Archives

Oso­by, u których zdi­ag­no­zowano Zespół Daw­na, boryka­ją się z wielo­ma prob­le­ma­mi zdrowot­ny­mi. Każ­da z nich ma swój włas­ny zestaw wad, które należy leczyć. Zauważe­nie pewnych symp­tomów nie zawsze jest proste dla opiekunów chorego, ponieważ komu­nikac­ja z nim jest utrud­niona. Sytu­ację pog­a­rsza fakt, że tri­so­mia 21 powodu­je wyższą tol­er­ancję bólu. Jednak…

Zaawan­sowane bada­nia naukow­ców dają owoce, które przy­da­ją się także zwykłym oby­wa­telom. Dzię­ki nim wiemy już, kto jest narażony na urodze­nie dziec­ka z Zespołem Dow­na. Tyczy się to też innych, niebez­piecznych dla zdrowia i życia dzieci chorób gene­ty­cznych. Grupy ryzy­ka powin­ny znać wszys­tkie oso­by, które są w tzw. wieku pro­duk­cyjnym. Jednak…

Nie ma sprawd­zonego sposobu, który pozwala zapo­biec zespołowi Dow­na, ponieważ tri­so­mia 21 pow­sta­je najczęś­ciej w wyniku przy­pad­kowego błę­du podzi­ału chro­mo­somów. Moż­na jed­nak poz­nać indy­wid­u­alne czyn­ni­ki ryzy­ka, sko­rzys­tać z kon­sul­tacji gene­ty­cznej oraz wykon­ać w ciąży bada­nia prze­siewowe, w tym testy NIPT takie jak Feli­aT­est. Ryzyko wys­tąpi­enia tri­somii 21 zwięk­sza się wraz…

W wyniku zmi­an w pol­skim usta­wodaw­st­wie, coraz więcej par obaw­ia się powoła­nia na świat chorego dziec­ka. Czy słusznie? Prob­lem ten przed­staw­imy na przykładzie tri­somii 21, znanej bardziej jako Zespół Daw­na. Rodza­je, w których on wys­tępu­je różnicu­je sposób funkcjonowa­nia chorego. Spis treś­ci: Zespół Dow­na — objawy fizy­czne i psy­chiczne Zespół Downa…

Choro­ba Wol­mana to dość tajem­nicza nazwa. Mało osób zda­je sobie sprawę o ist­nie­niu tego schorzenia, ponieważ jest ono bard­zo rzad­ko diag­no­zowane. Warto jed­nak zdawać sobie sprawę z ist­nienia tej choro­by, ponieważ ma ona bard­zo poważny prze­bieg. Czym więc jest choro­ba Wol­mana? Jak ją rozpoz­nać? Dowiesz się z naszego najnowszego artykułu!…

Choro­ba Jan­sky’ego Bielschowsky’ego to rzad­ka choro­ba meta­bol­icz­na, której pier­wsze objawy pojaw­ia­ją się już u niemowląt. Nieste­ty ma ona bard­zo cięż­ki prze­bieg i częs­to prowadzi do śmier­ci dziec­ka. Czy moż­na się przed tym uchronić? Jak w ogóle rozpoz­nać chorobę Jan­sky’ego Bielschowsky’ego? Odpowiedzi na te i inne pyta­nia zna­jdziesz w naszym najnowszym…

Choro­ba San­­tavuoriego-Haltii to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na. Jej pier­wsze objawy zobaczyć może­my już u małych dzieci. Nieste­ty choro­ba ta ma bard­zo cięż­ki prze­bieg. Jak moż­na ją rozpoz­nać? Czy da się wyleczyć chorobę San­­tavuoriego-Haltii? Dowiedz się z naszego najnowszego artykułu! Spis treś­ci: Choro­ba San­­tavuoriego-Haltii — co to jest? Choro­ba San­­tavuoriego-Haltii — objawy Choroba…

Postępu­jące poraże­nie jądrowe to niebez­pieczne schorze­nie, które w krótkim cza­sie doprowadza do całkowitego unieru­chomienia pac­jen­ta. Częs­to myli się je z chorobą Parkin­sona, ponieważ choro­by te mogą objaw­iać się podob­nie. Co jest przy­czyną postępu­jącego poraże­nia najądrowego? Jak rozpoz­nać tę chorobę? Czy moż­na ją wyleczyć? Dowiedz się poniżej! Spis treś­ci: Czym jest…

Choro­ba Alexan­dra to rzad­kie schorze­nie gene­ty­czne. Ma ono cięż­ki i postępu­ją­cy prze­bieg. Już w ciągu kilku miesię­cy może ona doprowadz­ić do śmier­ci. Jak się objaw­ia? Czy da się wyleczyć chorobę Alexan­dra? Odpowiedzi na wszys­tkie pyta­nia zna­jdziesz poniżej! Spis treś­ci: Czym jest choro­ba Alexan­dra? Przy­czyny choro­by Alexan­dra Objawy choro­by Alexan­dra Czy…