Zespół Dawna — rodzaje i wpływ na życie człowieka

W wyniku zmi­an w pol­skim usta­wodaw­st­wie, coraz więcej par obaw­ia się powoła­nia na świat chorego dziec­ka. Czy słusznie? Prob­lem ten przed­staw­imy na przykładzie tri­somii 21, znanej bardziej jako Zespół Daw­na. Rodza­je, w których on wys­tępu­je różnicu­je sposób funkcjonowa­nia chorego.

Spis treś­ci:

1. Zespół Dow­na — objawy fizy­czne i psychiczne
2. Zespół Dow­na — rodzaje
3. Zespół Dow­na — rozwój, edukac­ja i wychowanie

Zespół Downa — objawy fizyczne i psychiczne

Oso­by dotknięte Zespołem Dow­na łat­wo jest rozpoz­nać na pod­staw­ie tzw. cech dymor­ficznych. Zmieni­a­ją one ich wygląd, a w tym m.in.:

• twarzy – okrągła i płaska;
• nosa – płas­ki i mały, o sze­rok­iej nasadzie;
• oczu – skośne z wąski­mi szpara­mi powiekowy­mi oraz zmarszczką nakątną;
• ust – grube war­gi, duży i wys­ta­ją­cy język;
• uszu – nisko usad­zone, niewielkie, zdeformowane;
• rąk i nóg – krótkie i sze­rok­ie dłonie, krótkie kończyny.

Cechy te nie wys­tępu­ją jed­nocześnie u każdego chorego, ale powodu­ją, że oso­by zma­ga­jące się z tri­somią 21 są do siebie podob­ne. Mają one tylko niez­naczny wpływ na jakość życia. Nieste­ty oso­by z Zespołem Dow­na zma­ga­ją się z inny­mi groźniejszy­mi wada­mi i są to np. niepraw­idłowoś­ci w budowie ser­ca, pier­wot­ny niedobór odpornoś­ci i upośledze­nie umysłowe. Kłopo­ty spraw­ia­ją też wady narzą­du wzroku oraz ubyt­ki słuchu. To z kolei opóź­nia rozwój psy­chomo­to­ryczny i objaw­ia się złą wymową.

Zespół Downa — rodzaje

W lit­er­aturze wyróż­nia się trzy typy Zespołu Downa:

1. Pełną tri­somię chro­mo­so­mu 21 – w wyniku pier­wszego podzi­ału komór­ki pojaw­ia się dodatkowy chro­mo­som 31, bądź też nad­pro­gramowy chro­mo­som był już w plem­niku ojca, albo w komórce jajowej mat­ki. Wtedy każ­da nowa komór­ka będzie już nieprawidłowa;
2. Mozaikową tri­somię 21 – w orga­nizmie są zarówno komór­ki praw­idłowe, jak i te ze zbyt dużą iloś­cią chromosomów;
3. Transloka­cyjną tri­somię 21 – w tym rodza­ju Zespołu Dow­na nie moż­na odnaleźć trzech odd­ziel­nych chro­mo­somów. Przy­czyną tego stanu rzeczy jest dodatkowe połącznie chro­mo­somów 21 z innym chromosomem.
Należy jed­nak mieć na uwadze, że rozwój konkret­nego dziec­ka nie jest ściśle pow­iązany z cyto­gene­ty­czny­mi rodza­ja­mi Zespołu Downa.

Zespół Downa — rozwój, edukacja i wychowanie

Dzieci i dorośli z Zespołem Daw­na mogą czer­pać z życia pełny­mi garś­ci­a­mi. W ich roz­wo­ju bard­zo dużo moż­na osiągnąć dzię­ki odpowied­nio dobranej ter­apii i sty­mu­lacji. Wychowanie i ksz­tałce­nie dzieci z Zespołem Dow­na wyma­ga od ich opiekunów sporego nakładu pra­cy i cza­su. Tri­so­mia 21 nie zawsze oznacza duże uza­leżnie­nie od innych ludzi. Oso­by z Zespołem Dow­na z powodze­niem mogą nauczyć się wykony­wa­nia prostego zawodu i być wystar­cza­ją­co samodzielne.