­nieje niebez­pieczeńst­wo zaostrzenia objawów defi­cytem translokazy orni­tynowej. Może dojść do śpiącz­ki hiper­a­monowej, którą leczy się w ośrod­kach opie­ki wysoce spec­jal­isty­cznej. Ma ono na celu obniże­nie poziomu amo­ni­aku, aby nie dop­uś­cić m.in. do uszkodzenia układu nerwowego.