Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka — na czym polega?

W pier­wszym roku życia dziec­ka dochodzi o wszel­kich przemi­an w roz­wo­ju układu ner­wowego. Wtedy uczy się ono m.in. pod­nosić główkę, chwytać zabaw­ki, raczkować, a wresz­cie mówić. Niedo­jrza­łość układu ner­wowego u dziec­ka – czym jest? Jak należy ją zdi­ag­no­zować? Warto zapoz­nać się z poniższy­mi informacjami.niedojrzaly uklad nerwowy u niemowlaka

  1. Niedo­jrza­ły układ u niemowląt – objawy
  2. Niedo­jrza­ły układ ner­wowy u przed­szko­la­ka – charak­terysty­czne przyczyny
  3. Niedo­jrza­ły układ ner­wowy u niemowla­ka – jak się zachować?
  4. Niedo­jrza­ły układ ner­wowy u niemowla­ka – jakie bada­nia wykonać?
  5. Niedo­jrza­łość układu ner­wowego u dziec­ka – badanie WES
  6. Niedo­jrza­łość układu ner­wowego u niemowląt – badanie WES PREMIUM

Niedojrzały układ u niemowląt – objawy

Niedo­jrza­ły układ ner­wowy u niemowla­ka jest nor­mal­ną sytu­acją dopó­ty, dopó­ki dziecko nie osiąg­nie kilku miesię­cy, kiedy nie będzie umi­ało jeszcze samodziel­nie chwytać przed­miotów. Moż­na wtedy bowiem dostrzec u niego dzi­wne pręże­nie ciała.

Niedo­jrza­łość układu ner­wowego u niemowląt – objawy, które są najbardziej charak­terysty­czne to:

  • odruch MORO,
  • drże­nie kończyn,
  • ślin­ie­nie się,
  • wkładanie rączek do buzi.

Te symp­to­my znika­ją pod­czas pier­wszych miesię­cy życia dziec­ka. Kiedy maluch podrośnie, a rodz­ice dalej będą dostrze­gać pewne niepoko­jące syg­nały to może wskazy­wać na niedo­jrza­łość układu ner­wowego bądź o jego uszkodze­niu. Niedo­jrza­ły układ ner­wowy u przed­szko­la­ka może skutkować poważnym zaburze­niem jego roz­wo­ju, nie tylko fizy­cznego, ale także psy­chicznego. W tej sytu­acji trze­ba niezwłocznie udać się do pediatry.

Niedo­jrza­ły układ ner­wowy u niemowląt – objawy wzbudza­jące niepokój:niedojrzaly uklad nerwowy u niemowlaka

  • częste drże­nie kończyn i ata­ki drgawek,
  • brak typowych odruchów, jak np. odruch ssania,
  • niety­powe pręże­nie się oraz wygi­nanie ciała,
  • nad­mier­na ner­wowość albo senność,
  • trud­noś­ci pod­czas karmienia,
  • opóźniony rozwój psychomotoryczny,
  • zaburzenia w roz­wo­ju mowy.

Niedojrzały układ nerwowy u przedszkolaka – charakterystyczne przyczyny

Niedo­jrza­ły układ ner­wowy u przed­szko­la­ka może wynikać z kilku przy­czyn. Spośród najpop­u­larniejszych moż­na wskazać na:

  • czyn­ni­ki ciążowe – kiedy mama przeszła poważną infekcję w trak­cie ciąży, gdyż to może poskutkować zaburzeni­a­mi w roz­wo­ju układu ner­wowego dziecka,
  • czyn­ni­ki chorobowe – kiedy dziecko zma­ga się z nowot­worem mózgu„ choro­ba nowot­worowa może przy­czy­ni­ać się do zaburzeń w roz­wo­ju układu ner­wowego oraz mózgu,
  • czyn­ni­ki około­porodowe – kiedy w trak­cie akcji porodowej pow­stały kom­p­likac­ja, jak np. doszło do niedotle­nie­niem czego efek­tem może być uszkod­zony układ ner­wowy i mózg,
  • czyn­ni­ki gene­ty­czne – przykła­dem są choro­by meta­bol­iczne, z który­mi dziecko rodzi się.

