Kiedy wykonać USG genetyczne i inne badania prenatalne?

Bada­nia pre­na­talne pozwala­ją ocenić, czy dziecko rozwi­ja­jące się w łonie mat­ki jest zdrowe. Jest to bard­zo ważne, ponieważ obec­nie lekarze częs­to mogą pomóc maleńst­wu jeszcze w trak­cie ciąży np. poprzez zabie­gi wewnątrz­maci­czne oraz naty­ch­mi­as­towe oper­ac­je tuż po porodzie. Oczy­wiś­cie ginekolog prowadzą­cy ciążę powinien wiedzieć m.in. kiedy wykon­ać USG gene­ty­czne, ale warto ori­en­tować się o co chodzi w diag­nos­tyce prenatalnej.

Spis treś­ci:

1. USG gene­ty­czne — kiedy wykon­ać i jakie bada­nia moż­na wykryć?
2. Inne niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne zale­cane przez Pol­skie Towarzyst­wo Ginekologiczne
3. Inwazyjne bada­nia pre­na­talne przeprowadzane w Polsce

USG genetyczne — kiedy wykonać i jakie badania można wykryć?

W USG wyko­rzys­tu­je się fale dźwiękowe wysyłane przez sondę. Meto­da ta jest całkowicie bez­piecz­na dla pło­du i kobi­ety. Jeśli ciąża prze­b­ie­ga bez powikłań, USG gene­ty­czne przeprowadza się trzy razy:
• między 11 a 14tc (tygod­niem ciąży),
• między 18 a 22 tc,
• po 30 tc.

W trak­cie USG lekarz sprawdza wszys­tkie organy pło­du, a szczegól­nie dokład­nie bada lokaliza­cję i stan łożys­ka, ilość wód płodowych, pracę ser­ca. USG gene­ty­czne nierzad­ko ujaw­nia pojaw­ie­nie się u pło­du wad gene­ty­cznych, głównie tri­somii: Zespołu Dow­na, Zespołu Pataua, Zespołu Edwardsa.

Inne nieinwazyjne badania prenatalne zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne

Ginekolodzy pole­ca­ją wyko­nanie testów bio­chemicznych z krwi mat­ki, czyli:

• tes­tu PAPP‑A – między 11 a 14tc,
• tes­tu pod­wójnego – między 11 a 14 tc,
• lub/i tes­tu potrójnego – między 15 a 18 tc.

Oprócz tego na lab­o­ra­to­ria w Polsce ofer­u­ją wyko­nanie tes­tu NIPT, które również opiera się na anal­izie prób­ki pobranej od mat­ki. Pac­jen­t­ki najczęś­ciej decy­du­ją się na test NIFTY PRO, którego zakres jest niezwyk­le sze­ro­ki (anal­iza pod kątem aż 94 chorób).

Jeśli wynik bada­nia niein­wazyjnego wskazu­je na to, że dziecko nie jest zdrowe, powin­no się wykon­ać jed­no z badań inwazyjnych. Nieste­ty są one obar­c­zone ryzykiem poronienia, wewnątrz­maci­cznego obu­mar­cia pło­du i przed­w­czes­nego porodu.

Inwazyjne badania prenatalne przeprowadzane w Polsce

Biopsja kosmówki

Lekarz przy uży­ciu cewni­ka wprowad­zonego przez szyjkę maci­cy albo powło­ki brzuszne pobiera próbkę łożys­ka. W trak­cie tej czyn­noś­ci ginekolog widzi wnętrze maci­cy dzię­ki USG. Pobrane komór­ki są pod wzglę­dem gene­ty­cznym takie same jak komór­ki pło­du. Jej wyni­ki wskazu­ją czy dziecko jest zdrowe, czy też cier­pi na wadę genetyczną.

Amniopunkcja

W tym przy­pad­ku lekarz pobiera płyn owod­niowy. Amniop­unkc­ja wykry­wa anom­alie chro­mo­so­mowe, ale także niebez­pieczne dla roz­wo­ju pło­du infekc­je bak­teryjne i wiru­sowe, np. kiłę, róży­czkę, cytome­gal­ię. Pon­ad­to ujaw­nia niegene­ty­czne niepraw­idłowoś­ci, m.in. wrod­zony rozszczep kręgosłupa.

Kordocentoza

Zabieg ten pole­ga na nakłu­ciu brzucha mat­ki i pobra­niu krwi pło­du z żyły pępowinowej. Oczy­wiś­cie dzieje się to w pod nad­zorem USG. Anal­izu­je się potem czy maleńst­wo jest obciążone gene­ty­cznie lub ma wrod­zone infekc­je wiru­sowe (HIV, HBV, HCV).
Kor­do­cen­tozę zale­ca się wyłącznie w wyjątkowych sytuacjach.