Choroba Jansky'ego Bielschowsky'ego - diagnostyka i leczenie Przeskocz do treści
badanie wes complex

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego — co to za schorzenie?

Choro­ba Jan­sky’ego Bielschowsky’ego to rzad­ka choro­ba meta­bol­icz­na, której pier­wsze objawy pojaw­ia­ją się już u niemowląt. Nieste­ty ma ona bard­zo cięż­ki prze­bieg i częs­to prowadzi do śmier­ci dziec­ka. Czy moż­na się przed tym uchronić? Jak w ogóle rozpoz­nać chorobę Jan­sky’ego Bielschowsky’ego? Odpowiedzi na te i inne pyta­nia zna­jdziesz w naszym najnowszym artykule!choroba Jansky'ego Bielschowsky'ego

Spis treś­ci:

  1. Czym jest choro­ba Jan­sky’ego Bielschowsky’ego?
  2. Choro­ba Jan­sky’ego Bielschowsky’ego — objawy
  3. Choro­ba Jan­sky’ego Bielschowsky’ego — bada­nia i leczenie

Czym jest choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego?

Choro­ba Jan­sky’ego Bielschowsky’ego (a właś­ci­wie ceroidolipo­fus­cynoza neu­ronal­na typu 2) jest rzad­kim schorze­niem wys­tępu­ją­cym u dzieci. Sza­cu­je się, że wys­tępu­je ono u jed­nego na dwieś­cie tysię­cy dzieci.

W roz­wo­ju choro­by Jan­sky’ego Bielschowsky’ego orga­nizm nie jest w stanie wyt­worzyć enzy­mu zwanego tripep­ty­dy­lo-pep­ty­dazą 1. W kon­sek­wencji w obrę­bie neu­ronów odkła­da się toksy­cz­na sub­stanc­ja, która prowadzi od ich obumierania.
Choro­ba Jan­sky’ego Bielschowsky’ego jest schorze­niem o podłożu gene­ty­cznym. Jej rozwój powodować może m.in. mutac­ja w genie PPT1, TPP1, CLN5 czy CLN6. Choro­ba ta jest dziedz­icz­na, ale rozwi­ja się tylko u osób, którym wadli­wy gen został przekazany przez obo­j­ga rodziców.

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego — objawy

Głównym objawem choro­by Jan­sky’ego Bielschowsky’ego są zaburzenia wzroku oraz napady padaczkowe, które zwyk­le nie reagu­ją na lecze­nie. Mają oni również obniżone napię­cie mięśniowe, co prowadzi do prob­lemów z poruszaniem się, a następ­nie do całkowitego unieru­chomienia. Dzieci zma­ga­jące się z tą chorobą zwyk­le są przykute do łóż­ka i wyma­ga­ją całodobowej opie­ki. Nieste­ty choro­ba najczęś­ciej kończy się śmier­cią dziec­ka w wieku 8–12 lat.

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego — badania i leczenie

Chorobę Jan­sky’ego Bielschowsky’ego diag­nozu­je się głównie poprzez badanie stęże­nia tripep­ty­dy­lo-pep­ty­dazy 1 w orga­nizmie pac­jen­ta. W diag­nos­tyce warto wykon­ać także kom­plek­sowe badanie gene­ty­czne np. test WES oraz badanie ogólne krwi i moczu.

Lecze­nie przy­czynowe choro­by Jan­sky’ego Bielschowsky’ego nie jest możli­we. Nie ist­nieje żaden sposób na pozby­cie się mutacji gene­ty­cznej. Stosowana może być jedynie ter­apia obja­wowa, która złagodzi pojaw­ia­jące się u pac­jen­ta objawy. Powin­na ona zostać wprowad­zona od razu po postaw­ie­niu diag­nozy. Lecze­nie obja­wowe nie jest jed­nak w stanie uchronić pac­jen­ta przed naj­gorszy­mi kon­sek­wenc­ja­mi choroby.

Oceń

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

mail