Niedojrzały układ nerwowy u niemowlaka – jak się zachować?

Kiedy lekarz zdi­ag­nozu­je niedo­jrza­ły układ ner­wowy u przed­szko­la­ka bądź niemowla­ka to najpierw trze­ba wykon­ać przede wszys­tkim bada­nia obra­zowe. Rezo­nans mag­ne­ty­czny potwierdzi obec­ność niepraw­idłowoś­ci wys­tępu­jące w obrę­bie struk­tur układu nerwowego.niedojrzalosc ukladu nerwowego u niemowlaka

Na niedo­jrza­ły układ ner­wowy u niemowla­ka mogą wpły­wać takie choro­by gene­ty­czne, jak:

  • wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci – pon­ad tysiąc chorób wywołu­ją uszkodze­nie układu nerwowego,
  • stward­nie­nie guzowate – choro­ba przy­czy­nia się do licznych uszkodzeń w układzie ner­wowym, a jej objawy to m.in. ata­ki padaczki,
  • zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X – zespół FRAX – jed­na z ważnych gene­ty­cznych przy­czyn autyzmu,
  • zespół Soto­sa – charak­terysty­czny­mi symp­toma­mi tej choro­by gene­ty­cznej są m.in. ata­ki drgawek lub objawy ze spek­trum autyzmu,
  • zmi­any sub­mikroskopowe na chro­mo­so­mach – pewne mikrod­elec­je oraz mikrodu­p­likac­je mogą przy­czy­ni­ać się do pow­sta­nia zaburzeń w roz­wo­ju układu ner­wowego, a tym samym wpły­wać na opóźnie­nie intelektualne.

Chcąc wykryć jakiekol­wiek niepraw­idłowoś­ci w szy­bkim cza­sie, zale­ca się wyko­nanie badań gene­ty­cznych. Dzię­ki nim spec­jal­ista będzie mógł postaw­ić właś­ci­wą diag­nozę, a następ­nie wdrożyć odpowied­nie lecze­nie. Testy DNA potrafią wykryć gene­ty­czne przy­czyny niedo­jrza­łoś­ci wynika­jące z układu ner­wowego już u niemowlaka.

Niedojrzały układ nerwowy u niemowlaka – jakie badania wykonać?

Zachę­camy do przeprowadzenia bada­nia WES, czyli bada­nia esko­mowego. Jest ono naj­dokład­niejsze i przede wszys­tkim najbardziej szczegółowe zarówno dla dziec­ka, jak i dla dorosłego.

Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka – badanie WES

Badanie WES jest testem DNA sprawdza­ją­cym już tylko w trak­cie jed­nej anal­izy wszys­tkie poz­nane ludzkie geny, których jest aż pon­ad 23 000. Ten test wyko­rzys­tu­je z najnowszej tech­nologii NGS, pole­ga­jącej na sek­wencjonowa­niu najnowszej gen­er­acji. Badanie WES jest przede wszys­tkim zale­cane do wyko­na­nia u dzieci:niedojrzały układ nerwowy u niemowląt objawy

  • zma­ga­ją­cych się z charak­terysty­czny­mi objawa­mi ataku padacz­ki o nie­jas­nym pochodzeniu,
  • z wys­tępu­ją­cy­mi objawa­mi ze spek­trum autyzmu,
  • z zaburzeni­a­mi pochodzą­cy­mi z układu nerwowego,
  • z inny­mi jak dotąd niez­di­ag­no­zowany­mi jeszcze objawami.

