Każdego roku w Biało­brze­gach pod Warsza­wą odby­wa­ją się między­nar­o­dowe kon­fer­enc­je chorób rzad­kich orga­ni­zowane przez Sto­warzysze­nie Chorych na Mukopolisachary­dozę i Choroby…

Test na ojcost­wo to jedyny pewny sposób wyk­luczenia lub potwierdzenia ojcost­wa. Może być wyko­nany jeszcze w ciąży albo wów­czas, gdy…

Niewiele osób wie, że skłon­ność do zachorowa­nia na Alzheimera może być zapisana w genach. Znacze­nie ma tu przede wszys­tkim gen…

Wzdę­cia mogą być spowodowane celi­ak­ią – utrzy­mu­jącą się przez całe życie, gene­ty­cznie uwarunk­owaną, nietol­er­ancją glutenu. W naszym kra­ju zma­ga się z…

Hemochro­ma­toza jest chorobą, przy której żela­zo nad­miernie odkła­da się w tkankach całego orga­niz­mu. To prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i…

Zas­tanaw­iasz się dlaczego po zjedze­niu chle­ba czy makaronu zaczy­na boleć Cię brzuch? Możli­we, że dzieje się tak przez zawarty w…

 Mukopolisachary­doza (MPS) jest rzad­ką, dziedz­iczną, chorobą meta­bol­iczną. Za jej pow­stanie odpowiada­ją wadli­we geny. Choro­ba ta ma aż 7 różnych odmian,…

W dni­ach 29.06 – 2.07. odbyła się kole­j­na, XV Między­nar­o­dowa Kon­fer­enc­ja Chorób Rzad­kich — „Choro­by Rzad­kie – otwórz umysł i…

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej. Pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej województwa…

Mag­dale­na Sere­mak: Pani Prezes, za nami pięt­nas­ta Kon­fer­enc­ja Chorób Rzad­kich. Co zmieniło się na przestrzeni tych wszys­t­kich lat? Tere­sa Mat­ul­ka: Niewątpliwie…

Nad­mier­na pig­men­tac­ja skóry może świad­czyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w orga­nizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych trans­fuzji krwi,…

Utra­ta apety­tu, zmęcze­nie, spadek masy ciała, zażółce­nie skóry czy wzdę­cia – to tylko niek­tóre z objawów marskoś­ci wątro­by – przewlekłej…