Podwyższona bilirubina u dziecka? Powód może być zapisany w genach!

Niemowlak, w ciągu pier­wszych 10–14 swo­jego życia, pro­duku­je nawet 2 razy więcej biliru­biny niż dorosły. Skutku­je to żół­taczką wys­tępu­jącą u ok. 60% noworod­ków urod­zonych w ter­minie i  u 80% noworod­ków niedonos­zonych [1].  Żół­ty kolor skóry powinien jed­nak zniknąć po ok. 7–14 dni­ach. Jeśli tak się nie dzieje, tzn.  biliru­bi­na nie spa­da, a zabar­wie­nie skóry pozosta­je żółte, może to oznaczać, że metab­o­lizm biliru­biny jest zabur­zony, a dziecko zma­ga się z chorobą gene­ty­czną – zespołem Gilber­ta.

Skąd bierze się żółtaczka u osób dotkniętych zespołem Gilberta?

Biliru­bi­na jest pomarańc­zowocz­er­wonym bar­wnikiem żół­ciowym. Jako pro­dukt uboczny roz­padu ery­tro­cytów (czer­wonych krwinek) zosta­je wydalona z wraz z kałem i z moczem. Wcześniej orga­nizm przek­sz­tał­ca ją jed­nak w wątro­bie z biliru­biny wol­nej w biliru­binę sprzężoną. W zes­pole Gilber­ta, pod wpły­wem mutacji w genie UGT1A1, pro­ces tej przemi­any nie prze­b­ie­ga praw­idłowo, powodu­jąc, że biliru­bi­na zami­ast zostać wydalona z orga­niz­mu, zaczy­na się w nim gro­madz­ić. Najwięcej biliru­biny kumu­lu­je się w skórze oraz gałkach ocznych, co spraw­ia, że zabar­wia­ją się na żółto.

Żółtaczka noworodkowa utrzymuje się zbyt długo? To może być zespół Gilberta

U maluchów z zespołem Gilber­ta żół­tacz­ka może przedłużać się nawet do 21 dni (cza­sem utrzy­mu­je się jeszcze dłużej). Prze­ważnie pojaw­ia się też wcześniej niż u zdrowych noworod­ków – już w dobie życia, nie zaś w 2.–3. Objawy w końcu ustępu­ją, by  odezwać się dopiero po wielu lat­ach. Najczęś­ciej ma to miejsce w wieku nas­to­let­nim. W cza­sie nawro­tu choro­by może pojaw­ić się żółte zabar­wie­nie skóry i gałek ocznych, objawy gry­popodob­ne, bóle brzucha, mdłoś­ci i ogólne zmęcze­nie. Zwięk­sza się również skłon­ność do infekcji. Czyn­nikiem inicju­ją­cym te dolegli­woś­ci może być wysiłek fizy­czny, głodówka, stres, spoży­cie alko­holu, miesiącz­ka, infekc­ja czy wresz­cie ciąża.

Podob­ny artykuł: Żół­tacz­ka u noworod­ka – pro­ces fizjo­log­iczny, czy objaw choro­by genetycznej?

Jak dowiedzieć się, czy przyczyną przedłużającej się żółtaczki u dziecka jest zespół Gilberta?

Zan­im lekarz postawi ostate­czną diag­nozę, musi najpierw wyk­luczyć wszys­tkie możli­we przy­czyny przedłuża­jącej się żół­tacz­ki u dziec­ka. A może być ich naprawdę wiele. Żół­tacz­ka może trwać dłużej z powodu hemo­lizy, czyli nad­miernego roz­padu ery­tro­cytów. Hemo­liza jest szczegól­nie niebez­piecz­na, gdy współwys­tępu­je właśnie z zespołem Gilber­ta. Wów­czas roz­pad czer­wonych krwinek jest jeszcze gwał­town­iejszy, co może prowadz­ić do poważniej hiper­biliru­bine­mii, żół­tacz­ki jąder pod­ko­rowych i w kon­sek­wencji poraże­nia móz­gowego, a także innych wad w roz­wo­ju dziec­ka [2].

Żół­tacz­ka może przedłużać się również z powodu błędów w karmie­niu – gdy dziecko otrzy­mu­je za mało pokar­mu . Prob­lem ten wys­tępu­je najczęś­ciej u noworod­ków karmionych pier­sią, ponieważ znacznie trud­niej określić wtedy ilość podanego dziecku mle­ka.  Pon­ad­to pokarm kobiecy, sam w sobie, posi­a­da już pewne skład­ni­ki, które spowal­ni­a­ją metab­o­lizm bilirubiny.

Spośród wszys­t­kich możli­wych przy­czyn to jed­nak właśnie zespół Gilber­ta najczęś­ciej odpowia­da za przedłuża­jącą się żół­taczkę u dziec­ka. Statysty­cznie cho­ru­je na niego nawet 1 na 20 osób [3]. Mutację, która stoi za zespołem Gilber­ta da jed­nak stwierdz­ić przy pomo­cy prostego, dostęp­nego na pol­skim rynku, bada­nia DNA.

Przeczy­taj: Czeka Cię narkoza, oper­ac­ja lub znieczu­le­nie? Sprawdź, czy nie masz tej mutacji genetycznej!

Rozpoznanie zespołu Gilberta – dlaczego jest tak istotne?

O zes­pole Gilber­ta częs­to pisze się, że jest łagod­nym zaburze­niem meta­bol­icznym, które nie wyma­ga leczenia. Prawdą jest, że zespół Gilber­ta nie uszkadza wątro­by i nie wpły­wa na dłu­gość życia chorego. Niem­niej wyma­ga na pewno diag­nos­ty­ki i właś­ci­wego postępowa­nia, w tym unika­nia czyn­ników inicju­ją­cych objawy choro­by. Inaczej może zwięk­szyć ryzyko wys­tąpi­enia raka pier­si i jeli­ta grubego [4] czy doprowadz­ić do kam­i­cy żółciowej.

Warto dodać, że mutac­ja genu UGT1A1 wpły­wa również na metab­o­lizm wielu leków, w tym leków na obniże­nie cho­les­terolu (statyn), aneste­tyków, leków prze­ci­w­bólowych, prze­ci­wza­pal­nych, prze­ci­wwiru­sowych czy prze­ci­wnowot­worowych (irynotekan). Ich zaży­cie przez osobę chorą na zespół Gilber­ta może wywołać silne skut­ki uboczne, dlat­ego każdy powinien być dobier­any bard­zo indywidualnie.

Źródła:

[1] A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirs­ki, Współczes­na diag­nos­ty­ka i lecze­nie żół­taczek u noworod­ków i niemowląt, „Diag­nos­ty­ka Lab­o­ra­to­ryj­na” 2012, 48 (4), s. 405–411.
[2] I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012, 16 (2), s. 83–85.
[3]  A. Budzyńs­ka, Zespół Gilber­ta – czy to tylko defekt kos­me­ty­czny?, „Medy­cy­na po Dyplomie” 2014, s.7–8.
[4]  I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012, 16 (2), s. 83–85.

 

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Designed by Javi_indy