Badanie WES moż­na wykon­ać w dowol­nym momen­cie – nie tylko po zaob­ser­wowa­niu pewnych niepoko­ją­cych objawów, które mogą wskazy­wać przykład­owo na niedo­jrza­ły układ ner­wowy u niemowla­ka, ale również pro­fi­lak­ty­cznie. Obec­nie wielu rodz­iców decy­du­je się na przeprowadze­nie tes­tu WES u dziec­ka w formie bada­nia przed szczepi­e­niem albo wtedy, gdy wcześniej w rodzinie zdi­ag­no­zowano już jakiekol­wiek choro­by genetyczne.

Wczesne wykrycie wrod­zonej choro­by wpły­wa na zad­ban­ie w odpowied­ni sposób o zdrowie maleńst­wa. Pomi­mo tego, ze dotąd dziecko wydawało się zdrowe to w jego genach może być zapisana tzw. „tyka­ją­ca bom­ba”. Prędzej czy później rozwinie się ona przy­bier­a­jąc postać nawet ciężkiej choro­by genetycznej.

Niedojrzałość układu nerwowego u niemowląt – badanie WES PREMIUM

Badanie WES moż­na wykon­ać wybier­a­jąc jed­ną z dwóch wer­sji. Dostęp­ne jest badanie WES STANDARD. Anal­izu­je ono wyłącznie najlepiej poz­nany już ele­ment DNA, czyli sek­wenc­je kodu­jące – eksony. Istotne jest, iż mutac­je eksonowe odpowiada­ją za blisko 89% poz­nanych chorób wrod­zonych. Za rozwój pozostałych wys­tępu­ją­cych niepraw­idłowoś­ci trze­ba winić tylko sek­wenc­je nieko­du­jące, tzw. introny.niedojrzałość układu nerwowego u dziecka

Czy jest możli­we wcześniejsze sprawdze­nie, czy w genach dziec­ka są zapisane mutac­je intronowe? Na szczęś­cie odpowiedź brz­mi – tak! Wystar­czy bowiem wykon­ać badanie WES PREMIUM. To jest również test WES, ale o rozsz­er­zonym zakre­sie. Charak­teryzu­je się on tym, iż iden­ty­fiku­je wszys­tkie znane jak do tej pory zmi­any zachodzące w genach, czyli nie tylko eksonowe, ale także intronowe.

Rozsz­er­zone zakre­sem badanie WES PREMIUM daje przede wszys­tkim najwięk­szą jak to tylko możli­we szan­sę na poz­nanie jakie jest dokład­nie bezpośred­nia przy­czy­na wielu wys­tępu­ją­cych prob­lemów zdrowot­nych u danego pac­jen­ta, nawet tego najmłod­szego! Uzyskany wynik z przeprowad­zonego tes­tu WES ułatwia pracę lekar­zowi. Na tej pod­staw­ie spec­jal­ista może szy­b­ciej postaw­ić właś­ci­wą diag­nozę choro­by gene­ty­cznej, jak również później wdraża on praw­idłowe lecze­nie, dzię­ki które­mu moż­na nawet zatrzy­mać postępu­jące jak dotąd charak­terysty­czne zaburzenia. Oczy­wiś­cie w takich sytu­ac­jach niepewnoś­ci liczy się przede wszys­tkim czas. Warto zwró­cić uwagę na to, że rezul­taty z przeprowad­zonego bada­nia są już dostęp­ne w zaled­wie 7 tygod­ni od momen­tu, kiedy prób­ka dotrze do danego lab­o­ra­to­ri­um. To jest niezwyk­le ważne i kole­j­na zale­ta tego bada­nia, dlat­ego że na wyni­ki innych badań zwyk­le trze­ba czekać nawet 2–3 miesiące. Krót­szy czas oczeki­wa­nia na wynik oraz jego szy­b­ka real­iza­c­ja mogą ura­tować rozwój malucha, co jest następ­nym pri­o­ry­tetem bada­nia WES.

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań gene­ty­cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz też:

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka — co moż­na wykonać?

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto zrobić?

Badanie WES cena — sprawdź jakie to koszty

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.