badania po poronieniu
badania po poronieniu

Podwyższona bilirubina u dziecka? Powód może być zapisany w genach!

Niemowlak, w ciągu pier­wszych 10–14 swo­jego życia, pro­duku­je nawet 2 razy więcej biliru­biny niż dorosły. Skutku­je to żół­taczką wys­tępu­jącą u ok. 60% noworod­ków urod­zonych w ter­minie i  u 80% noworod­ków niedonos­zonych [1].  Żół­ty kolor skóry powinien jed­nak zniknąć po ok. 7–14 dni­ach. Jeśli tak się nie dzieje, tzn.  biliru­bi­na nie spa­da, a zabar­wie­nie skóry pozosta­je żółte, może to oznaczać, że metab­o­lizm biliru­biny jest zabur­zony, a dziecko zma­ga się z chorobą gene­ty­czną – zespołem Gilber­ta.

podwyższona bilirubina u dziecka

Skąd bierze się żółtaczka u osób dotkniętych zespołem Gilberta?

Biliru­bi­na jest pomarańc­zowocz­er­wonym bar­wnikiem żół­ciowym. Jako pro­dukt uboczny roz­padu ery­tro­cytów (czer­wonych krwinek) zosta­je wydalona z wraz z kałem i z moczem. Wcześniej orga­nizm przek­sz­tał­ca ją jed­nak w wątro­bie z biliru­biny wol­nej w biliru­binę sprzężoną. W zes­pole Gilber­ta, pod wpły­wem mutacji w genie UGT1A1, pro­ces tej przemi­any nie prze­b­ie­ga praw­idłowo, powodu­jąc, że biliru­bi­na zami­ast zostać wydalona z orga­niz­mu, zaczy­na się w nim gro­madz­ić. Najwięcej biliru­biny kumu­lu­je się w skórze oraz gałkach ocznych, co spraw­ia, że zabar­wia­ją się na żół­to.

Żółtaczka noworodkowa utrzymuje się zbyt długo? To może być zespół Gilberta

U maluchów z zespołem Gilber­ta żół­tacz­ka może przedłużać się nawet do 21 dni (cza­sem utrzy­mu­je się jeszcze dłużej). Prze­ważnie pojaw­ia się też wcześniej niż u zdrowych noworod­ków – już w dobie życia, nie zaś w 2.–3. Objawy w końcu ustępu­ją, by  odezwać się dopiero po wielu lat­ach. Najczęś­ciej ma to miejsce w wieku nas­to­let­nim. W cza­sie nawro­tu choro­by może pojaw­ić się żółte zabar­wie­nie skóry i gałek ocznych, objawy gry­popodob­ne, bóle brzucha, mdłoś­ci i ogólne zmęcze­nie. Zwięk­sza się również skłon­ność do infekcji. Czyn­nikiem inicju­ją­cym te dolegli­woś­ci może być wysiłek fizy­czny, głodówka, stres, spoży­cie alko­holu, miesiącz­ka, infekc­ja czy wresz­cie ciąża.

Podob­ny artykuł: Żół­tacz­ka u noworod­ka – pro­ces fizjo­log­iczny, czy objaw choro­by gene­ty­cznej?

Jak dowiedzieć się, czy przyczyną przedłużającej się żółtaczki u dziecka jest zespół Gilberta?

Zan­im lekarz postawi ostate­czną diag­nozę, musi najpierw wyk­luczyć wszys­tkie możli­we przy­czyny przedłuża­jącej się żół­tacz­ki u dziec­ka. A może być ich naprawdę wiele. Żół­tacz­ka może trwać dłużej z powodu hemo­lizy, czyli nad­miernego roz­padu ery­tro­cytów. Hemo­liza jest szczegól­nie niebez­piecz­na, gdy współwys­tępu­je właśnie z zespołem Gilber­ta. Wów­czas roz­pad czer­wonych krwinek jest jeszcze gwał­town­iejszy, co może prowadz­ić do poważniej hiper­biliru­bine­mii, żół­tacz­ki jąder pod­ko­rowych i w kon­sek­wencji poraże­nia móz­gowego, a także innych wad w roz­wo­ju dziec­ka [2].

