Jak wykonać badanie WES za granicą?

Cza­sa­mi niepoko­jące objawy u pac­jen­ta wyma­ga­ją bardziej zaawan­sowanej diag­nos­ty­ki. Wtedy dobrze jest pod­jąć decyzję o wyko­na­niu bada­nia WES, ponieważ zaj­mu­je ono zaszczytne pier­wsze miejsce wśród badań o najsz­er­szym i najbardziej szczegółowym zakre­sie. Nie ma przeszkód, aby badanie WES wykon­ać za grani­ca­mi Pol­s­ki, a cała pro­ce­du­ra jest pros­ta i zaj­mu­je mało czasu.

Spis treś­ci:

1. Co to jest badanie WES i kiedy jest zalecane?
2. Badanie WES COMPLEX — innowac­ja w sek­torze badań genetycznych

Co to jest badanie WES i kiedy jest zalecane?

Jak już wcześniej wspom­ni­ano, badanie WES (ang. Whole Exome Sequenc­ing – sek­wencjonowanie całego ekso­mu) jest najsz­er­szym z badań gene­ty­cznych, którym moż­na diag­no­zować pac­jen­tów. Zarówno dorosłych, jak i dzieci. W lab­o­ra­to­ri­ach medy­cznych nie da się zle­cić innego bada­nia, które poz­woliło­by na przeanal­i­zowanie tak wielu infor­ma­cji. Jego głównym celem jest określe­nie, co jest przy­czyną niepoko­ją­cych symp­tomów u pacjenta.

Badanie WES sprawdza się szczegól­nie u osób, u których zauważono oznaki:

• spek­trum autyzmu;
• zaburzenia roz­wo­ju, a w tym roz­wo­ju mowy;
• napadów padacz­ki (drgaw­ki, zaw­ieszanie się);
• prob­lemów z poruszaniem się, dys­trofii mięśniowych i niepraw­idłowego napię­cia mięśniowego;
• opóźnienia rozwoju;
• niety­powej budowy ciała i niety­powych rysów twarzy;
• częstych infekcji i zaburzenia odpornoś­ci;
• wskazu­ją­cych na wrod­zoną chorobę meta­bol­iczną;
• innych prob­lemów zdrowot­nych, których przy­czynę trud­no określić.

Badanie WES COMPLEX — innowacja w sektorze badań genetycznych

Badanie WES COMPLEX jest wyjątkowe, ponieważ jako pier­wsze i jedyne w Polsce ma charak­ter mul­ti­omiczny. Co to oznacza? W trak­cie tylko jed­nej anal­izy, z tylko jed­nej pobranej od pac­jen­ta prób­ki wykonu­je się, oprócz bada­nia WES o najsz­er­szym zakre­sie, także kar­i­o­typ moleku­larny (mikro­macierze). Jeśli w próbce zostaną wykryte niepraw­idłowe geny, które mogą być przy­czyną choro­by meta­bol­icznej albo neu­rode­gen­er­a­cyjnej, dokonu­je się bada­nia bio­chemicznego. Badanie to umożli­wia określe­nie czy w danym przy­pad­ku choro­ba jest akty­w­na oraz pozwala ocenić jej stopień zaawan­sowa­nia. Decy­du­je o tym poziom metabolitów, który został znaleziony w krwi pacjenta.

W prze­ci­wieńst­wie do doty­chcza­sowej, trady­cyjnej diag­nos­ty­ki, badanie WES COMPLEX umożli­wia przeprowadze­nie dokład­nej i sze­rok­iej oce­ny stanu zdrowia pac­jen­ta. Dzię­ki temu zwięk­sza się szansa na szyb­sze rozpoczę­cie leczenia i znaczące polep­sze­nie poziomu codzi­en­nego funkcjonowa­nia i samopoczu­cia pacjenta.

Pode­jś­cie mul­ti­omiczne jest zde­cy­dowanie lep­sze od klasy­cznego bada­nia WES, gdyż zwięk­sza szan­sę na otrzy­manie praw­idłowej diag­nozy aż o 25%.