Czym jest zespół Sotosa?

Zespół Soto­sa jest dość rzad­ką chorobą gene­ty­czną. Może ona powodować zmi­any w wyglądzie twarzy oraz niepełnosprawność intelek­tu­al­ną u dziec­ka. Sprawdź, jakie dokład­nie objawy mogą wskazy­wać na zespół Sotosa!

Spis treś­ci:

1. Skąd się bierze zespół Sotosa?
2. Zespół Soto­sa — objawy
3. Choro­ba Soto­sa a nowotwory
4. Zespół Soto­sa — diag­nos­ty­ka i leczenie

Skąd się bierze zespół Sotosa?

Choro­ba Soto­sa jest rzad­ką chorobą o podłożu gene­ty­cznym. Wys­tępu­je ona u jed­nego na 15 000 dzieci. W zde­cy­dowanej więk­szoś­ci przy­pad­ków powodu­je ją mutac­ja w obrę­bie genu NSD1. Zwyk­le pow­sta­je ona spon­tan­icznie, co oznacza, że nie jest dziedz­ic­zona po rodzicach.

Zespół Sotosa — objawy

Pier­wsze objawy zespołu Soto­sa u dziec­ka widoczne są już po jego nar­o­dz­i­nach. Dzieci z tym schorze­niem są znacznie wyższe niż ich rówieśni­cy. Mają także obniżone napię­cie mięśniowe, co przy­czy­nia się do prob­lemów z karmie­niem. Częstym objawem choro­by Soto­sa u noworod­ków jest także żółtaczka.

U dziec­ka z zespołem Soto­sa zauważyć moż­na bard­zo charak­terysty­czne cechy wyglą­du fizy­cznego, takie jak:

• Makro­ce­falia
• Głowa o ksz­tał­cie gruszki
• Duże dłonie i stopy
• Wąs­ka i pociągła twarz
• Wysok­ie i duże czoło
• Duża odległość między źreni­ca­mi (hipertelo­ryzm)
• Wydat­ny podbródek
• Cofnię­ta linia włosów
• Zaru­mienione policzki

Jed­nym z głównych objawów choro­by Soto­sa jest także niepełnosprawność intelek­tu­al­na. Częs­to u dzieci dotknię­tych tym schorze­niem pojaw­ia­ją się opóźnienia roz­wo­jowe oraz zaburzenia zachowania.

Choroba Sotosa a nowotwory

Borykanie się z chorobą Soto­sa pocią­ga za sobą także więk­sze ryzyko zachorowa­nia na nowotwór. Zwięk­sza się ono o 3,9% w porów­na­niu do osób zdrowych. Najczęst­sze rodza­je nowot­worów, które rozwi­ja­ją się u chorych na zespół Soto­sa to:

•  Guz Wilmsa
• Nowotwór wątrobowokomórkowy
• Neu­rob­las­toma
• Pot­wor­ni­ak okol­i­cy krzyżowo-guzowej

Zespół Sotosa — diagnostyka i leczenie

Zespół Soto­sa zdi­ag­no­zować może­my tylko poprzez wyko­nanie badań genów u dziec­ka. Bez diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej nie da się postaw­ić jed­noz­nacznego rozpoz­na­nia. Ich pominię­cie powodu­je duże ryzyko otrzy­ma­nia niepraw­idłowej diag­nozy. Najlepiej więc wykon­ać takie badanie jak najszy­b­ciej. Szczegól­nie pole­cane są do tego bada­nia kom­plek­sowe, takie jak test WES. Dzię­ki tak nowoczes­ne­mu bada­niu potenc­jal­na wada w genach na pewno nie zostanie pominięta.

Zespół Soto­sa jest chorobą nieuleczal­ną. Możli­we jest jedynie lecze­nie obja­wowe, które może nieco złagodz­ić pojaw­ia­jące się objawy. O jego formie decy­du­je lekarz.