Szacuje się, że w samej tylko Polsce na różnego rodzaju choroby genetyczne może cierpieć nawet od 1 do 2,5 miliona…
Genetyczne uwarunkowania niepłodności – problem XXI wieku
Niepłodność jest problemem, który dotyka coraz więcej osób w naszym kraju. Szacuje się, że liczba bezpłodnych par w Polsce może…
Klątwa Ondyny – czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji
Legenda o Ondynie opowiada o losach boginki zakochanej w pewnym śmiertelniku. Kochanek dopuszcza się jednak zdrady. Za karę zostaje rzucona…
Hemofilia — niebezpieczna, genetyczna choroba krwi
Hemofilia – rzadziej nazywana krwawiczką – to choroba genetyczna krwi, której cechą charakterystyczną jest upośledzenie procesu krzepnięcia krwi. Będzie ono…
Fenyloketonuria — czym jest ta dziedziczna choroba genetyczna?
Fenyloketonuria (PKU, z ang. Phenylketonuria) będzie objawiać się m.in upośledzeniem umysłowym, opóźnionym rozwojem ruchowym u dziecka i słabym napięciem mięśni.…
Daltonizm – niezdolność do rozróżniania barw
O tym jak wielu panów ma olbrzymie problemy z prawidłowym rozpoznawaniem kolorów wiadomo nie od dziś. To co tak bardzo…
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – czyli postępujący zanik mięśni
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a daje początkowo bardzo niewinne objawy. Maluch jest słabszy od swoich rówieśników, nie biega, nie skacze tak jak…
Achondroplazja — czyli wrodzona choroba kości
Większość chorób genetycznych jest nieuleczalnych, chyba właśnie dlatego boimy się ich najbardziej. Zaburzenia, które wywoła mutacja pojedynczego genu mogą być…
Anemia sierpowata — co trzeba o niej wiedzieć?
Anemia sierpowata jest rodzajem niedokrwistości, której przyczyna leży w genetyce. W wyniku nieprawidłowej budowy oraz słabego utlenienia hemoglobiny, czyli czerwonego…
Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna
Aktualizacja: 13 luty 2018 r. Mukowiscydoza (inaczej zwłóknienie torbielowate) to najczęściej występująca choroba genetyczna ludzi. Czy wiesz, że cierpiał na nią…
Zespół Downa – trisomia chromosomu 21
Gdy słyszymy „ zespół Downa ”niemal od razu na myśl przychodzi nam osoba o charakterystycznym wyglądzie, dziwnym zachowaniu i z upośledzeniem umysłowym.…