żółtaczka noworodkowa

Żół­tacz­ka może przedłużać się również z powodu błędów w karmie­niu – gdy dziecko otrzy­mu­je za mało pokar­mu . Prob­lem ten wys­tępu­je najczęś­ciej u noworod­ków karmionych pier­sią, ponieważ znacznie trud­niej określić wtedy ilość podanego dziecku mle­ka.  Pon­ad­to pokarm kobiecy, sam w sobie, posi­a­da już pewne skład­ni­ki, które spowal­ni­a­ją metab­o­lizm biliru­biny.

Spośród wszys­t­kich możli­wych przy­czyn to jed­nak właśnie zespół Gilber­ta najczęś­ciej odpowia­da za przedłuża­jącą się żół­taczkę u dziec­ka. Statysty­cznie cho­ru­je na niego nawet 1 na 20 osób [3]. Mutację, która stoi za zespołem Gilber­ta da jed­nak stwierdz­ić przy pomo­cy prostego, dostęp­nego na pol­skim rynku, bada­nia DNA.

Przeczy­taj: Czeka Cię narkoza, oper­ac­ja lub znieczu­le­nie? Sprawdź, czy nie masz tej mutacji gene­ty­cznej!

Rozpoznanie zespołu Gilberta – dlaczego jest tak istotne?

O zes­pole Gilber­ta częs­to pisze się, że jest łagod­nym zaburze­niem meta­bol­icznym, które nie wyma­ga leczenia. Prawdą jest, że zespół Gilber­ta nie uszkadza wątro­by i nie wpły­wa na dłu­gość życia chorego. Niem­niej wyma­ga na pewno diag­nos­ty­ki i właś­ci­wego postępowa­nia, w tym unika­nia czyn­ników inicju­ją­cych objawy choro­by. Inaczej może zwięk­szyć ryzyko wys­tąpi­enia raka pier­si i jeli­ta grubego [4] czy doprowadz­ić do kam­i­cy żół­ciowej.

Warto dodać, że mutac­ja genu UGT1A1 wpły­wa również na metab­o­lizm wielu leków, w tym leków na obniże­nie cho­les­terolu (statyn), aneste­tyków, leków prze­ci­w­bólowych, prze­ci­wza­pal­nych, prze­ci­wwiru­sowych czy prze­ci­wnowot­worowych (irynotekan). Ich zaży­cie przez osobę chorą na zespół Gilber­ta może wywołać silne skut­ki uboczne, dlat­ego każdy powinien być dobier­any bard­zo indy­wid­u­al­nie.

Źródła:

[1] A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirs­ki, Współczes­na diag­nos­ty­ka i lecze­nie żół­taczek u noworod­ków i niemowląt, „Diag­nos­ty­ka Lab­o­ra­to­ryj­na” 2012, 48 (4), s. 405–411.
[2] I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012, 16 (2), s. 83–85.
[3]  A. Budzyńs­ka, Zespół Gilber­ta – czy to tylko defekt kos­me­ty­czny?, „Medy­cy­na po Dyplomie” 2014, s.7–8.
[4]  I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012, 16 (2), s. 83–85.

 

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Zdję­cie: Designed by Javi_indy

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Alzheimera, choro­ba Cana­vanchoro­ba Gauchera, Dal­tonizm, Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a, feny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Dow­na, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Nijmegen,  zespół Noo­nan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Ushera, badanie gene­ty­czne, pora­da gene­ty­ka, rzad­kie choro­by gene­ty­czne, badanie kar­i­o­ty­pu


1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży, 5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży, 9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży, 15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży, 28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

 

 

Pod­wyżs­zona biliru­bi­na u dziec­ka? Powód może być zapisany w genach!
5 (100%) 1 vote

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
zespół nijmegen
Zespół Nijmegen — objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome, NBS) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Objawia się m.in. małogłowiem, dysmorfią...

Zamknij
,,,