W dni­ach 29.06 – 2.07. odbyła się kole­j­na, XV Między­nar­o­dowa Kon­fer­enc­ja Chorób Rzad­kich — „Choro­by Rzad­kie – otwórz umysł i…

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej. Pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej województwa…

Mag­dale­na Sere­mak: Pani Prezes, za nami pięt­nas­ta Kon­fer­enc­ja Chorób Rzad­kich. Co zmieniło się na przestrzeni tych wszys­t­kich lat? Tere­sa Mat­ul­ka: Niewątpliwie…

Nad­mier­na pig­men­tac­ja skóry może świad­czyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w orga­nizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych trans­fuzji krwi,…

Utra­ta apety­tu, zmęcze­nie, spadek masy ciała, zażółce­nie skóry czy wzdę­cia – to tylko niek­tóre z objawów marskoś­ci wątro­by – przewlekłej…

Wpis spon­sorowany  Przyszłej mamie bada­nia gene­ty­czne pozwala­ją np. upewnić się, że z dzieck­iem jest wszys­tko w porząd­ku. Kobi­eta po poronieniu…

Po zjedze­niu już niewielkiej iloś­ci bobu czy innej rośliny strączkowej zaczy­nasz odczuwać zmęcze­nie, boli Cię brzuch i głowa? A może…

Bada­nia gene­ty­czne potrafią ustal­ić, czy w naszym DNA nie ma mutacji odpowiedzial­nych za wys­tąpi­e­nie poważnej choro­by. Za ich pomocą możemy…

Tri­so­mia 22 to zaburze­nie licz­by chro­mo­somów. Jej wykrycie jest możli­we jeszcze w cza­sie badań pre­na­tal­nych, dzię­ki czemu już na tym…

Choro­ba Wilsona jest schorze­niem o podłożu gene­ty­cznym, efek­tem mutacji, która prowadzi do nad­miernego mag­a­zynowa­nia się miedzi w orga­nizmie – początkowo…

„Choro­by Rzad­kie – Otwórz Serce i Umysł” W dni­ach 29.06 – 02. 07. 2017 r. w Biało­brze­gach pod Warsza­wą odbędzie się…

Gdy dziecko słabo przy­biera na wadze, wol­no rośnie, a do tego ma prob­le­my z ukła­dem pokar­mowym (np. biegun­ki, wzdę­cia czy…