Badanie autyzmu — sprawdź badanie FRAX i badanie WES

Autyzm stanowi zaburze­nie roz­wo­jowe, które doty­czy roz­wo­ju mózgu dziec­ka już we wczes­nym etapie. Z tą chorobą moż­na jedynie się urodz­ić, nie moż­na jej nabyć. Nieste­ty, przy­czyny autyz­mu nie są do koń­ca znane. Istotne jest, iż to zaburze­nie neu­ro­roz­wo­jowe jest powodowane niepraw­idłowym roz­wo­jem funkcjonowa­nia mózgu od najmłod­szych lat. Mogą mieć na niego wpływ m.in. czyn­ni­ki gene­ty­czne albo zaburzenia z okre­su ciąży/porodu. Pier­wsze objawy autyz­mu mogą pojaw­ić się przed ukończe­niem 3. roku życia. Spośród charak­terysty­cznych cech moż­na wskazań np. na: opóźniony rozwój umiejęt­noś­ci mowy, brak gaworzenia jako niemowlak, trud­ność w wyraża­niu uczuć, brak reakcji na swo­je imię. Moż­na wykon­ać bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, aby dowiedzieć się czy i na ile choro­ba postępuje.

Badanie FRAX badaniem na autyzm u dzieci 

Badanie WES pełnym i kom­plek­sowym badaniem autyz­mu u dzieci

Jak jest skuteczność bada­nia WES jako bada­nia na autyzm?

Jakie są opinie rodz­iców na tem­at bada­nia FRAX i bada­nia WES w kierunku diag­no­zowa­nia autyz­mu u dzieci?

 

Badanie FRAX badaniem na autyzm u dzieci

Badanie FRAX służy do tego, aby sprawdz­ić budowę genu FMR1, który odpowia­da za białko FMRP. Jed­ną z jego najbardziej odpowiedzial­nych funkcji jest wpływ na rozwój ner­wowych komórek. Układ ner­wowy nie będzie poprawnie dzi­ałał, kiedy nie będzie ono właś­ci­wie zbu­dowane. Nasile­nie objawów FRAX zależy od płci, jed­nakże symp­to­my tego łam­li­wego chro­mo­so­mu najczęś­ciej nasi­la­ją się głównie u chłopców.

Badanie FRAX jest pod­sta­wowym gene­ty­cznym badaniem u autysty­cznego dziec­ka. Dzię­ki niemu moż­na sprawdz­ić jed­nocześnie aż set­ki możli­wych gene­ty­cznych przy­czyn z zaburzeń intelek­tu­al­nego roz­wo­ju albo samych objawów ze spek­trum autyz­mu. Objawy autyz­mu mogą wys­tąpić już u noworod­ków jako niska masa urodzeniowa lub zwięk­szona wielkość jąder.

Badanie WES pełnym i kompleksowym badaniem autyzmu u dzieci

Badanie autyz­mu moż­na pozwala na wyko­nanie szer­szej anal­izy gene­ty­cznego mate­ri­ału. Badanie WES jest pełnym i kom­plek­sowym badaniem na autyzm u dzieci. Poprzez niego moż­na sprawdz­ić wszys­tkie znane kodu­jące sek­wenc­je genów (ok. 23000). Do tak sze­rok­iego zakre­su wystar­czy wyłącznie jed­na prób­ka pobranej krwi lub wymaz z policzka.

Bada­nia na autyzm dziec­ka moż­na wykon­ać przeprowadza­jąc albo badanie WES, albo badanie WES Pre­mi­um. Pier­wsze z nich stanowi pod­sta­wową for­mę, anal­izu­jąc eksony, czyli sek­wenc­je kodu­jące genów. Moż­na w nich doszukać się wszel­kich niebez­piecznych zmi­an wpły­wa­ją­cych na objawy autyz­mu u dzieci. Nato­mi­ast dru­ga for­ma jest rozsz­er­zona, ponieważ moż­na sprawdz­ić też zmi­any w intronach.

Jak jest skuteczność badania WES jako badania na autyzm?

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, w tym badanie WES pozwala na gene­ty­czne poz­nanie przy­czyn autyz­mu, a następ­nie postaw­ie­nie właś­ci­wej diag­nozy. To badanie na autyzm jest na tyle skuteczne, że przy­czy­nia się do przewidy­wa­nia dal­szego roz­wo­ju objawów choro­by jak również osza­cow­anie jakie są szanse na wys­tąpi­e­nie autyz­mu wśród rodzeńst­wa chorego dziec­ka. Badanie autyz­mu WES moż­na wykon­ać już na tere­nie całej Polski.

Jakie są opinie rodziców na temat badania FRAX i badania WES w kierunku diagnozowania autyzmu u dzieci?

Zarówno badanie FRAX jak i badanie WES jako bada­nia gene­ty­czne dziec­ka ukierunk­owane na autyzm są obec­nie bard­zo pop­u­larne. Korzys­ta­ją z nich rodz­ice, którzy dostrzegą niepoko­jące objawy, po czym zgłoszą to spec­jal­iś­cie. Opinie rodz­iców na ten tem­at są pozy­ty­wne, ponieważ zgod­nie z nich wyni­ka, iż wczes­na reakc­ja rodz­iców pozwala na szy­bkie wdroże­nie niezbęd­nego ter­apeu­ty­cznego leczenia, mimo że z autyz­mu nie da się całkowicie wyleczyć. Jed­nakże odpowied­nie lecze­nie przy­czy­nia się do tego, aby dane dziecko mogło względ­nie nor­mal­nie funkcjonować w codzi­en­nym życiu. Zgod­nie z opinii wyni­ka także, że pod­stawą jest również całodobowa opieka, aby dziecko czuło się bezpieczne.

Badanie FRAX i badanie WES pozwala­ją na zas­tosowanie właś­ci­wej ter­apii już w pier­wszych 3 lat­ach życia dziec­ka. Z opinii rodz­iców dotknię­tych tym prob­le­mem moż­na też wywnioskować, iż te badana sprawdza­ją nie tylko przy­czyny gene­ty­cznych objawów, które wiążą się z zespoła­mi gene­ty­czny­mi, ale także meta­bol­iczny­mi choroba­mi. To jest niezwyk­le ważne dla nich, aby wiedzieli jak pod okiem doświad­c­zonych lekarzy postępować z takim dzieckiem.

Zobacz też:

Badanie WES cena

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto wykonać?

Co zro­bić gdy dziecko cią­gle choruje?