Twoje nogi są spuchnięte i obolałe? W dodatku towarzyszy Ci uczucie ciężkości przy chodzeniu? Swoje dolegliwości tłumaczysz zapewne siedzącą pracą…
Choroba Canavan – objawy, diagnostyka, leczenie
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, Canavan-van Bogaerta-Bertranda) jest bardzo rzadką dziedziczną chorobą genetyczną. Atakuje układ nerwowy dziecka,…
Badania DNA i ich rola we współczesnej medycynie
Badania DNA są nieodłącznym elementem współczesnej medycyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdiagnozować takich chorób jak choćby zespół Turnera,…
Wady cewy nerwowej – jak możemy chronić przed nimi nasze dziecko
Statystyki pokazują, że w Polsce na 1000 żywych noworodków aż 2–3 dzieci rodzi się z wadami cewy nerwowej [1], czyli…
Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna
Mukowiscydoza (inaczej zwłóknienie torbielowate) to najczęściej występująca choroba genetyczna ludzi. Czy wiesz, że cierpiał na nią m.in Fryderyk Chopin? Tylko…
Mukowiscydoza — choroba genetyczna, która prowadzi do niepłodności
Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest nieuleczalną chorobą genetyczną wpływającą na funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Organizm chorego…
Masz mutację w genie UGT1A1 i leczysz się onkologicznie? Uważaj z irynotekanem!
Chorujesz na raka jelita grubego, a Twój lekarz właśnie zaproponował Ci leczenie irynotekanem? Zanim rozpoczniesz terapię, upewnij się, czy przypadkiem…
Badania DNA w diagnostyce zakażeń układu moczowo-płciowego
Wiele infekcji układu moczowo-płciowego nie daje wyraźnych objawów. Nieleczone mogą jednak powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. niepłodność, nowotwory czy poronienie.…
Czeka Cię narkoza, operacja lub znieczulenie? Zrób badanie i sprawdź, czy nie masz tej mutacji genetycznej!
Nie każdy środek znieczulający jest bezpieczny dla wszystkich pacjentów. U niektórych może wywołać poważne skutki uboczne. Problem z nadwrażliwością na…
Statyny w leczeniu miażdżycy i hipercholesterolemii – dlaczego osoby z mutacją genu UGT1A1 powinny na nie uważać?
Statyny są popularnym lekiem wykorzystywanym w leczeniu miażdżycy i wysokiego poziomu cholesterolu. Choć stosuje się je na całym świecie od…
Badania prenatalne — dlaczego warto je robić?
Badania prenatalne pozwalają ocenić jeszcze przed narodzinami, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Im wcześniej to nastąpi, tym lepiej dla dziecka…
Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?
Większość rodziców myśli, że wykrycie u dziecka choroby genetycznej to informacja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlatego…